前言：
患者，男性，57岁，右利手，推床推入病房。
主诉：答非所问1周，右侧肢体无力、言语含糊2天。
既往史：否认高血压、糖尿病史，40岁左右听力下降，50岁出现双耳耳聋，开始使用助听器。吸烟？饮酒史？母亲有中风、糖尿病史。
神经系统体格检查：神清，不完全混合性失语，双耳听力下降，查体欠合作。右侧中枢性面舌瘫，右侧上肢肌力3级，下肢肌力4级，右侧巴氏征阳性。感觉、视野查体无法配合。精神萎靡，体格瘦削。
入院前1天的头颅CT：
入院后定位定性诊断：
定位诊断：混合性失语，定位于左侧大脑半球语言中枢（运动和感觉），右侧中枢性面舌瘫，定位于左侧面神经核团以上，右侧上下肢肌力下降，病理征阳性，定位于左侧锥体束。感觉、视野查体无法配合，暂无相应定位考虑。综合考虑，定位于左侧大脑中动脉分布范围。头颅CT：左侧颞叶片状低密度影，左侧大脑中动脉下干支配区，支持临床定位。
入院后几天，患者讲话流利了些，右侧肢活动明显好转了，家属很高兴......
完善检查，头颅MRI回报:左侧颞顶枕叶急性梗死灶。
似乎，一切就这样顺理成章了......，但是......
当看到磁共振片子的时候，我知道，我们忽略了一些东西......
患者的磁共振影像不符合脑血管病的血供分布，跨了大脑中动脉和大脑后动脉范围，且病灶偏皮层分布。大脑前、中、后动脉血供分布(横断面)见下图
这不是一个真的“脑卒中”，而是一个“卒中样发作”。
结合患者体格瘦削，既往无明诱因听力下降，入院后查血脂正常，血免疫指标均正常。血糖异常，HbA1C糖化血红蛋白：6.60%↑, 空腹葡萄糖：6.50mmol/L↑。患者双侧颈动脉彩超：未见动脉粥样硬化斑块。头颅及颈部CTA：均正常。CKB：242U/L↑。患者母亲身材瘦小，有耳聋、糖尿病史，因中风过世。
似乎，一切该有的，都有了，诊断来了个大逆转，线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）的诊断呼之欲出了，患者此次卒中只是本病中枢神经系统损害的表现......
下一步就需要再寻找更多支持的证据了，并评估患者可能受损的器官功能了，所幸心电图无异常。
查血乳酸：2.4mmol/L ↑。
送检mtDNA检测：基因诊断： 未检测到突变位点。
由于基因未检测到突变，这种情况下，MELAS的诊断就要受到很多人的质疑了......
由于线粒体基因本身的特殊性，以及线粒体基因检测的特殊性（后续再讲），我就要找到基因之外的确凿的证据了，怎么办呢？
那就随访......
1月后患者独立行走步入诊室，失语较出院时明显好转，讲话欠流利......
2月后随访，患者更换了助听器，对答好，反应明显较前灵活，言语流利......
上周，于发病后2月复查磁共振：
到此为止，MELAS的诊断应该在没有基因确诊的情况下在临床上得到认可了，患者明确诊断为线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS），解释了患者的所有症状，患者母亲不明原因地死亡也得以真相大白，患者的相关亲属们在未来的人生路上也多了一份呵护......
而对医者，不得不感叹，行医路上处处是陷阱，稍有不慎可能就掉进去陷入万劫不复的境地，慎之慎之......
作者丨 赵桂宪
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