2018年9月17日，全球基因測序領導者Illumina在北京舉行MiSeq™Dx基因測序儀中國上市發佈會。MiSeq™Dx是Illumina首款通過中國國家藥品監督管理局醫療器械註冊批准的進口基因測序儀，具有里程碑式的意義，意味著Illumina可以將MiSeq™Dx基因測序儀推廣並銷售給中國境內的醫院及其他醫療機構進行體外診斷(IVD)檢測。
Illumina MiSeq Dx基因測序儀
Illumina全球市場副總裁Kathy Davy女士致歡迎辭，並作《開啟基因組臨床檢測應用》主題報告。Illumina的使命是“通過解碼基因組而改善人類健康”，其基因測序產品打開了全球測序市場。此次MiSeq™Dx基因測序儀獲得中國國家藥品監督管理局批准上市，將使得中國用戶開展臨床基因檢測更可靠安全。截止到2015年，全世界超過90%的測序是利用Illumina的系統和測序化學完成；截止到2018年，有超過102000篇文獻是基於Illumina技術發表；截止到2017財年結束，在全世界有超過11000臺Illumina基因測序儀完成安裝（不包括CBOT系統）。2003年，人類基因組計劃對一個基因組進行測序的成本是30億美元；2014年，Illumina將這一數字降低至1000美元；未來，基因測序成本將會進一步降低。測序讓我們獲得深入的臨床見解，如今測序技術在已廣泛用於生殖健康、腫瘤學、遺傳疾病等領域。此外，Illumina的創新正在推動市場機會不斷擴大，測序技術在群體測序、科研、複雜疾病、消費者、傳染性疾病、生物製藥、農業等諸多領域的前景可期。
Illumina全球市場副總裁 Kathy Davy
Illumina MiSeq™Dx全球產品負責人王剛博士對MiSeq™Dx基因測序儀臨床檢測性能作了介紹。MiSeq™Dx具有以下特點：
穩定可靠：邊合成邊測序（SBS）技術，確保檢測穩定。在過去5年多時間裡，經過國外眾多醫學實驗室的臨床實踐，充分證明了其用於IVD診斷的可靠性。
精準測序：嚴格按照測序指標Q30質量分值，對實驗過程質量監管，即顯示所識別的鹼基準確率都達到99.9%的比例，在實驗過程中自動實時加載質量分值。。
兼容靈活：可兼容人外周血標本和福爾馬林固定石蠟包埋FFPE; 採用Local Run Manager集成分析系統，可擴展開發各類檢測項目菜單。
簡單便捷：集成式卡盒試劑、觸屏操作、自動化測序發反應、快速Flow Cell裝載，使得測序過程一體化，操作簡便。
Illumina MiSeq™Dx全球產品負責人 王剛
燃石醫學CEO漢雨生先生作題為《腫瘤基因檢測技術方案中國獲批 助力臨床應用邁入新紀元》的報告。2018年7月23日，燃石醫學的 “人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突變聯合檢測試劑盒(可逆末端終止測序法)”獲國家藥監局三類醫療器械產品註冊，成為中國首個基於高通量測序技術(NGS)以及伴隨診斷標準審批的多基因腫瘤突變聯合檢測試劑盒，將用於幫助非小細胞肺癌患者精準選擇靶向藥物治療的方式。該試劑盒正是基於Illumina MiSeqTMDx平臺而開發。漢雨生介紹，MiSeqTMDx性能卓越，平臺及應用可擴展性高，在進行多基因平行檢測時不會漏掉靶點，不但可以定性，還可定量，多靶點檢測性價比大幅提高。
燃石醫學CEO 漢雨生
本次活動，Illumina邀請到中華醫學會病理學分會主任委員、四川大學病理科步宏教授，中華醫學會病理學分會候任主委、北京協和醫院病理科梁智勇教授，中國醫學科學院腫瘤醫院王潔教授，上海胸科醫院張傑教授，上海肺科醫院武春燕教授，北京協和醫院吳煥文教授等多位知名病理及臨床專家蒞臨現場，與Illumina及合作伙伴們共同慶祝MiSeq™Dx基因測序儀獲得批准上市。另外，廣東省人民醫院吳一龍教授、上海胸科醫院韓寶惠教授、國家衛健委臨床檢驗中心李金明教授、北京大學第三醫院的張波教授、解放軍總醫院石懷銀教授、復旦腫瘤醫院周曉燕教授都通過視頻和與會者分享了他們的期望。
專家致辭
MiSeq™Dx作為開放的儀器平臺，目前國內已簽約的Illumina戰略合作伙伴有燃石醫學、臻和、元碼基因、世和基因、嘉寶仁和、真固生物、艾德生物，可以提供各種精準醫療解決方案。
Illumina與合作伙伴
MiSeq™Dx基因測序儀中國上市啟動儀式
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