2005年，我國將每年的9月12日定為“中國預防出生缺陷日”。隨著“全面二孩”政策的實施，高齡孕產婦大幅增加，出生缺陷發生率也隨之增加，因此“產前篩查”和“新生兒疾病篩查”被列入民生實事，這一舉措，是造福千萬家庭的重大利好，是關愛婦女兒童的民心工程。
什麼是新生兒疾病篩查?
據河南大學附屬鄭州頤和醫院專家介紹，新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝性疾病及內分泌病進行群體篩查，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因腦、肝、腎等損害導致生長、智力發育障礙甚至死亡。我國新生兒疾病篩查包括先天性甲狀腺功能減低症和苯丙酮尿症等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。
為什麼要進行新生兒疾病篩查?
某些先天性遺傳性代謝病，在新生兒出生的前幾個月往往和正常新生兒一樣，沒有任何特異的症狀，醫生難易診斷，而這些疾病如果不及時治療，就會發生不可逆的大腦或其他臟器損傷，導致智力發育明顯落後，或其他殘疾：如在出生後一個月內明確診斷，並給予有效治療，絕大多數患兒的智力發育、體格發育能達到同齡兒的正常水平。新生兒疾病篩查就是採集新生兒血液進行實驗室檢測，早期發現這些疾病，為儘早治療、防止兒童殘障爭取寶貴時間。
新生兒疾病篩查如何進行?
當新生兒出生滿72小時，並充分哺乳，在其足外側緣採集血斑，待乾燥後寄往鄭州市婦幼保健院篩查中心檢測。如發現可疑病例，該中心將及時與家長聯繫複查事宜，一旦疾病得到確診，就立即進行治療(要求每個血斑的直徑>8mm，否則會出現假陰性，為此希望家長理解和支持)。
治療越早，預後越好。先天性甲狀腺功能低下症和苯丙酮尿症在出生1個月內得到有效治療，其智能發育很少受到影響，在1個月後開始治療，其智商往往在60以下，處於重度或極重度智力損傷狀態。半乳糖血症和先天性腎上腺皮質增生症早期治療，可明顯降低生長遲緩和臟器損傷的發生率。
父母應怎樣配合篩查?
父母應該認真瞭解新生兒疾病篩查相關內容，並簽署知情同意書。配合醫護人員為寶寶做新生兒疾病篩查，並提供詳細有效的家庭住址、聯繫電話。如果查後休養地在異地，也應把新的地址和電話一併告知醫生，並保持三個月內電話暢通，以便醫生在需要時可以及時與您聯繫。
篩查部位：採血部位為新生兒足跟外側。
篩查時間：採血時間為新生兒出生72小時後。
選擇72小時後採血的原因如下：
a.採血應當在嬰兒出生72小時並吃足6-8次奶進行，否則，在未哺乳、無蛋白負荷的情況下容易出現篩查的假陽性。
b.在新生兒出生72小時後採血，可減少疾病篩查的假陽性機會，並可避開生理性促甲狀腺激素上升期，防止促甲狀腺激素上升延遲的患兒產生假陽性。
c.因各種原因提前出院、轉院的新生兒不能在72小時後採血。原則上應當有接生單位對上述新生兒進行跟蹤採血，提高篩查的覆蓋率，早產兒篩查最遲不超過21天。
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