半島記者 王愛科
在經歷長達兩年的戀愛期後，24歲的楊陽（化名）與女友又到了談婚論嫁的時刻，這樁婚事的可否也再次面臨兩個家庭所有成員的“大考”。楊陽跟別人不一樣，他一出生就查出患有罕見病，不過這些年他一直靠醫學的干預，目前跟正常人的生活沒啥區別。2月的最後一天是國際罕見病日，青島新生兒遺傳代謝病篩查工作自1996年11月1日啟動，陸續對四種罕見病開始篩查，二十多年來已累計篩查新生嬰兒約200萬例，確診“四病”患兒1500餘例。
身患罕見病 “準新郎”來院求診
“我將來把疾病遺傳孩子的可能性有多大？”“怎麼樣才能不會遺傳給孩子？”近日，出生後就被確診患有苯丙酮尿症的楊陽一直向指導他用藥的醫生諮詢。青島市從1996年開始啟動對新生兒遺傳代謝性疾病的篩查，在篩查工作啟動沒多久，楊陽就不幸被確診為苯丙酮尿症。
“這些年我一直按照醫生說的，控制飲食，調理自己的身體。”楊陽說，他現在除了需要吃特殊的食物以外，其他的跟普通人沒什麼區別，他今年已經24歲了，兩年前交了女朋友，現在兩個人開始談婚論嫁，他也把自己的情況告訴了女朋友，女朋友並沒有嫌棄他，但雙方的家人卻一直擔心該疾病會遺傳給孩子。
青島市婦兒醫院青島市婦幼計生中心主任醫師張立琴，從事新生兒疾病篩查工作已有20餘年，從楊陽出生後，她就一直關注著他的情況。
張立琴介紹，苯丙酮尿症（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。這種病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。2018年，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定《第一批罕見病目錄》，苯丙酮尿症被收錄其中。
張立琴與學生在研究患者病例。
“苯丙酮尿症患者可以通過控制飲食治療，從遺傳幾率上來看，如果楊洋女朋友不攜帶疾病基因，將來生的孩子是致病基因攜帶者，表現正常；但如果女朋友本身就是攜帶者，將來孩子有一半的可能性是PKU患者，一半的可能性是攜帶者。”張立琴說，楊陽的治療情況非常好，能夠過正常健康的生活，能夠結婚生子。這種病主要是飲食治療，像楊陽這樣的患者，需要長期控制飲食治療，少吃普通的米、面，儘量不吃肉、蛋類的高蛋白食物，補充不含苯丙氨酸的奶粉或者蛋白粉，滿足生長髮育的需要。
“對這對戀人來說，在婚前就知曉一方患病，也不是壞事，因為可以有的放矢地預防。”張立琴說，雖然苯丙酮尿症是常染色體隱性遺傳性疾病，但這種病是可以早期診斷、早期治療的，也是國際上最早能夠控制飲食治療，而且治療效果較好的疾病。
幸運的是，楊陽的女朋友婚前的基因篩查不是致病基因攜帶者，兩人可以放心結婚。
雙胞胎兄弟從小干預 現在已上大學
小海（化名）和小剛（化名）是青島最早篩查出的BH4缺乏症的雙胞胎兄弟，兩個孩子的出生給家人帶了很多歡樂。可是他們高興了不到20天，就接到了醫院的電話，說他們兩個可能得了一種遺傳代謝性疾病，需要他們到醫院複查。“我們剛聽到這種病的時候沒覺得這麼嚴重，後來查了很多資料才知道這種病的嚴重性。”劉女士是兩個孩子的母親，他們瞭解了病情的嚴重性後，便帶著女兒到市婦兒醫院複診。“等待結果的時候還抱著一絲希望，結果出來後真的絕望了。”劉女士說，後來他們去了北京，最終確診為BH4缺乏症。
據介紹，BH4缺乏症是一種極罕見的常染色體隱性遺傳代謝病。因為BH4合成或代謝途徑中某種酶的先天性缺陷，導致氨基酸代謝障礙，影響腦內單胺神經遞質的合成，患兒會出現嚴重的神經系統損害症狀、體徵和智能障礙。
記者看了小海和小剛的照片，照片中他們兩個是帥氣的大小夥，看不出有什麼異常。“只要吃著藥，他倆就跟正常孩子一樣。”劉女士說，她兩個兒子體內的一種酶存在先天缺陷，通過一種藥物可以彌補這種缺陷，兒子就能跟正常孩子一樣，正常的學習、運動、生活，所以他們從孩子確診後，就一直給孩子控制，現在兩個孩子已經上大學了。
足跟三滴血 早期篩查早干預
