在全世界，各種遺傳綜合徵影響著約8%的人口。許多綜合徵具有可識別的面部特徵，如努南綜合徵患者的眼間距較寬，並且身體的生長髮育受到抑制；Bain型智力殘疾患者表現為杏仁形眼睛和小下巴。這些特徵有利於臨床遺傳學家對疾病的研究與診斷。為了提高診斷效率，科學家們利用人工智能來識別這些罕見疾病的表型特徵，為罕見疾病的早期診斷鋪平了道路。但臨床上有數百種遺傳疾病，已有技術只能確定少數據中疾病的表型，限制了臨床應用範圍。
近日，Nature Medicine期刊重磅發佈了一項人工智能（AI）輔助疾病診斷的最新研究進展。研究人員描述了一種通過面部特徵識別罕見遺傳病的人工智能方法。該方法依賴於機器學習算法和類腦神經網絡，可根據先天發育障礙患者的面部照片識別多種罕見遺傳病並進行分類，對某些遺傳病的準確率可達90%以上。但研究人員也強調，目前該技術並不能提供明確的診斷，而是作為輔助診斷。
研究人員首先構建了一個名為DeepGestalt的分析框架，並在跨越216種不同的綜合徵的1.7萬多張面部照片數據集上對其進行了訓練，包括全前腦畸形、魯賓斯坦-泰比綜合症、胎兒酒精綜合症等。利用深度學習識別那些與數百種不同的遺傳疾病相關聯的面部特徵。
在反映真實臨床環境問題的多重預測試驗中，DeepGestalt識別預測了502個不同圖像，列出了每張面部圖像可能代表的綜合徵，並按患病概率依次排序。其中前十個綜合徵的識別準確率達到91％。此外，與其他疾病相比，DeepGestalt在發現Angelman綜合徵和CorneliadeLange綜合徵患者方面的表現都優於醫生，並且能夠區分不同基因亞型的努南綜合徵患者。
圖：DeepGestalt識別流程和網絡架構
2018年8月，研究人員曾利用該技術幫助一位4歲的女孩診斷了Wiedemann-Steiner綜合徵。這種異常罕見的疾病是由名為KMT2A的基因突變所引起的。該患者因年齡小，並沒有表現出很明顯的綜合徵特徵。為了找到醫生不易察覺的特徵，提高診斷效率，節約成本，研究人員將患者的照片上傳到DeepGestalt，進行了識別，隨後進行了針對性的基因檢測，證實了診斷結果。
圖：Michael Ares/The Palm Beach Post via ZUMA
事實上，早在2014年，該研究團隊就推出了可通過面部特徵識別遺傳綜合徵的Face2Gene應用程序，可幫助識別約50種罕見遺傳病。本次新分析框架的訓練就使用了該程序15萬位患者的數據庫。目前，基於DeepGestalt的Face2Gene智能應用是免費提供給醫療保健專業人員使用，作為輔助診斷。隨著越來越多的醫療專業人員將患者照片上傳到應用程序中，該程序的準確性也在不斷提高。
通常罕見疾病的診斷是漫長而艱辛的，DeepGestalt可以與基因檢測相結合，幫助醫生尋找特定的遺傳標記，更快地進行準確診斷，為罕見遺傳疾病患者尋求更有效的治療。但與此同時，該應用也引起了一些倫理和法律上的擔憂，包括數據集中的種族偏見和數據庫的商業碎片化，都可能限制診斷工具的使用範圍。由於面部照片獲取較容易，該工具存在被僱主或保險公司濫用的風險，所以對DeepGestalt等工具的分配和使用進行適當的監管是至關重要的。
但拋開監管等問題，該研究成果充分展示了人工智能可以為精確醫學帶來的發展潛力以及提高標準化遺傳疾病特徵的能力。DeepGestalt等相關應用程序大大增加了臨床遺傳學、基因檢測研究和精準醫學中表型評估的價值，有助於減少每年數百萬家庭的負擔。此外，不僅僅是面部識別，或許其他生物特徵也能得到類似的研究應用，幫助鑑定新型遺傳疾病，為遺傳疾病研究和人工智能應用打開新的大門。
1.Artificial intelligence could diagnose rare disorders using just a photo of a face
2.AI face-scanning app spots signs of rare genetic disorders
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