受訪專家：
楊仁池，中國醫學科學院血液病醫院血栓止血診療中心主任
關 濤，北京血友之家罕見病關愛中心創始人
血友病很多人都不熟悉，甚至都沒有聽過，它還有一個名字是“玻璃人”，因為患者非常脆弱，外傷或是稍不注意就會流血不止。
“血液中包含有十多種凝血因子,發生出血時,通過一系列複雜的連鎖反應,就像多米諾骨牌一樣一個推一個,最終實現凝血功能。而血友病患者少了一種凝血因子,凝血反應的多米諾骨牌斷了,凝血功能受阻，所以很難止住出血。”這是首部《血友家庭指南》(第一版)中，對血友病的形象描述。
外傷性出血比較容易發現,如果是關節、肌肉、內臟和深部組織自發性出血往往很難發現，因為達到一定出血量才會有症狀，這種出血恰恰是血友病患者致死、致殘的根本原因，更糟糕地是血友病還遺傳。
為提高公眾對血友病防治意識，以及推進規範診療。在北京血友之家罕見病關愛中心主辦，羅氏製藥中國支持的第二屆“舒寫未來樂享自由”活動上，中國醫學科學院血液病醫院血栓止血診療中心主任楊仁池、北京兒童醫院血液腫瘤中心副主任吳潤暉率先加入了首批血友關愛智囊團，同時為血友病及其家庭提供身心幫助的“舒樂橙市”虛擬社區也同步上線。
遺傳：有家族史，提前進行產前干預
“血友病是一個遺傳性疾病，如果有家族史的父母決定要孩子，一定要做產前篩查，一旦孩子出生後出現類似出血不止症狀，就要高度懷疑血友病”。楊仁池說，血友病的遺傳較為複雜，也不一定會全部發病。
如果父親是血友病患者，母親正常，所生的孩子男孩一般正常的，女孩則是血友病攜帶者。
如果父親是血友病患者，母親是攜帶者，所生的孩子男孩有50%的幾率是血友病患者；女孩要麼是攜帶者，要麼就是血友病患者。
如果父親是正常的，母親是攜帶者，所生的孩子男孩有50%的幾率是血友病患者；所生女孩50%是幾率是攜帶者。
因此，有生育計劃的血友病家庭應提前諮詢醫生，提前做好防範。
症狀：出血部位不同表現多樣，當家長的要注意
血友病患者因為出血部位不同，其症狀表現多樣，比如有的是肌肉、關節出血會造成關節損傷，表現為關節疼；有的是反覆牙齦出血、流鼻血；還有的是表現為血尿，嚴重的如果發生顱內出血、腹腔出血是有生命危險的。
需要提醒的是，很多患者第一次出血是在3歲前，當家長的要留意孩子某些“異常”表現，比如不願意使用某個肢體，或是稍微碰一下肢體孩子就喊疼，不讓接觸，應儘快到醫院就診查明原因。另外，孩子經常無故流鼻血，或者身上磕碰導致瘀血久久不退，常有一塊塊瘀血青斑，家長不要不以為然，這可能都是血友病的早期表現，尤其有血友病家族史的患兒家長應該高度警惕。
治療：兒童期是關鍵，預防治療控制出血
我國目前有約13.6萬血友病人口①，由於規範化預防治療不足，14歲以下出現殘障的約佔50%，18歲以上的高達90%②。北京血友之家罕見病關愛中心理事長關濤指出，由於血友病的社會認知相對不足、藥物可及性較低、現有治療手段存在一定侷限，血友病家庭面臨的疾病負擔是健康兒童家庭的5倍③。
“治療血友病，兒童時期才是關鍵。” 吳潤暉教授說，開始預防治療的年齡越小，效果越好。在孩子小時候及早採取規範化預防治療，可以很好地預防殘疾等併發症，完全像正常人一樣生活。
預防治療就是沒有發生出血的情況下，定期接受凝血因子注射，就像高血壓患者長期吃降壓藥來降低發生心血管疾病風險一樣。然而，凝血因子是需要終身注射的，大約有10%-30%的患者在治療後會產生凝血因子VIII抑制物2，成為治療的新難點。
“對於產生抑制物的A型血友病患者，亟需更有效預防性治療藥物來控制出血。”吳潤暉教授指出，首個非因子治療藥物艾美賽珠單抗，為併發抑制物的血友病患者有效控制出血帶來了全新治療選擇。臨床研究表明，12歲以下兒童患者中接受艾美賽珠單抗，每週一次預防治療58周，零治療出血率達77%，可明顯降低其年化出血次數，使99%以上靶關節停止頻繁出血，避免了關節病變和殘疾發生。
同時，艾美賽珠單抗一週注射一次的給藥方式，在楊仁池教授看來是變革性的，尤其是對孩子。因為以往不管是一天打一次還是隔一天打一次，孩子都很痛苦也難堅持，現在一週一次的給藥方式不僅提高了依從性，也使得預防治療可以穩定地進行。
“我們現在醫保覆蓋的藥物都是血友病A和B抗體患者發生出血後的治療藥物，而沒有預防性的治療藥物。隨之而來的就是，這些產生抗體的患者，生存質量非常地糟糕。我們看到很多很多的患者，因此而無法避免殘疾，每天只能在床上長時間地忍受這種病痛的折磨。”關濤先生說道,“像艾美賽珠單抗這類預防治療藥物對於中國患者來說非常重要，希望未來這類藥物能夠儘快納入醫保，讓更多血友們能夠用得上，用得起。”
防護：運動後關節出血，記個PRICE法
制動(Prohibition)：限制出血肢體活動,若是是關節出血,可用夾板或石膏託固定,固定時間一般不超過3天。
休息(Rest)：如果發生扭傷、肌肉拉傷、膝關節損傷,馬上停止活動,患側肢體儘可能休息12-24小時或更久。
冷敷(Ice)：出血部位要馬上用冰塊進行冰敷15-20分鐘,然後拿開冰塊休息5分後再敷,重複 3-4次,冰塊不要直接接觸皮膚,可用布包裹起來或放在繃帶上。
壓迫(Compression)：用彈性繃帶在出血部位加壓，力度不能太緊，繃帶面積也要較受傷區域大一些。關節出血則要固定關節，避免關節由於活動引起更嚴重出血。
抬高(Elevation)：把傷處抬高於患者心臟高度,如果懷疑有骨折，應先將傷處用夾板固定後再抬高。
需要提醒的是PRICE法只是減少一定時間內的出血量，以減輕後期症狀，並不能停止注射凝血因子。
其實，血友病治療是一個漫長的過程，不僅對治療方式和目標有要求，在日常飲食、運動以及生活起居也都有指導意見，《血友家庭指南》則通過血友病概述、飲食、運動、日常護理、心理五大篇章的生動詮釋，為患者及家庭提供面面俱到的幫助。只要是患者關心的、家屬想了解的，在這裡都能找到答案。
與此同時，羅氏製藥中國總裁周虹表示，羅氏始終致力於推動血友病整體診療水平的提升，加速創新治療方案在中國的可及。同時，秉承著先患者之需而行的理念，也將一如既往支持中國血友病社群的發展，不遺餘力地為血友病患兒在成長關鍵期的身心健康保駕護航。
