紅網時刻4月14日訊（通訊員 萬振興 戴聰伶 胡曉）小鵬（化名）夫婦是一對年輕的80後夫妻，結婚後就嚮往著有兒有女，簡單熱鬧的小幸福。2009年，小鵬夫婦的第一個孩子“倖幸”（化名）出生，夫妻倆正沉浸在新生命帶來的喜悅中，命運卻突然給了他們當頭一棒。
找不到病因的致命腦病
孩子在出生後第24天，突然出現吸奶困難，陣發性抽搐，夫妻倆趕緊將孩子送進醫院，經過一系列檢查，發現孩子大腦發育異常，但除此之外，醫生也找不到發病的原因，只能對症治療，穩定病情。
夫妻倆將孩子帶回家，精心護理。但揪心的是，“倖幸”的病情並沒有好轉，他的頭圍增長不斷減慢，身體的發育幾乎停滯，智力、語言及運動能力發展極慢，2歲時仍不能翻身，更不會說話。即便如此，夫妻倆也接受了現實，打算就這樣照顧孩子一生，只要他活著就好。但這點最後的念想最終也被病魔掐滅，孩子沒熬過2歲半，就離開了他們。
夫妻倆想著，兩人身體健康，雙方家族也都沒有類似的疾病，第一個孩子出現這怪異的腦病應該只是偶然，從悲痛中緩過神後，小鵬夫婦的第二個孩子“福福”（化名）在2012年出生，戰戰兢兢等到孩子過了20天，卻不想在出生後22天，“福福”也出現了和“倖幸”類似的症狀：餵養困難、抽搐、肌張力高。檢查後又是腦部異常！這一次，夫妻倆終於意識到這個病沒那麼簡單。於是在就診的醫院做了各種遺傳代謝病的分析，但沒有找出病因。
用盡一切手段仍然“未見異常”
兩個孩子都出現了同樣的病症，夫妻倆開始懷疑這可能與遺傳有關，他們決定找專業的醫院和醫生進行諮詢，希望能找出病因，並尋找生育一個健康孩子的可能。
2014年2月，夫妻倆來到中信湘雅生殖與遺傳專科醫院，醫院遺傳科醫生一方面詢問了“倖幸”之前出現的症狀，同時給“福福”做了全面的檢查。排除了環境因素之後，護士抽取了父母和孩子的外周血，做了當時技術允許下幾乎所有的遺傳學檢查：染色體核型分析、比較基因組雜交微陣列分析（CGH芯片）、線粒體遺傳病基因檢測、臨床醫學外顯4000致病基因檢測，這一系列的檢測一項接一項，前後持續了四年，可所有的結果都提示“未見異常”。
2萬個基因中揪出病因全球僅7例
這些“未見異常”，讓孩子的病因更加撲朔迷離，而此時，“福福”也病逝了。但小鵬夫婦和中信湘雅醫院遺傳科的醫生依然沒有放棄！2018年8月，該院將小鵬夫婦與孩子三人的保留樣本同時進行了包含人類基因組2萬個基因的全外顯子組測序分析，這一次，終於找到了病因。
通過全外顯子組比較分析，醫生在孩子的標本中檢出PLAA基因的兩個突變，分別遺傳自小鵬夫婦二人，小鵬夫婦各攜帶其中一個雜合變異。
PLAA基因突變就是給小鵬夫婦帶來巨大痛苦的“真兇”！PLAA基因突變可引起伴進行性小頭畸形、痙攣和腦異常的神經發育障礙（簡稱NDMSBA）。這一疾病的主要特點就是：嬰兒期出現的進行性小頭畸形、痙攣和嚴重的全面發育遲緩，繼而引起精神發育嚴重遲滯和運動功能嚴重受損或缺乏。科學家直到1991年才發現並研究PLAA基因，2017年才報道第一例臨床病例，目前全球僅報道了6個患病家系，而小鵬夫婦是第7個家系。
中信湘雅PGT技術將幫助他們擁有健康的寶寶
NDMSBA為常染色體隱性遺傳病，也就是必須同時攜帶兩個致病突變才可能發病。這就可以解釋為什麼小鵬夫婦各自攜帶了一個雜合突變，卻依然健康，而兩個孩子卻出現瞭如此嚴重的症狀。如果小鵬夫婦自然懷孕，其後代將有25%的概率患病。為了避免再次生育患兒，小鵬夫婦決定在中信湘雅醫院通過植入前遺傳學檢測（PGT）技術進行助孕，排除PLAA基因突變，生育健康的孩子。
截至發稿日，小鵬夫婦已成功在中信湘雅完成4枚胚胎的遺傳學檢測，有兩枚胚胎無已知疾病再發風險，可供移植。小鵬夫婦堅持9年、“長征”似的病因檢查戰役最終得以勝利，馬上也會迎來自己健康的孩子。這得益於遺傳學技術的不斷進步和普及，更重要的是他們完整地保留了患兒的樣本和病史資料，及時尋求了
專業的遺傳諮詢，這才讓最終成功挖掘出病因成為可能。專家提醒：
1. 對於有不良孕產史的夫婦，不能報存僥倖心理，建議來專業的遺傳諮詢檢測機構進行專業的遺傳生育指導。
2.在有臨床症狀的患者身上找到遺傳缺陷是最直接的疾病診斷證據，因此，及時妥善保留患者樣本是極其重要的!
檢測技術不斷髮展，臨床應用廣泛普及，疾病診斷能力隨之也顯著提高，以往未發現致病原因的病例可以重新進行檢測分析。
在小鵬夫婦孩子發病的年份，各種遺傳學檢測的方法尚不成熟，不僅價格高昂，耗時耗力，可檢測的基因也少。臨床對於NDMSBA這類罕見或新發病例幾乎無從診斷。隨著科學的發展，新技術層出不窮，價格也越來越親民，如全外顯子組測序技術，價格已降至以前的十分之一，檢測成本低、速度快，且覆蓋了目前已知的所有致病基因，能夠快速地對各類罕見或新出現的遺傳病進行檢測，挖掘病因。各類新技術在專業醫生的合理使用下，將會給大眾，尤其是罕見病家庭，帶來更多的福音。
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