6月12日下午，中山大學附屬第六醫院與華大基因掛牌聯合實驗室，並啟動了結直腸癌防治基因檢測公益項目，共選取50名符合贈送條件的市民，有機會獲得“遺傳性結直腸癌基因檢測（4600元）”或“結直腸癌個體化診療基因檢測（5060）元”免費檢測項目，總價值高達25萬元！
據《2015中國癌症統計數據》統計，癌症新發病例年總數為429.2萬人，死亡281.4萬人。國家千人計劃、中山大學附屬第六醫院胃腸病學研究所執行所長李孟鴻教授介紹到，照這個速率計算，每天約有12000人被診斷為癌症，即每分鐘就有8人被新確診為癌症患者。患病後給自己、家庭、社會和國家都帶來各種負擔。
腫瘤篩查和個體化診療方法對降低癌症死亡率功不可沒
不過，2017年美國癌症報告也表明：過去20年間，癌症總體死亡率下降了25%。其中，腫瘤篩查和個體化診療方法的推廣功不可沒。《全球癌症防治白皮書》上明確指出：癌症是基因病，防治癌症，必須從癌症的病因——基因變異診斷入手。美國癌症協會曾介紹，約90%的癌症病例發生與後天的基因變異、環境變化等因素影響相關，屬於散發性腫瘤；而約5%-10%的癌症是由於遺傳易感基因變異所致，且有一定的概率把癌症的患病風險遺傳給後代，屬於遺傳性腫瘤。
“遺傳性腫瘤具有家族聚集性，且發病年齡早，危害性大”，著名胃腸外科專家，該院院長蘭平教授指出。遺傳性易感基因會在家族中遺傳，遺傳給後代的概率為50%（顯性遺傳），遺傳到該突變的家族成員會有較高的風險罹患相應腫瘤，醫學上稱為“遺傳易感性”。
當天，中山六院—華大基因聯合實驗室正式揭牌！該基因檢測實驗室可檢測以上16種腫瘤的遺傳易感基因，並提供檢測前的遺傳諮詢和檢測後的報告解讀（例如疾病介紹，腫瘤風險評估解釋等），針對攜帶易感基因風險的個體制定突變位點的驗證方案，預測罹患相應腫瘤的風險，提供個性化健康管理計劃，協助廣大民眾共同抵禦癌症，讓癌症早發現、早診斷、早治療。而本次提供的“遺傳性結直腸癌基因檢測”可篩查出14種基因，包括：Lynch綜合症、家族性腺瘤性息肉病以及Mut-人類基因相關息肉病、黑斑息肉綜合症等。
基因檢測對精準治療的指導用藥意義重大
基因檢測除了發現遺傳性腫瘤外，更具臨床意義的是指導目前的抗腫瘤靶向用藥。蘭平表示，以結直腸癌為例，該院結直腸肛門外科汪建平教授團隊此前開展的一項研究中發現，三分之一的化療藥物對患者有用，三分之一的化療藥物對患者無用但沒有傷害，還有三分之一的化療藥物不僅無用而且傷害。
經研究發現，伴隨著結直腸癌的病程發展，其腫瘤組織的基因變異情況也不斷變化，再加上靶向藥物的研發推進，結直腸癌的治療進入精準醫學指導下的靶向治療時代，個體化用藥已經成為基礎和臨床研究的共同目標，基因檢測可為結直腸癌的靶向治療提供有效的選藥依據。例如，大量臨床實驗證實西妥昔單抗或帕尼單抗聯合化療一線治療野生型KRAS基因結直腸癌的有效率為41%-61%,而KRAS基因突變型患者的有效率為零。多基因的檢測是實現結直腸癌精準化治療的基因。蘭平還指出，除KRAS基因，其它基因發生突變也會導致結直腸癌靶向治療藥物出現耐藥。
在用藥之前，結直腸癌患者能接收藥物基因檢測，可有效識別藥物靶點、化療敏感性，幫助醫生和患者將療效發揮到最適合水平，制定隨訪策略，並將不良反應、無效治療降到最低。蘭平院長希望通過本次惠民項目的實施能使廣大人民群眾加深“治未病”的觀念，幫助患有癌症的人群及其親屬獲得更早、更好、更規範化和系統化的治療及管理。
深圳華大基因杜玉濤書記詳細介紹了華大基因對疾病診治方面的攻堅、認真態度與強大的實力保障，表示將認真協助六院聯合實驗室的建立和管理，組織實驗室人員進行專業培訓和長期指導，不斷提高實驗室的檢測水平，確保實驗室提供的檢測數據準確性和高效性，並確保聯合實驗室的平穩發展。同時，她強調本期惠民項目將推出至少50項檢查，累計高達25萬元人民幣，同時他希望在往後的時間裡，將爭取協助聯合實驗室不斷的推出更多的惠民基因檢測服務，服務於廣大患者及社會大眾，為廣東省醫療衛生事業的發展奉獻一點力量，提高我院的公益活動實施範圍和醫療服務聲譽。
如果您符合以下任一條件，將有機會獲得免費的基因檢測：
1.一級親屬（父母或子女）有結直腸癌病史的健康人群；
2.發病年齡小於45歲的結直腸癌患者；
3.就診時已發生遠處轉移的結直腸癌患者。
文|廣東科技報記者 劉豔芳 通訊員 簡文楊 戴希安
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