張立琴稱，像楊陽所患的這種遺傳病，無法提前預防，只能通過新生兒遺傳代謝病篩查才能早期發現，篩查所需標本是足跟濾紙血片。具體來說，在孩子出生的3-5天內，護士會從孩子足跟部採血，滴在特殊的濾紙片上，通過接產醫院、各區婦幼保健計生服務中心派專人將標本送到市篩查中心進行檢驗，如果篩查結果異常，家長帶孩子到醫院進一步診斷和治療。
從1996年開始，青島對新生兒進行兩種遺傳代謝性疾病進行篩查，分別是先天性甲狀腺功能低下症和苯丙酮尿症；2010年開始，又增加了先天性腎上腺皮質增生症和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症。
這四種遺傳病都無法提前預防，早期篩查的重要性不言而喻。因為如果幹預及時，患者就能像正常孩子一樣，不及時干預，會出現智力和體格的發育落後，甚至危及生命。
張立琴主任介紹，像小海和小剛這樣的BH4缺乏症（苯丙酮尿症的另一個類型），在青島，每10萬個孩子中才會有一例這樣的孩子，實屬罕見，而且這種病需要服用昂貴的藥物治療。
“20多年來，BH4缺乏症從沒有藥到有藥物治療，從孩子生存渺茫到上了大學，家長治療的過程非常艱辛。”張立琴說，2012年，青島市把BH4用藥費用納入大病範疇；2019年，通過控制飲食來治療的PKU也納入大病醫療範疇，解除了家長的經濟負擔，使這些孩子能夠堅持常年治療。
“還有一位先天性腎上腺皮質增生的7歲女孩，已是小學一年級的學生，學習成績良好。但剛確診時家長不理解、不就診，經過反覆溝通勸說才到醫院就診治療，到醫院時孩子已出現電解質紊亂，有生命危險，經過醫院及時治療，保住了性命，正常生長髮育。類似這樣的例子還有很多”，張立琴醫生想傳達的依然是，罕見病可以治療，只要早期篩查，早期診斷，早期治療，孩子就能正常的生活、學習、工作、結婚、生子。
“關鍵是家長一定要堅持給孩子治。只要堅持，多數孩子將和健康人一樣生活。”張立琴說。
2008年2月29日，歐洲罕見病組織(EURODIS)發起了第一屆國際罕見病日。選擇此時間點是由於這是每四年才出現一次的日子，寓意“罕見”。
而歐洲罕見病組織成立於1997年，是在歐盟各成員國、企業基金會、健康機構等支持下成立的非政府組織，其宗旨是改善歐洲罕見病患者的生命質量。其後，在各國的一致擁護下，將每年2月的最後一天定為國際罕見病日。
罕見病儘管發病率低，但因為中國人口基數大，實際上並不罕見。青島市轄七區三市，新生兒遺傳代謝病篩查工作自1996年11月1日啟動，對新生兒兩種疾病進行篩查，分別是先天性甲狀腺功能低下症和苯丙酮尿症，2010年始又增加了先天性腎上腺皮質增生症和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症。 2013年青島市政府將新生兒“四病”篩查納入市辦實事之一，青島市出生的新生兒免費進行“四病”篩查，2015年陸續開展29種疾病的篩查至今，20多年來，已累計篩查新生嬰兒約200萬例，確診“四病”患兒1500餘例。其中，2019年，市衛健委發佈的數據顯示，這一年全市篩查確診遺傳代謝病73例。
目前青島市患兒治療率、治療有效率及患兒追訪率均達95%以上，長期追訪及治療有效率處於全國先進行列。
“新生兒遺傳代謝病篩查是指在活產新生兒中對一些危害嚴重的先天性和遺傳代謝性疾病，在新生兒期症狀未出現之前，由試驗篩查出來，並使這些患兒得到及時治療，從而減少殘疾兒的發生率及死亡率。”張立琴主任說。“目前本市除開展新生兒遺傳代謝病篩查外，還開展新生兒聽力篩查和先天性心臟病的篩查。”
此項工作的開展依託於全市婦幼保健三級網絡的婦幼工作者，依託於政府政策的支持，是一個涉及多部門多系統的工程，從篩查的宣傳、動員、到血樣的採集、遞送、檢驗、診斷治療及長期追訪，是一個漫長的過程，需要各部門的積極協作，需要家長的積極配合。
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