一說到抽血做唐篩檢測，很多人可能只想到唐氏綜合徵（21三體綜合徵）。其實產前血清學檢測不僅僅篩查唐氏綜合徵，還可以篩查18三體綜合徵和神經管缺陷。
唐篩不僅僅篩唐
早期唐篩（11周-13周+6）可以篩查21三體和18三體，中期唐篩（15周-20周+6）可以篩查21三體，18三體和神經管缺陷。
有人可能會問，“21三體”和“18三體”是什麼鬼？其實他是我們人類染色體的編號，正常情況下是一對一對（兩條）存在的，“三體”就是發生突變了。
什麼是18三體綜合徵？
18三體綜合徵（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次於21三體綜合徵的第二種常見染色體三體徵。1960年由Edwards等首先報道，故又稱愛德華氏綜合徵。
經染色體檢查，18三體綜合徵患兒的核型有3條18號染色體，而正常人只有兩條。發病原因為細胞分裂過程中第18號染色體不分離，常與孕婦高齡，卵細胞老化有關。正是由於多出來的這條18號染色體，導致患兒多發畸形，智力障礙等嚴重臨床綜合徵。
18三體綜合徵的死胎，死產率很高，存活者常有多發畸形，常見為心臟結構異常，其他臟器的異常有泌尿系統畸形、消化道畸形、臍膨出、膈疝、唇裂、中樞神經系統畸形、橈骨發育不良、手畸形等，其中草莓頭、手指重疊是18三體綜合徵的特有徵象，且智力低下，容易早夭，預後極差。故產前診斷尤為重要。
如何診斷18三體綜合徵？
如果孕婦早期或者中期唐篩顯示18三體臨界風險或者高風險，則孕婦需要進行進一步的檢測來確診胎兒是否是18三體。無創產前基因檢測可以快速篩查胎兒18三體，準確率可以達到99%。
目前，18三體綜合徵確診方法主要是超聲引導下絨毛、羊水、臍血穿刺取樣做細胞培養後進行染色體核型分析。
另附，不同時期唐氏篩查的內容有哪些？
孕早期的唐氏綜合徵篩查
在懷孕11～14周，可以做一個稱為胎兒頸後透明帶(NT)篩查的B超檢查，測量寶寶後頸部皮膚下面的液體厚度，用來確定你懷有唐氏綜合徵寶寶的風險。
還有一種血液檢查，既可以與頸後透明帶掃描結合起來做（這叫做“聯合篩查”），也可以單獨做。血液檢查會評估：人絨毛膜促性腺激素（hCG）和妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）。
在懷有唐氏兒的準媽媽的血液中，這兩項物質的水平都會出現異常。
孕中期唐氏綜合徵篩查
這要在懷孕15～20周之間進行的血液檢查基礎上進行，篩查是為了評估你血液中各種不同的指標，包括：人絨毛膜促性腺激素（hCG） 、甲胎蛋白（AFP） 、雌三醇(uE3) 和抑制素A(inhibin-A) 。
如果你懷的是唐氏兒，你血液中的人絨毛膜促性腺激素和抑制素A的水平會較高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平則較低。
這種篩查包含的內容也會有以下不同：
• 兩聯篩查：評估2個指標，人絨毛膜促性腺激素和甲胎蛋白
• 三聯篩查：評估3個指標，人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇
• 四聯篩查：評估4個指標，人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A
孕早期與孕中期的聯合篩查
血清綜合篩查結合了孕早期所做的妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）檢測和孕中期包含人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A的進一步血液檢測。
綜合篩查結合了孕早期的頸後透明帶掃描和妊娠相關血漿蛋白血液篩查以及孕中期更進一步的人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A的血液篩查，這種篩查的唐氏綜合徵檢出率大概為94%。
這些篩查需要測量很多指標，所以，到你懷孕中期才能得出結果。
唐篩能降低唐氏兒的出生率，唐氏兒會發生嚴重多發性先天畸形(特殊面容、先天性心臟病、大臟器功能異常及肢體異常)，並伴嚴重的智力低下，生活基本不能自理，多數患兒未成年便夭折，因此，為了防止先天愚型兒的出生，做到早發現早解決，產前唐氏篩查非常重要。
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