中美科學家通過多年研究發現，低氧誘導因子α（HIF1A）是骨髓增生異常綜合徵（MDS）發生的關鍵分子，這一重大發現有望給這一惡性血液系統腫瘤的治療帶來突破。
據研究者介紹，通過2測序技術在骨髓增生異常綜合徵患者中共發現有40-60個基因突變，科研團隊通過轉錄組學和表觀基因組學分析，在帶有不同基因突變的骨髓增生異常綜合徵患者的骨髓細胞中發現一種叫做低氧誘導因子α（HIF1A）為一共同作用分子，影響了其信號通路下游的代謝和免疫效應分子，從而導致了造血細胞癌變。
基因檢測技術可主要分為微滴式數字 PCR（ddPCR）、免疫熒光雜交（FISH）、基因芯片和基因測序（二代測序 NGS為主）四種。其中 NGS 憑藉高通量、高靈敏度、高精確度等優勢，近年普及率持續快速提升，是目前應用最廣的檢測平臺。醫療端的應用最重要的是在腫瘤領域，根據Illumina的測算，基因檢測在腫瘤應用領域佔比將高達 60%。
繼傳統療法（手術、化療和放療）、靶向療法後，靶向用藥基因檢測已發展為相對成熟的治療手段。畢竟在癌症治療過程中，一方面由於腫瘤具有顯著的個體差異，不同患者對同一藥物表現出不同的療效和毒副作用。另一方面治療過程中的基因突變可能會導致抗腫瘤藥物的療效的下降。此外，腫瘤的發生往往多個基因共同作用導致的。因此，即使是同一種類型的腫瘤，在基因層面上其差異也可能是巨大的。
根據患者的基因檢測結果以及藥物遺傳學機理，為患者本人制定更有針對性的用藥方案，可大幅提高治療的有效性，最大程度地延長患者的生存期。相關研究認為，隨著基因檢測技術發展及腫瘤個體化用藥的爆發，預計2025年腫瘤基因檢測在腫瘤患者中滲透率達30%-40%，屆時，我國腫瘤基因測序市場規模將達到120-480億元。
隨著基因測序行業的發展，目前具有較大規模的企業主要有A股上市公司華大基因（300676.SZ）、艾德生物（300685.SZ）等公司將受益。
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