罕見病，指那些發病率極低的疾病。罕見疾病又稱“孤兒病”，在中國沒有明確的定義。根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數佔總人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各國根據自己國家的具體情況，對罕見病的認定標準存在一定的差異。
2018年5月22日，國家衛生健康委員會、科技部、工業和信息化部、國家藥品監督管理局、國家中醫藥管理局等五部門聯合發佈了《第一批罕見病》目錄，共涉及121種疾病。
全球預計有超過3 億名罕見病患者，中國為1680 多萬。目前已經明確的罕見病有7000 多種，其中80%為遺傳病，如白化病、血友病等，95%的罕見病仍沒有特效藥。這是中國首次官方定義罕見病，《目錄》的頒佈是罕見病領域零的突破，是行業發展的基石。
但由於我國人口基數大，從患病人數上看，罕見病其實並不罕見。
罕見病確診的困境之一在於家長對罕見病的認識不足，現實生活中，一個患病孩子還沒被確診，又生出了其他的患病孩子，這種事經常發生。70%-80%的罕見病都是遺傳性疾病，而又有70%-80%的罕見病都在兒童期發病。家長對孩子的發育情況要有清晰的認識，並及時關注孩子的異常狀況。如果家族中出現過罕見病病例，生育前一定要進行產前診斷。
罕見病很罕見，能診斷罕見病的醫生更罕見，能治療罕見病的藥物更更罕見
為此，2019年2月，國家衛生健康委宣佈建立全國罕見病診療協作網，以加強我國罕見病管理，提高罕見病診療水平。
國家衛健委將在全國範圍內遴選罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院組建罕見病診療協作網，包括1家國家級牽頭醫院：中國醫學科學院北京協和醫院、32家省級牽頭醫院以及291家成員醫院。
國家級和省級牽頭醫院主要負責牽頭制定完善協作網工作機制，制定相關工作制度或標準，接收成員醫院轉診的疑難危重罕見病患者並協調轄區內協作網醫院優質醫療資源進行診療等工作；成員醫院主要負責一般罕見病患者的診療和長期管理等工作。今年3月底前各省份將出臺協作網組建的實施方案。
3月起首批21個罕見病藥品減按3%徵增值稅
2月11日召開的國務院常務會議部署加強癌症早診早治和用藥保障的措施，決定對21個罕見病藥品給予增值稅優惠。會議指出，要保障2000多萬罕見病患者用藥。從3月1日起，對首批21個罕見病藥品和4個原料藥，參照抗癌藥對進口環節減按3%徵收增值稅，國內環節可選擇按3%簡易辦法計徵增值稅。
在《國際罕見病日》[2月的最後一天]來臨之際，引起國家的重視和社會的關注，更加關愛罕見病病人。
瓷娃娃
白化病
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