21日，BioMarin Pharmaceutical公司宣佈，美國FDA接受了該公司為治療A型血友病的基因療法valoctocogene roxaparvovec遞交的生物製品許可申請（BLA）。FDA同時授予這一申請優先審評資格，預計在今年8月21日前做出回覆。如果獲批，這將是美國批准的治療血友病的首款基因療法。
A型血友病患者由於編碼凝血因子VIII（Factor VIII）的基因出現變異，導致體內因子VIII水平不足。對他們來說，輕微的受傷可能導致疼痛和危及生命的出血。嚴重血友病患者通常肌肉和關節會出現自發流血，可能造成永久性關節損傷。目前，治療嚴重A型血友病的標準療法為預防性靜脈注射因子VIII。患者不但每週需要接受治療2-3次，而且即便接受治療，仍然可能出現出血事件，對他們的生活質量產生重大影響。
Valoctocogene roxaparvovec是一種使用AAV5病毒載體遞送表達因子VIII的轉基因的基因療法。它的優勢在於患者可能只需要接受一次治療，肝細胞就可以持續表達因子VIII，從而不再需要長期接受預防性凝血因子注射。該療法已經獲得美國FDA授予的突破性療法認定和歐盟授予的PRIME藥品認定，以及EMA和FDA授予的孤兒藥資格。
這一申請是基於正在進行的3期臨床試驗的中期數據分析，以及1/2期臨床試驗的最新3年療效數據。在國際血栓和止血學會2019年會（ISTH2019）上公佈的最新數據顯示，在1/2期臨床試驗中接受一次劑量為6e13 vg/kg的基因療法治療的患者，在接受治療後第三年，年出血率（ABR）和使用因子VIII的需求繼續得到控制。在接受治療的3年過程中，ABR和因子VIII使用率都平均下降96%。患者不再需要預防性因子VIII注射。
▲接受不同劑量基因療法治療的A型血友病患者ABR數據（圖片來源：BioMarin官網）
“FDA接受這一申請並授予其優先審評資格，對於基因療法領域和血友病患者群體來說，都是一個重要的里程碑，”BioMarin全球研發總裁Hank Fuchs博士說：“數十年的科學研究讓今天的成功成為可能。我們期待與FDA合作，將這一突破性療法帶給A型血友病患者。”
[1] BioMarin's Biologics License Application for Valoctocogene Roxaparvovec Accepted for Priority Review by FDA with Review Action Date of August 21, 2020. Retrieved February 20, 2020, from https://www.prnewswire.com/news-releases/biomarins-biologics-license-application-for-valoctocogene-roxaparvovec-accepted-for-priority-review-by-fda-with-review-action-date-of-august-21-2020-301008771.html
注：本文旨在介紹醫藥健康研究進展，不是治療方案推薦。如需獲得治療方案指導，請前往正規醫院就診。
原標題：速遞 | 血友病基因療法獲FDA優先審評資格，有望8月獲批
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