上週五，一篇題為《華大癌變》的自媒體文章再次將華大基因（300676.SZ）推向風口浪尖，據稱，有產婦採用了公司的無創DNA檢測方案後，雖然檢查結果顯示“低風險”，但最終還是生下了唐氏兒，華大的無創產前基因檢測（NIPT）遭到了質疑，本週首個交易日，華大基因股票全天跌停。
據文章描述，涉事產婦曾有過不良孕產史，因此特意要求醫生做“更加全面準確的檢查”，以確保胎兒是否健康。
該產婦先是得到長沙市望城區婦幼保健院A醫生建議，不需要再做唐篩，直接做華大基因提供的“無創DNA檢查”，同時其還被告知此檢查全面、先進，“準確率高達99.99%”。於是在醫生建議下，產婦選擇了華大無創DNA檢查，結果顯示“低風險”。
然而，當產婦在省級醫院做四維彩超時，卻發現胎兒有發育遲緩等異常情況。於是其又去諮詢市級醫院的B醫生。B醫生本來打算建議產婦做穿刺檢查（有創染色體檢查手段，為產前診斷“金標準”），但當得知無創檢查結果為“低風險”後，便認為“問題應該不大”。
期間，產婦還諮詢過某醫學教授C，當教授得知無創低風險後，同樣告知：問題不大。
於是，產婦放棄進一步檢查，最終導致悲劇降臨。
業內評華大事件起因：醫生專業素養不夠或是關鍵
那麼，在此次事件中，遺傳缺陷兒悲劇發生的原因到底是什麼呢？對此，市場也有各種猜測與分析，其中一個主流的觀點認為，這或與公司誇大宣傳相關，如誇大檢測結果的正確率，造成用戶誤解等。
而記者採訪了數名業內人士，他們均認為，從報道的描述來看，此次悲劇事件的發生“不應是技術本身的問題”（和準確率的高低無關），問題的關鍵還是在醫生，“當然，有銷售人員故意誇大NIPT作用的情況也是有可能存在的”。
“不僅僅是NIPT，事實上任何一種檢測技術都不可能達到百分之百的準確率。無創產前基因檢測假陰性假陽性的情況在其他公司的產品中也會發生，這並不是華大產品獨有的現象。”一位基因檢測業內人士表示。
“華大的產品和技術雖然不一定是業內最好的，但肯定也是比較領先的，本身不會有太大問題。”該業內人士說。
無創產前篩查是基因測序技術目前最成熟的市場之一。公開資料顯示，華大基因和貝瑞基因（000710.SZ）共同佔有國內無創產前篩查市場90%以上份額。在使用的技術平臺方面，貝瑞基因使用的是全球頂級的Illumina測序平臺技術，華大的技術平臺則基於其2013年收購的美國Complete Genomics公司。
“無創產前篩查只是一種篩查手段，通過檢查提供一些危險性指標，它甚至連輔助診斷都算不上。而從文章的描述來看，涉事產婦不僅有不良孕產史，而且其他檢查也發現胎兒有異常。在這樣的情況下，任何一個專業素養過硬的醫生都不可能說只要無創檢查就足夠了。所以我認為這個事件中的問題核心是醫生。”上述業內人士表示。
“如果醫生並沒有如此建議，那這個文章完全就是誤導了。”該人士補充道。
事實上，此前，從事分子診斷檢測服務和產品銷售的新三板掛牌企業-鼎晶生物（836219.OC）董事長沈偉強亦曾告訴記者，因為很多醫生並不瞭解基因檢測技術和業務流程，因此基因檢測公司往往需要不斷加強對臨床醫生的教育，“對相關人員的培訓和教育是非常重要的環節”。
“一個基因檢測產品的推出，前端的技術固然重要，但後端的報告簽發、解讀等環節同樣不可忽視。企業應該注意加強這方面的工作，比如幫助醫生更好地理解和解讀報告等。”沈偉強表示。
對於公司如何加強對臨床醫生的培訓和教育這個問題。華大基因市場部人士回應記者稱，公司當地銷售也會定期開展科室會。
技術還需要具備專業知識的使用者：基因檢測優勢仍存
近年來，基因檢測在國內蓬勃興起，和生物醫藥一起，成為醫藥行業最熱門的兩個投資領域。
基因檢測可應用於無創產前篩查、腫瘤早篩、腫瘤用藥、個體化診斷、輔助生殖等領域，而NIPT是目前測序領域最成熟的應用。
華大基因以基因檢測為基礎，聚焦生育健康、腫瘤、感染等領域。2017年，公司生育健康板塊實現11.36億收入，同比增長22.3%，佔總營業收入的54.2%。報告期內，完成超過280萬例無創產前基因檢測。
分析認為，我國是出生缺陷高發國家，但目前產前篩查尤其NIPT的覆蓋面還很有限，和美國NIPT15-20%的滲透率相比還有較大增長空間。
如果仔細看《華大癌變》這篇文章，可以發現作者的矛頭也不僅僅是針對華大，而是對準了國內整個無創產前基因檢測市場，認為無創DNA檢測濫用嚴重，且與利益相關。因此，業內亦有擔憂認為此次事件的爆發會給剛剛起步的基因檢測行業帶來一定的負面影響。
對此，投資人士對記者表示，包括NIPT在內的基因檢測的價值毋庸置疑，其不僅可以實現快速檢測，而且可以涉及更多靶點，檢測更多潛在疾病，因此公眾不應一些負面報道而產生牴觸情緒，因噎廢食。
同時，財聯社也注意到，全球多項研究結果表明NIPT除了提示染色體非整倍體異常外，也有提示母親惡性腫瘤風險的可能性。而從2015年至今，華大基因NIPT檢測也意外發現並確診了幾十名患惡性腫瘤的孕婦。
關於未來公司對NIPT以及整個遺傳疾病檢測業務的規劃，華大基因研發總監葉明芝此前在接受記者採訪時曾表示，未來幾年華大將圍繞著無創產前檢測這條主線，做一些相應的補充性的開發以及增值服務，如其他染色體、孕期腫瘤的檢測等。
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