10歲的小雪（化名）因不明原因的胸骨疼痛輾轉多家醫院，經過多方檢查病因始終未明，最後來到了
鄭州大學第三附屬醫院（省婦幼保健院、省婦女兒童醫院）。檢驗科臨床 血液實驗室發現小雪骨髓塗片中有大量“戈謝細胞”，高度懷疑為“戈謝病”，建議進一步完善相關特異性酶學檢查。
最終檢查結果確診小雪確實患有“戈謝病”。
那麼什麼是“戈謝病”呢？
戈謝病又名葡萄糖腦苷脂沉積病，是由於β-葡萄糖腦苷脂酶缺乏所致的溶酶體病，是一種少見的常染色體隱性遺傳疾病。由於該酶的缺乏，體內葡萄糖腦苷脂不能被降解，進而在單核巨噬細胞中蓄積，形成了特徵性的“戈謝細胞”。
該病通常可累及骨髓、肝脾和淋巴結，有時亦可累及神經系統，臨床表現為脾臟進行性、持續性腫大，皮膚有棕褐色色素沉著，眼球結膜有楔形棕色黃斑等。
該病於2018年5月11日列入我國《第一批罕見病目錄》。
據統計，僅20%的血液科醫生在診斷時考慮戈謝病的可能性，往往導致誤診，並可能加速疾病進展。該病診療指南規定，在結合臨床表現的基礎上，骨髓穿刺或淋巴結、脾臟活檢發現“戈謝細胞”，同時測定脾臟中葡萄糖苷酯含量或白細胞、脾中β-葡萄糖腦苷脂酶活性即可確診。因此，除了醫生對於臨床症狀的判斷外，準確的實驗室檢查是明確該病診斷的重要依據。
鄭大三附院檢驗科臨床血液實驗室開設有骨髓細胞學形態、外周血細胞形態、流式細胞學檢測、血常規篩查等項目，專業從事血液系統疾病的篩查與輔助診斷工作。
鄭大三附院檢驗科臨床血液實驗室願為兒童血液系統疾病診療水平的提升增磚添瓦，為廣大患兒的生命健康保駕護航！
【鄭州大學第三附屬醫院（省婦幼保健院、省婦女兒童醫院）檢驗科 袁恩武 王鵬 馮建飛/文圖 】
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