大家一提到呼吸系統疾病，可能都會想到咳嗽咳痰和氣喘，想到肺炎、慢阻肺、哮喘、肺結核等等疾病，治療方法也不少。
可是，有些病人去醫院花了許多錢，做了許多檢查，醫生卻告訴你，無法查出你得了什麼病。
你不甘心，去了北上廣等大城市，又做了許多檢查，醫生告訴你得了這些疾病，可是這些疾病的名字你聽都沒有聽說過：特發性肺動脈高壓（IPAH）、特發性肺間質纖維化(IPF)、淋巴管肌瘤病（LAM）、朗格漢斯組織細胞增生症(LCH)、肺泡蛋白沉著症（PAP）、肺囊性纖維化(CF）等等。
更讓你崩潰的是，雖然醫生診斷出了疾病，卻告訴你的病無法治癒，甚至沒有可以服用的藥物……
這不少段子，這是許多罕見病患者每天都在經歷的痛苦的現實生活
這幾個疾病都是呼吸系統的罕見病，又稱“孤兒病”，是指那些發病率極低的疾病。根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數佔總人口的0.65‰～1‰的疾病。
目前已知的罕見病種有7000多種，多以遺傳為主，兒童發病多見，30%患者壽命短於5年。90%罕見病為嚴重的疾病，但由於發病人數少，大多數罕見病長期以來診療不規範，確診時間長，許多病被耽誤。
針對罕見疾病的治療藥物被稱為“孤兒藥”，由於罕見病發病率低，孤兒藥市場需求小、科研投入少、研發成本高，其研發回報往往不及常見病藥物，藥物研發機構對此類藥物投入的研發精力較少，願意關注罕見病治療藥物研發的企業不多，僅有5%的罕見病有治療方法。
2月29日，每四年才有的閏日，歷史上在這一天發生的大事情可謂屈指可數。而正因為閏日的稀缺性，所以在2008年，歐洲罕見病組織發起第一屆國際罕見病日，並將此後每年二月的最後一天定為國際罕見病日，以喚起人們對罕見病群體的關注和幫助。
疾病“罕見”，但關愛並不應“罕見”！
美國、歐盟、日本等許多國家和地區先後出臺了針對孤兒藥上市的福利措施，以鼓勵藥物研發機構對此類藥物投入更多的研發精力。近年來我國也對罕見病治療和孤兒藥研發領域給予更多重視和支持。
為了進一步加強罕見病的規範診治，為罕見病患者研究和治療帶來有效舉措，國家衛生健康委員會在2018-05-22發佈第一批罕見目錄，共121種罕見病入選，其中包括6種呼吸系統罕見病（特發性肺動脈高壓（IPAH）、特發性肺間質纖維化(IPF)、淋巴管肌瘤病（LAM）、朗格漢斯組織細胞增生症(LCH)、肺泡蛋白沉著症（PAP）、肺囊性纖維化(CF），並在國內開始罕見病直報制度。
特發性肺動脈高壓
特發性肺動脈高壓（IPAH）是一種不明原因的肺血管阻力增加，從而引起肺動脈壓力持續升高，最終導致右心衰竭甚至死亡的疾病。該病發病率較低，但預後極差。症狀包括呼吸急促，暈厥，疲倦，胸痛，腿部腫脹，心跳加快。
特發性肺纖維化
特發性肺纖維化是一種慢性、進行性、纖維化性間質性肺疾病，病因不明，病變侷限在肺臟，好發於中老年男性人群，其肺組織學和/或胸部高分辨率CT（HRCT）特徵性表現為普通型間質性肺炎（UIP）。主要表現為進行性加重的呼吸困難，伴限制性通氣功能障礙和氣體交換障礙，導致低氧血癥、甚至呼吸衰竭，預後差IPF診斷後的平均生存期僅2.8年，死亡率高於大多數腫瘤，IPF被稱為一種「類腫瘤疾病」。
朗格漢斯細胞增生症
朗格漢斯細胞組織細胞增多症（LCH）是一類罕見的、原因不明的、以組織細胞浸潤為特徵的疾病，可以累及多個器官系統。多見於嬰幼兒或青少年，成人少見。肺LCH可原發於肺臟，也可是全身性系統性病變的一部分，以青年人居多。肺LCH是一種少見的與吸菸相關的瀰漫性肺實質疾病，肺活檢資料表明肺LCH約佔肺簡質病的5％，該病與吸菸密切相關。PLCH有自限傾向，75％的患者在戒菸後6~24個月病情穩定或好轉。也有部分患者預後較差，出現其它臟器受累，導致不良轉歸。該病症狀不典型，成人易被漏診誤診。
淋巴管肌瘤病
淋巴管肌瘤病（LAM）是一種比較罕見的疾病，以育齡期女性為主，平均發病年齡30~40歲。LAM主要累及肺臟，典型表現為瀰漫性囊性改變，嚴重影響患者肺功能，而目前尚缺乏有效的治療方法。
肺泡蛋白沉積症
肺泡蛋白沉積症（PAP）是一種以肺泡腔內積聚過多過碘酸雪夫染色陽性的脂蛋白物質為特徵的臨床罕見疾病。IPAP的發病機制並不完全清楚，目前認為是一種自身免疫性PAP。該病臨床表現差異明顯，患者可無症狀，也可出現呼吸衰竭而危及生命，全肺灌洗是目前治療該病的主要手段。
肺囊性纖維化
肺囊性纖維化（CF）是一種遺傳性疾病，累及全身的系統性疾病，臨床表現多樣，最常見是反覆的呼吸道感染，呼吸功能受損是最主要的致殘和致死原因。
呼吸科醫生也沒有放棄對罕見病病人的關愛，2019年11月1日，在北京成立了中國罕見病聯盟呼吸病學分會，由北京協和醫院呼吸科徐凱峰教授作為分會負責人牽頭髮起，來自全國各地共87家醫院參加併成為首批聯盟單位。
相信更多的關注，會換來罕見病病人更多的診斷和治療機會，這就是“罕見病日”的意義！
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