罕見病一般為慢性嚴重性疾病，會累及多系統、多器官，通常致殘率較高、甚至會危及患者生命。"其中，多發性硬化（MS）是導致年輕人致殘的一種主要罕見病。"四川大學華西醫院神經內科周紅雨教授在接受記者採訪時表示，"但相對於很多會致命、且無藥可醫的罕見病來說，多發性硬化（MS），只要治療及時且長期正確治療，患者尤其是兒童患者仍能有效控制病情復發和進展，迴歸正常生活。"
多發性硬化"不罕見"，20-40歲中青年需警惕
多發性硬化是一種免疫介導中樞神經脫髓鞘性疾病，多見於年輕人，高發於20-40歲的中青年人群。由於我國缺乏流行病學調查數據，參考韓國、日本等亞裔人群2-5/10萬的發病率，我國目前約有3萬多人罹患此病，尤其是在神經內科非常常見。
"多發性硬化最大的危害，在於可引起中樞神經系統的嚴重反應，常表現為反覆出現的復發緩解病程，使患者病情逐漸加重而致殘。"周紅雨教授介紹，"常見症狀包括視力、認知功能下降、肢體感覺障礙、共濟失調、膀胱或直腸功能障礙等。通過影像學觀察，患者病灶逐漸增多，腦容積下降，出現萎縮。另外，從生化指標可以發現生物敏感細胞因子症狀，表現為神經損害加重。"
由於多發性硬化屬於罕見病，眾對疾病知曉率低，甚至部分醫院的醫生疾病認知也非常低。這導致多發性硬化診療現狀不樂觀的主要原因。數據顯示，約三分之二的患者確診時間耗費1-5年，12%患者確診時間耗費超過6年。
周紅雨教授強調，多發性硬化是一個緩慢進展、逐漸加重的疾病。如不治療，症狀會逐漸加重，發作次數增加，嚴重的會造成失明、癱瘓。但由於早期症狀不明顯以及存在復發緩解的情況，多發性硬化在發作後一段時間內或通過藥物治療可自行緩解，往往未能引起患者重視及就醫。因此，一旦有些症狀出現復發緩解，特別是有神經系統體徵時要提高警惕，尤其是年輕人，應儘快到醫院神經科就診。
兒童多發性硬化更值得關注，藥物治療極其有限
多發性硬化在全球影響著約230萬人，其中估計3-5%為兒童。周紅雨教授指出："兒童是多發性硬化的高危人群，遺傳性免疫調節缺陷，以及早期維生素D攝入量不足，感染性疾病誘發免疫異常等，導致兒童更容易出現多發性硬化病變，最小發病者甚至才幾歲，80%集中在12-18歲青少年。並且調查發現，與成年患者相比，兒童患者經歷更頻繁的復發，而較小的年齡也使患者更容易積累身體殘疾。其中，最突出的表現為大多數兒童單眼視力急劇下降，與近視眼導致的視力緩慢下降最大的區別在於，無法通過視力矯正來恢復。"
針對兒童多發性硬化治療，臨床仍面臨著一些困境。"目前，兒童多發性硬化存在復發緩解病程，急性期治療以控制急性發作症狀、減輕疾病程度為主，多采用短療程大劑量糖皮質激素衝擊療法，但激素對兒童生長髮育的危害是顯而易見。"周紅雨教授在實際臨床經驗分享中建議，要注意避免過分使用激素，而應以免疫抑制藥、激素助減藥等替代，以縮短激素療程。急性期治療後，是預防復發治療，也就是緩解期以疾病修正治療（DMT）為主，調節免疫反應，以降低疾病復發風險。但目前國內疾病修正治療藥物非常有限，兒童用藥更是少之又少，只有芬戈莫德是國內第一種也是目前唯一一種兒童多發性硬化修正治療藥物。"
此外，提及兒童用藥，很多家長更關心其安全性問題。周紅雨教授表示："任何藥物選擇需要優先考慮療效、安全和可用性三個方面。研究證實，芬戈莫德與β-1a干擾素相比，使患兒的年複發率減少了82%。另外，芬戈莫德作為唯一具有兒童臨床試驗證據且獲得FDA及EMA批准，目前全球近10萬患者因此獲益，足以印證了其可靠的療效和安全性。建議家長們理性對待安全性問題，不僅需要正確對待藥物的不良反應，也需要積極地在藥物臨床使用過程中與醫生溝通，對相應問題進行重點觀察。"
呼籲社會給予更多關注與支持，幫助患者回歸社會
"多發性硬化的患者多為年輕人，尤其是青少年，他們是社會的中堅力量和祖國的未來，疾病致殘已經嚴重影響他們的生活、學習和工作。同時，疾病的反覆，也對他們的心理構成巨大壓力，產生抑鬱、焦慮、自卑情緒問題。"周紅雨教授希望，患者家屬、朋友、同事能夠正確認識多發性硬化，友善不歧視，不增加患者心理負擔。它並不可怕，它不是傳染病，也不是遺傳病，這些患者可以正常的工作和學習，也能正常的結婚生子。
此外，周紅雨教授認為，在提升廣大民眾對多發性硬化認識的同時，更需要政府和社會各方一起關注和支持，以多種方式共同幫助解決疾病治療問題。可喜的是，目前國家以響應出臺針對罕見病相關醫保政策，以大病醫保、門特以及少兒基金等多種方式，將多發性硬化治療藥物納入到醫療保障範圍內；醫藥企業如諾華等也針對多發性硬化推出"患者援助計劃"，減輕患者經濟負擔，幫助多發性硬化患者早日得到治療，迴歸正常生活。
【1】 中華醫學會神經病學分會.(2018).中國多發性硬化患者生存報告.
【2】中華醫學會神經病學分會.(2018).中國多發性硬化患者生存報告.
【3】MS in Focus January 2014 （http://www.msif.org/wp-content/uploads/2014/09/MS-in-focus-23-Information-and-communication-English.pdf）Accessed Nov 2014.
閱讀更多 每日健康觀察 的文章
