什麼是血友病?

血友病是一種出血失調疾病,有好幾種形式,最常見的類型是血友病A型或經典血友病,血液中缺乏大量稱作因子Ⅷ的凝血因子,容易引發出血。

血友病B,或稱克雷斯馬斯疾病,其特點是缺乏另一種凝血因子,因子Ⅸ。

這兩種病都是遺傳性的.並由X染色體基因異常導致的。女性不易患該病。因為她們有兩個X染色體,即使有一個異常基因,另一個X染色體的正常基因也可以進行補償。

男性只有一個X染色體(還有一個Y染色體)。因此,如果一個男性從母親那裡繼承了一個異常的X染色體,他的凝血因子很低並且會得血友病。但在極少數情況下這種病也可以在沒有任何家族病史的背景下發生,這可能是由於母親x染色體中出現了基因突變引起的。

症狀

症狀取決於該病的嚴重程度。在重型患者中,即使是嬰兒的撓抓都會引起大量長時間的出血。出血會導致嚴重淤傷,關節出血會讓關節腫脹、疼痛並變硬。

在病情緩和的情況下,出血不會那麼嚴重,但也有可能發生嚴重出血(例如腦出血),且有可能是致命的。如果你懷疑你的出血是不正常的,而你的小孩也容易流血,請及時就醫。

無論血友病的程度如何,醫生都會建議你避免做容易引起內部或外部出血的運動,如身體對抗性運動。當然鍛鍊也是很重要的,你可以適時進行遊泳和散步運動。有些藥物可以幫助改善凝血因子缺陷。

在輕度血友病中,醋酸去氨加壓素的靜脈注射有助於止血。更嚴重的情況則需要注射特殊的凝血因子來解決。

這些因子曾經需要從獻血中獲得,但現在可以通過基因工程來製造。在20世紀90年代,很多血友病患者接受的凝血因子都包含了導致肝炎和獲得性免疫缺陷綜合徵(艾滋病)的病毒。如果通過基因工程來獲得凝血因子就不會出現那樣的風險。

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