“痴呆”女在闽东医院确诊患上罕见病神经元核内包涵体病

“痴呆”女在闽东医院确诊患上罕见病神经元核内包涵体病

2月20日,两位家属推着一位表情呆滞76岁周宁县人罗阿婆到闽东医院就诊。闽东医院神经内科主治医师王建忠接诊,给罗阿婆检查发现,阿婆“痴呆”样,瞳孔比较小,反应较迟钝,肢体活动尚可,查体不配合,类似晚期的老年痴呆患者,但患者又有发热症状,该病确诊困扰着医生。

罗阿婆的家人描述对王建忠说道,母亲每次生病都是出现人事不醒并且还会发热,持续几天然后见好,这样症状都5年了,在当地医院看了好多次,住院也住了10多次,都检查不出是什么病。这次又生病了,当地医院实在没办法了,让到闽东医院治疗。心急如焚的罗阿婆家人对阿婆的病表示不解,希望能在闽东医院得到确诊。

入院后经完善相关检查,行腰穿取脑脊液检查和颅脑MRI检查,发现脑脊液未见异常,排除了颅内感染可能,但颅脑MRI发现比较有特点,王建忠结合患者病史和查体,查阅相关文献,高度怀疑为一种罕见病“神经元核内包涵体病”。经请教济南市立第一医院徐宁教授和温州医科大学第一附院陈为安教授,支持罗阿婆考虑诊断“神经元核内包涵体病”。经过对症治疗,罗阿婆的意识水平逐渐得到恢复,困扰患者及家属多年“真凶”终于被揪出。

神经内科主任医师许名远介绍说道,“神经元核内包涵体病”是一种罕见的神经系统变性疾病,是以中枢和外周神经系统以及内脏器官内嗜酸性透明包涵体为特征的罕见的慢性进展神经退行性病变。该病临床特征多变,中枢神经、周围神经、自主神经均受累,可表现为中枢神经系统皮层症状如意识障碍、癫痫发作、肌力下降等、皮层下症状如痴呆、锥体外系症状如震颤、小脑症状如共济失调、周围神经症状如多发性神经病、自主神经系统症状如瞳孔缩小、膀胱功能异常。治疗期间将罗阿婆皮肤活检标本送往上海交通大学医学院附属瑞金医院进行电镜检查, 3月24日通过病理检查得到确诊。

据了解,罗阿婆的弟弟曾有过类似的症状,这是一例“家族型神经元核内包涵体病”。许名远说道,该病目前主要以对症治疗为主,如周围神经受累以给予营养神经治疗等。该病例的确诊,使其家族患者免受奔波求医之苦。(林朋兴)


分享到:


相關文章: