什麼是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症（G-6-PD）

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺乏症是一種

X性染色體不完全顯性遺傳性紅細胞酶缺陷病。患者在某些因素（氧化性藥物或攝食蠶豆）誘發下容易發生急性溶血性貧血和高膽紅素血癥。90%的G-6-PD缺乏症新生兒出現不同程度黃疸，多於生後第2~3天開始出現，生後第5天達黃疸高峰，50%呈新生兒高膽紅素血癥，其中1/4呈重度高膽紅素血癥，可導致膽紅素腦病（即核黃疸）而後遺症智力低下。開展新生兒G-6-PD缺乏症篩查可對本病進行早期診斷和防治。

G-6-PD的臨床類型

1、新生兒黃疸：新生兒G-6-PD缺乏患兒中華約有50%發生高膽紅素血癥。大多數新生兒出生時無特殊，出生2~3天后開始出現黃疸，黃疸進展快，5天左右達高峰，多呈現中~重度黃疸，肝膽可腫大或不腫大，貧血不重，與黃疸程度不相平衡，這可能與新生兒還原性谷胱甘肽過氧化氫酶活力較低及肝臟解毒功能不足有關。黃疸的出現可無任何誘因，或僅輕微感染，或缺氧、代謝障礙（低血糖、酸中毒）等，嚴重者病情迅速惡化，可導致核黃疸而後遺腦性癱瘓。

2、蠶豆病：蠶豆病是由於進食幹、鮮蠶豆或蠶豆製品（粉絲、豆腐、醬油）之後引起的急性溶血性貧血，乳母吃蠶豆，嬰兒吸吮其乳亦可發病。本病可發生於任何年齡，以10歲以下小兒為多見，大多發生於蠶豆成熟季節，一般在食蠶豆或製品後數小時至數天後（大多在1~2天內）發生急性溶血，食蠶豆至發病的潛伏期愈短，症狀愈重。

主要表現為急性血管內溶血，輕者僅有輕度溶血

，不伴有黃疸和血紅蛋白尿，重者可在短期內出現溶血危象，表現為迅速貧血，或伴黃疸及血紅蛋白尿，由於紅細胞大量溶解時其分解產物對機體的作用，常出現畏寒、發熱、噁心、嘔吐、口渴、腹痛、腰痛等。血紅蛋白尿的出現提示溶血嚴重或溶血仍繼續，尿色呈醬油色（濃茶色）。

極重型者病情發展迅速，嚴重貧血、黃疸、明顯血紅蛋白尿、神志不清、抽搐甚至出現休克、急性腎衰等。如不及時治療，常於發病後1~2天內死亡。病情較輕者，其溶血持續1~2天或1周左右，臨床症狀逐漸改善而自愈。

G-6-PD的臨床表現

G6PD缺乏症的臨床表現與一般溶血性貧血大致相同。分新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血、感染性溶血、非球形細胞溶血性貧血等臨床類型。本病臨床表現的輕重程度不同，多數患者，特別是女性雜合子，平時不發病，無自覺症狀，部分患者可表現為慢性溶血性貧血症狀。常因食用蠶豆、服用或接觸某些藥物、感染等誘發血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反應。因G6PD缺乏誘發的嚴重的急性溶血性貧血，因紅細胞破壞過多，如不及時處理，可引起肝、腎、或心功能衰竭，甚至死亡。