當地時間2019年1月7日，第37屆J.P.摩根健康產業大會於美國舊金山拉開帷幕，全球頂尖醫藥公司和金融投資機構紛至沓來，悉數登場。一年一度的J.P.摩根健康產業大會是全球規模最大、信息量最大的醫藥行業投資論壇，匯聚行業領袖、高增長公司、創新技術初創公司，分享業界最新最前沿的領先技術和創新觀點。每一屆的會議熱點將引領當年乃至一段時期全球醫療健康領域的發展與投資風向。在本屆大會首日，精準醫學領域有哪些熱點值得關注？讓我們先睹為快吧。
Illumina：NovaSeq全新芯片、iSeq測序儀升級！多項產品更新計劃揭曉
在本屆大會上，Illumina表示，公司計劃在2019年第一季度為NovaSeq儀器推出一種新芯片，並對iSeq測序儀進行升級。與往年不同的是，Illumina並沒有本次大會推出或預告新的測序儀。
Illumina總裁兼首席執行官Francis deSouza介紹，Illumina在2019年計劃推出的NovaSeq SP芯片將具有“最快的運行時間，最低的運行成本，最長的讀長”的特點。2019年第一季度，Illumina也計劃為其iSeq臺式系統推出升級版耗材，將實現250個鹼基的配對末端讀取，並使產出增加1.7倍，每千兆鹼基價格降低20％。
同時，Illumina將繼續擴大其在臨床領域的市場。此前，Illumina推出了全面的全癌種檢測產品TruSight Oncology 500（TSO 500）。該產品是利用癌症患者樣本的DNA和RNA鑑定影響腫瘤進展的關鍵體細胞變異，包括腫瘤突變負荷和微衛星不穩定性的檢測，幫助鑑定已知和新的腫瘤標誌物。deSouza表示，目前版本的TSO 500主要用於分析福爾馬林固定的石蠟包埋樣本，公司正在研發的臨床版本將用於血液樣本檢測。據悉，部分美國國家實驗室利用TSO 500進行了多項臨床試驗研究。在後續合作中，該檢測將利用液體活檢評估7000多位患者的腫瘤樣本，包括ctDNA與匹配組織之間一致性的研究。
對於Illumina的另一項臨床業務——生殖健康，Illumina計劃在2019年上半年推出VeriSeqNIPT的升級版本，其檢測範圍將擴大到全基因組的非整倍體，而不再僅僅檢測21，18和13三倍體和性染色體異常。
近年來，通過尋求測序儀器的監管批准以及開發臨床分析，Illumina越來越多地進入臨床領域。2018年8月，中國國家藥品監督管理局批准MiSeqDx用於臨床診斷。目前，Illumina正在與中國合作伙伴努力，使MiniSeq也獲得監管許可。該公司已經與金域醫學在腫瘤方面實現合作，並與其他公司在遺傳病領域展開合作。
此外，deSouza還表示，Illumina計劃與梅奧診所合作開發全基因組測序產品，支持全面的全基因組分析，幫助用戶快速識別致病性基因突變，指導患者精準用藥。他指出，約有1.47億人患有罕見病以及未診斷疾病，在這個領域我們可以藉助外顯子測序的幫助。近日，美國醫療保險和醫療補助服務中心為基於全基因組測序的檢測設定了5000美元的價格，這是一個“關鍵的基準”。
會上，deSouza還報告了Illumina 2018年的財政收入狀況。
2018年Illumina全年收入達33億美元，同比增長21%，主要由測序業務的增長驅動。他預計，2019年公司收入將增長13%~14%，達到37.6億~38億美元。
10x Genomics：2018營收翻倍！空間基因組學新產品今年推出
在大會報告中，10x Genomics首席執行官Serge Saxonov表示，公司2018年營收較2017年增加了一倍以上 。該公司2018年總營收共計1.46億美元，高於2017年的7100萬美元。目前，該公司已在全球共投放安裝了1000餘臺儀器，較2017年底的500臺增加近一倍，擁有超過4000名活躍用戶。
Serge Saxonov還表示，10x Genomics計劃在2019年推出一款新產品，將單細胞基因表達分析與空間信息相結合。該產品將利用Spatial Transcriptomics公司開發的空間基因組學技術。Spatial Transcriptomics是一家瑞典初創公司，於上月被10x Genomics收購（點擊鏈接，查看此前報道）。Spatial Transcriptomics將組織學和基因表達分析相結合，並開發了可視化基因表達和形態學數據的軟件。該公司的技術平臺結合顯微成像技術和RNA測序技術，能夠從一片完整的冰凍組織切片中獲取切片不同位置細胞中的轉錄組數據。Serge Saxonov表示，10x Genomics正在研發一種產品，將這種技術與該公司單細胞技術相結合，並將於2019年推出。
展望未來，Serge Saxonov預計到2022年該公司的潛在市場規模將從2018年的420億美元增至530億美元，這主要得益於單細胞市場和精準醫療市場的增長以及腫瘤免疫學的發展。他還表示，目前單細胞市場仍處於早期發展階段。
在過去的2018年中，10x Genomics推出了一系列新產品，包括單細胞ATAC-seq以及幾款基於Feature Barcoding技術的新產品。Serge Saxonov指出，在推出單細胞ATAC-seq的頭幾個月，該產品便很快成為了公司最暢銷的產品。此外，製藥公司對結合單細胞基因表達和CRISPR誘導變異分析的Feature Barcoding試劑盒也具有濃厚的興趣。同樣在本週，
10x Genomics表示已經在D+輪融資中再次籌集了3500萬美元。該公司計劃在2019年進一步擴張，包括增加新的生產基地和運營空間，並將員工人數增加50％。
Myriad Genetics：新產品引領公司增長，深化產前市場佈局
在Myriad Genetics公司公佈藥物基因組學檢測產品GeneSight的一項隨機對照研究結果後，該公司首席執行官Mark Capone在本屆J.P.摩根健康產業大會上表示，
該產品將成為該公司未來發展中最重要的增長點，代表著美國50億美元的潛在市場。Mark Capone指出，該公司還計劃本週向聯邦醫療保險及私人支付方提交一份檔案用於產品報銷。他表示，總的來說該公司的新產品一直在推動銷量增長。在2013財年，只有不到1%的檢測量來自新產品，但在2018財年，76%的檢測量來自於新產品。實際上，這一增長在很大程度上是由去年7月完成的對Counsyl公司的收購所推動。去年5月，Myriad Genetics宣佈以3.75億美元現金和普通股收購Counsyl，以擴大該公司攜帶者篩查和NIPT業務。通過Counsyl的攜帶者篩查和NIPT產品，Myriad Genetics得以進入生殖健康市場。
展望未來，Mark Capone表示，Myriad Genetics計劃本月將產前檢測產品的銷售代表數量增加兩倍，以打入婦產科市場。他說，大多數其他NIPT公司都專注於母胎醫學市場，因為母胎醫學專家通常會處理NIPT可報銷的高風險妊娠檢測。然而，Capone表示，針對常規風險妊娠的NIPT正在被越來越多的人所接受，一些醫療保險支付方也正在接受。
除了Counsyl的檢測產品外，Myriad Genetics的收購還獲得了另一項重要產品，那就是Counsyl開發的應用程序。該程序本質上是為婦產科量身定製的一站式產前檢測，從病人進入辦公室到檢測結果的全過程都是自動化的。Myriad Genetics正計劃將該程序應用到公司的整個檢測產品組合中。
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