地中海貧血簡稱地貧,是一種遺傳性溶血性疾病,是全球分佈最廣、積累人群最多的一種單基因遺傳病。
重型地貧因治療難度大、治療費用高,被世界衛生組織列為嚴重危害人類健康的六大疾病之一。
該病根據病情的輕重可分為靜止型、輕型、中間型和重型4種。
靜止型和輕型地中海貧血一般沒有明顯症狀,中間型和重型症狀較明顯,常見有鼻樑骨塌陷、眼距增寬、肝脾腫大、發育不良等,且這些症狀會隨著年齡增長而越發顯著。
地中海貧血是常染色體隱性遺傳病,發病與性別無關,男女患病幾率相同。
目前,尚無藥物和成熟的基因治療方法可以根治地中海貧血,常見的治療方式有定期輸血和排鐵治療。
雖然地貧難治,但可以預防。在地貧高發地區開展婚前、孕前及產前優生檢查,通過醫學干預措施阻止重型地貧兒出生,是目前國際公認的首要防控措施和重要策略。
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