2005年，我国将每年的9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。随着“全面二孩”政策的实施，高龄孕产妇大幅增加，出生缺陷发生率也随之增加，因此“产前筛查”和“新生儿疾病筛查”被列入民生实事，这一举措，是造福千万家庭的重大利好，是关爱妇女儿童的民心工程。
什么是新生儿疾病筛查?
据河南大学附属郑州颐和医院专家介绍，新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢性疾病及内分泌病进行群体筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。我国新生儿疾病筛查包括先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。
为什么要进行新生儿疾病筛查?
某些先天性遗传性代谢病，在新生儿出生的前几个月往往和正常新生儿一样，没有任何特异的症状，医生难易诊断，而这些疾病如果不及时治疗，就会发生不可逆的大脑或其他脏器损伤，导致智力发育明显落后，或其他残疾：如在出生后一个月内明确诊断，并给予有效治疗，绝大多数患儿的智力发育、体格发育能达到同龄儿的正常水平。新生儿疾病筛查就是采集新生儿血液进行实验室检测，早期发现这些疾病，为尽早治疗、防止儿童残障争取宝贵时间。
新生儿疾病筛查如何进行?
当新生儿出生满72小时，并充分哺乳，在其足外侧缘采集血斑，待干燥后寄往郑州市妇幼保健院筛查中心检测。如发现可疑病例，该中心将及时与家长联系复查事宜，一旦疾病得到确诊，就立即进行治疗(要求每个血斑的直径>8mm，否则会出现假阴性，为此希望家长理解和支持)。
治疗越早，预后越好。先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症在出生1个月内得到有效治疗，其智能发育很少受到影响，在1个月后开始治疗，其智商往往在60以下，处于重度或极重度智力损伤状态。半乳糖血症和先天性肾上腺皮质增生症早期治疗，可明显降低生长迟缓和脏器损伤的发生率。
父母应怎样配合筛查?
父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容，并签署知情同意书。配合医护人员为宝宝做新生儿疾病筛查，并提供详细有效的家庭住址、联系电话。如果查后休养地在异地，也应把新的地址和电话一并告知医生，并保持三个月内电话畅通，以便医生在需要时可以及时与您联系。
筛查部位：采血部位为新生儿足跟外侧。
筛查时间：采血时间为新生儿出生72小时后。
选择72小时后采血的原因如下：
a.采血应当在婴儿出生72小时并吃足6-8次奶进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现筛查的假阳性。
b.在新生儿出生72小时后采血，可减少疾病筛查的假阳性机会，并可避开生理性促甲状腺激素上升期，防止促甲状腺激素上升延迟的患儿产生假阳性。
c.因各种原因提前出院、转院的新生儿不能在72小时后采血。原则上应当有接生单位对上述新生儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，早产儿筛查最迟不超过21天。
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