2018年8月24日，由Illumina公司開發的MiSeqDx基因測序儀成功獲得國家藥品監督管理局批准。當晚，Illumina公司以“邁入新紀元”為題，正式向外界公佈了這一消息。
據悉，MiSeqDx基因測序儀是首款經過FDA批准、適用於體外診斷（IVD）檢測的NGS平臺，採用被廣泛證明的邊合成邊測序技術。2013年6月底，MiSeqDx基因測序儀在歐洲通過CE-IVD認證；同年11月，MiSeqDx基因測序儀獲得FDA認證，從而使其成為首款獲得兩大權威機構認證的NGS平臺。同時，FDA還批准了基於MiSeqDx基因測序儀的囊性纖維化的篩查和診斷試劑盒，包括囊性纖維化疾病基因篩查試劑盒MiSeqDx Cystic Fibrosisi 139-VariantAssay、囊性纖維化疾病基因臨床檢測試劑盒CysticFibrosisi Clinical Sequencing Assay以及通用檢測試劑盒MiSeqDx Universal Kit。MiSeqDx基因測序儀專為臨床市場而設計和驗證，能夠在單一、易用的系統上開展診斷或科研應用。可以說，MiSeqDx基因測序儀獲得FDA認證，首次證明NGS已經進入臨床，也打開了美國NGS臨床檢測的大門。時隔四年，MiSeqDx基因測序儀終於獲得國家藥品監督管理局認證，這也成為Illumina公司在中國市場的歷史性時刻。
近日，我國精準醫學領域喜訊連連，國家藥品監督管理局先後批准了兩款腫瘤NGS檢測試劑盒。7月23日，由廣州燃石醫學檢驗所有限公司申請的“人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突變聯合檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）”成功獲批，成為國內首個獲批的NGS腫瘤多基因檢測試劑盒，被業界喻為“腫瘤NGS第一證”。8月13日，北京諾禾致源科技股份有限公司的“人EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS1基因突變檢測試劑盒（半導體測序法）”隨後獲得批准，再次將腫瘤NGS檢測產品推向高潮。
被喻為“腫瘤NGS第一證”的燃石醫學試劑盒，正是基於Illumina公司MiSeqDx基因測序儀所開發。MiSeqDx基因測序儀的成功獲批，可謂燃石醫學腫瘤檢測試劑盒的“及時雨”，為相應檢測產品進入臨床奠定了基礎，也標誌著Illumina在亞太地區實現全面監管戰略邁出了一大步，更是Illumina NGS系統通往臨床實驗室的又一里程碑。
近年來，精準醫療的發展如火如荼，國內外許多公司對基因測序研究的熱情只增不減。隨著測序技術應用場景的不斷拓展，Illumina公司也逐漸將目光投向了臨床市場，包括生殖健康、腫瘤以及消費級基因檢測市場等。此前數據顯示，Illumina公司的臨床市場增長明顯，2018年第二季度也不例外，
其中最引人注目的是腫瘤學臨床市場。基於伴隨診斷的開發，由於腫瘤突變負荷作為預測免疫治療反應生物標誌物而越來越受關注，Illumina與BMS和Loxo Oncology達成配套診斷開發合作協議。此外，美國醫療保險承包商Palmetto GBA最終確定了Guardant Health公司針對非小細胞肺癌液體活檢以及腫瘤突變負荷檢測的局部覆蓋範圍，這些無疑都是該領域的利好消息。如今，中國已成為Illumina公司在全球的第二大市場，佔據全球業務約10%的比例。Illumina公司在中國的發展也受到越來越多的重視，公司高層日益頻繁的來華考察也證明了這一點。因此，更加貼近中國本土用戶，瞭解中國用戶的需求，開發符合中國需求的產品，也將成為Illumina公司今後重點關注的方向。MiSeqDx基因測序儀的獲批，必將大大加速遺傳學信息在臨床治療中的應用。我們也期待，未來能有更多NGS儀器及檢測產品獲批，造福中國患者。
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