門道提示：農曆七月初三
血友病（Hemophilia）是一組由於血液中某些凝血因子的缺乏而導致患者產生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，男女均可發病，但絕大部分患者為男性。包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和血友病C（丙）。前兩者為性連鎖隱性遺傳，後者為常染色體不完全隱性遺傳。血友病在先天性出血性疾病中最為常見，出血是該病的主要臨床表現。
血友病
血友病分為 A、B 兩型，C型少見。
血友病 血友病A(hemophilia A)是凝血因子VIII 缺乏所導致的出血性疾病，具有遺傳性，約佔先天性出血性疾病的 85% 根據世界衛生組織(WHO)和世界血友病聯盟(WHF)1990年聯合會議的報告，血友病A的發病率約為15～20/10萬人口，歐美各國統計約為5～10/10萬人，中國血友病A 發病率約為3～4/10萬人口。
血友病
血友病B(hemophilia B)稱因子IX缺乏症或Christmas病，發病率約1.0～1.5/105，佔血友病的15%～20%。因子IX的基因長34kb，位於X染色體長臂，有8個外顯子和7個內含子因子IX為一種依賴性維生素K 的血漿蛋白，相對分子量為5.6萬，合成部位在肝臟血友病A、B治療相似，採用替代療法可選用血漿、凝血酶原複合物(PCC)、因子IX濃縮物和重組因子IX製品等。
血友病
血友病C(hemophilia C)，即因子Ⅺ（FⅪ）缺乏症，又稱PTA缺乏症、凝血活酶前質缺乏症。為常染色體不完全隱性遺傳，男女均可患病，是一種罕見的血友病。
血友病
主要臨床表現
1. 皮膚粘膜出血 由於皮下組織、齒齦、舌口腔粘膜等部位易於受傷，故為出血多發部位。幼兒多見於額部碰撞後出血/血腫，但皮膚、粘膜出血並非是本病的特異性特點。
2. 關節積血 是血友病 A 患者常見的臨床表現常發生在創傷/行走過久/運動之後引起滑膜出血，多見於膝關節，其次為踝髖、肘、肩腕關節等處。關節出血可以分為三期：
A. 急性期：關節腔內及關節周圍組織出血導致關節局部發熱、紅腫、疼痛繼之肌肉痙攣、活動受限，關節多處於屈曲位置。
B. 全關節炎期：多數病例因反覆出血以致血液不能完全吸收，白細胞釋放的酶以及血液中其他成分刺激關節組織，形成慢性炎症滑膜增厚。
C. 後期：關節纖維化/關節強硬畸形、肌肉萎縮、骨質破壞關節攣縮導致功能喪失。膝關節反覆出血，常引起膝屈曲外翻、腓骨半脫位，形成特徵性的血友病步伐。
血友病
3. 肌肉出血和血腫 在重型血友病
A患者中常有發生多在創傷/肌肉活動過久後發生,多見於用力的肌群。
4. 血尿 重型血友病 A 患者可出現鏡下血尿或肉眼血尿多無疼痛感，亦無外傷史。但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的症狀。
5.假腫瘤(血友病性血囊腫)囊腫可以發生在任何部位多見於大腿、骨盆、小腿足、手臂與手，也有時發生於眼。
6.創傷或外科手術後出血 各種不同程度的創傷小手術都可以引起持久而緩慢的滲血或出血。
7.其他部位的出血 消化道出血可表現為嘔血黑便、血便或腹痛，多數患者存在原發病灶如胃十二指腸潰瘍;咯血多與肺結核、支擴等原發病灶有關；鼻衄、舌下血腫通常是血友病A患者口腔內損傷所致；舌下血腫可致舌移位若血腫向頸部發展，常致呼吸困難；顱內出血常是血友病患者的死因。
8鼻出血，由自身引發，鼻子出血不止。
血友病
每年的4月17日為“世界血友病日”。 為了紀念世界血友病聯盟發起人─加拿大籍的法蘭克舒納波先生（Mr.Frank Schnabel ) 對於血友病患的貢獻，以及喚起大眾對於血友病的正確認知，自1989年起，特別選中他的生日4月17日作為“世界血友病日”。每年到了這天，世界血友病聯盟都會舉辦活動，同時世界各地血友病患者，也共襄盛舉。世界血友病聯盟，每年都會提出一個活動的重點，請世界各地的病友們，一起來進行活動。
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