“痴呆”女在閩東醫院確診患上罕見病神經元核內包涵體病

“痴呆”女在閩東醫院確診患上罕見病神經元核內包涵體病

2月20日,兩位家屬推著一位表情呆滯76歲周寧縣人羅阿婆到閩東醫院就診。閩東醫院神經內科主治醫師王建忠接診,給羅阿婆檢查發現,阿婆“痴呆”樣,瞳孔比較小,反應較遲鈍,肢體活動尚可,查體不配合,類似晚期的老年痴呆患者,但患者又有發熱症狀,該病確診困擾著醫生。

羅阿婆的家人描述對王建忠說道,母親每次生病都是出現人事不醒並且還會發熱,持續幾天然後見好,這樣症狀都5年了,在當地醫院看了好多次,住院也住了10多次,都檢查不出是什麼病。這次又生病了,當地醫院實在沒辦法了,讓到閩東醫院治療。心急如焚的羅阿婆家人對阿婆的病表示不解,希望能在閩東醫院得到確診。

入院後經完善相關檢查,行腰穿取腦脊液檢查和顱腦MRI檢查,發現腦脊液未見異常,排除了顱內感染可能,但顱腦MRI發現比較有特點,王建忠結合患者病史和查體,查閱相關文獻,高度懷疑為一種罕見病“神經元核內包涵體病”。經請教濟南市立第一醫院徐寧教授和溫州醫科大學第一附院陳為安教授,支持羅阿婆考慮診斷“神經元核內包涵體病”。經過對症治療,羅阿婆的意識水平逐漸得到恢復,困擾患者及家屬多年“真兇”終於被揪出。

神經內科主任醫師許名遠介紹說道,“神經元核內包涵體病”是一種罕見的神經系統變性疾病,是以中樞和外周神經系統以及內臟器官內嗜酸性透明包涵體為特徵的罕見的慢性進展神經退行性病變。該病臨床特徵多變,中樞神經、周圍神經、自主神經均受累,可表現為中樞神經系統皮層症狀如意識障礙、癲癇發作、肌力下降等、皮層下症狀如痴呆、錐體外系症狀如震顫、小腦症狀如共濟失調、周圍神經症狀如多發性神經病、自主神經系統症狀如瞳孔縮小、膀胱功能異常。治療期間將羅阿婆皮膚活檢標本送往上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院進行電鏡檢查, 3月24日通過病理檢查得到確診。

據瞭解,羅阿婆的弟弟曾有過類似的症狀,這是一例“家族型神經元核內包涵體病”。許名遠說道,該病目前主要以對症治療為主,如周圍神經受累以給予營養神經治療等。該病例的確診,使其家族患者免受奔波求醫之苦。(林朋興)


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