至本醫療科技(上海)有限公司(以下簡稱：至本醫療科技)創建於2016年，是一家專注於幾百個癌症基因全面檢測和基因數據庫的創新公司，擁有中國人群NTRK融合分佈的NGS數據，同時擁有NGS的融合檢測專利技術(OriFusion)。
簡單來說，幾乎所有抗癌新藥的研製都基於基因檢測大數據。而現在的趨勢是，癌症療法的演變正從“基於癌症在體內的起源部位”轉向“基於癌症的分子特徵”。腫瘤治療不再侷限於腫瘤類型，二是根據NTRK基因靶向來指導用藥。至本醫療科技有望為這一進程提供基礎性數據和治療信息。
越精準越細分
作為全球腫瘤精準治療走在前列的國家，美國在加大力度支持精準治療和基因新藥的研發。
2017年年底，美國食品藥品管理局(FDA)分別通過了斯隆-凱特林癌症研究中心(Memorial Sloan Kettering Cancer Center，簡稱MSK)和FMI兩家機構的基於二代測序NGS的大panel包括幾百個癌症基因變異檢測分析平臺。其中，MSK的基因檢測平臺MSK-IMPACT，它能夠對468個基因的基因突變及遺傳變異進行快速靈敏的檢測;FMI的基因檢測平臺FoundationOne CDx(F1CDx)包含315個基因和基因組特徵的變異檢測。
2018年3月16日，美國醫療保險與醫療服務中心(CMS)發佈最新方案，全美的晚期癌症(即複發性、轉移性、難治性III或IV期癌症等)患者的大panel癌症基因檢測將實現覆蓋醫保，F1CDx被列入CMS最終方案，並將美國全國性醫保調整為覆蓋所有實體瘤。CMS同時表示，這種大panel癌症基因檢測涵蓋診斷性實驗室檢測(LDT)。
為了推動中國腫瘤精準治療行業與國際同行保持同步發展節奏，中國相關部門也在積極制訂一系列政策文件，指導和推動行業發展。今年8月，中國國家藥品監督管理局(NMPA)批准美國Illumina公司的基因測序儀MiSeqDx在中國上市，這對整個中國基因檢測行業來說，具有深遠的意義。
誰將決勝未來？
新的競爭環境中，中國藥企如何在新的起跑線上不落後於國際競爭對手?最關鍵是要掌握核心的基因檢測數據。在腫瘤基因新藥研發過程中，誰掌握的數據資源多，誰就具備了新藥研發的先發競爭優勢。而為了推動中國製藥企業在腫瘤基因新藥領域的研發，必須大力發展基因檢測行業，只有站在整個產業鏈角度去思考，才能保證中國整個腫瘤醫療行業能在新的賽道中保持國際競爭力。
中國在生物信息算法領域有優勢的科技企業也成為發力點。它們正在吸引國際專家加盟共建。比如全球癌症基因組學專家Matthew Meyerson教授就正式加入至本醫療科技擔任科學顧問委員會主席。Matthew Meyerson教授在2014年被湯森路透社評為“全球最有影響力的科學家”之一，同時，他也是美國基礎醫學公司(Foundation Medicine，簡稱FMI)創始人，現任全球最著名的基因組研究中心(Broad Institute, 哈佛大學和MIT合辦)主任，管理著十餘位諾貝爾獎獲得者。
Matthew Meyerson教授看好的未來趨勢正在變成現實，腫瘤治療不再侷限於腫瘤類型，而是根據NTRK基因靶向來指導用藥。但先決條件是，患者必須攜帶有NTRK基因融合。NTRK基因融合是最近發現的癌症治療的靶點，它在常見腫瘤中發生率通常<1%。想要知道是否有NTRK融合突變，就需要做基因檢測。通常的基因檢測並不會包含有NTRK基因，也就是並不能常規的提供患者是否有NTRK融合變異的信息。
這對於至本醫療科技是一個利好消息。至本醫療科技核心產品設計之初均包含NTRK融合檢測。2017年9月，至本醫療科技推出首個也是目前唯一一個為融合檢測而定製的產品“元溯S”(包含RNA和DNA的共同檢測)。
早在2017前，至本醫療科技就已經在檢測這個靶點基因。根據至本醫療科技首次發佈的中國實體瘤患者NTRK融合圖譜顯示，在5千多例臨床病例中，通過NGS檢測，共有22例(0.4%)患者攜帶NTRK融合。其中，在中國患者群體中，NTRK融合在纖維肉瘤和結直腸癌中的發生率相對較高(分別為11.1%和1%)。而西方人群中11502例實體瘤中0.27%報告有NTRK基因融合。
“隨著基因檢測技術越來越精準，癌症精準治療將越來越細分，不同的突變可以使用不同的精準藥物，真正實現個體化治療。” 至本醫療科技首席運營官(COO)秦瑩說。
而未來，也將有越來越多藥物將依賴於基因檢測的準確性。藥物上市的證據取決於變異檢測和臨床數據的整合和統計，從而極大加快藥物上市審批速度。這正在慢慢革新傳統藥企的戰略和佈局。
同時，至本醫療科技基因檢測形成的全面、準確、高質量的數據庫，將成為其未來通往千億腫瘤新藥研發市場的法寶。
“中國擁有全球最大的腫瘤患者人群，這意味著，至本醫療獲得的數據量也將是驚人的。據公開數據顯示，目前，中國腫瘤病患存量市場規模已經達到1000萬，並且每年新發的病患數量已達到400多萬人。這意味著，高質量、全面準確的數據庫對於腫瘤精準治療的未來發展尤為重要。中國的腫瘤患病人群已經是全世界患病人群最多的，無論從新發，還是從存量腫瘤患者，是全世界最大的患病群體，中國腫瘤病患人群又有很多獨特的特點。”秦瑩說。
對於基因檢測公司來說，未來誰掌握了核心的生物分析算法技術和大數據資源，就將在未來腫瘤治療新藥研製市場掌握主導權。文/李小華
閱讀更多 新華網 的文章
