基因檢測行業自2015年迎來創業高潮，之後發展速度趨緩、新進入者漸少。但目前行業整體仍處初期階段，隨著三代測序、人工智能等技術發展，基因檢測行業將迎來新的發展機會。下一個基因檢測行業的風口在哪？眾多競爭者中，誰又能先看到未來？
一、基因檢測產業鏈及解析
1.1產業鏈上、中、下游
基因檢測產業鏈分上、中、下游三個環節。上游為設備、試劑耗材生產和信息軟件、平臺研發與。尤其測序儀等設備、配套試劑生產商，掌握著基因檢測整個行業命脈，主要被Illumina、Thermo Fisher、羅氏等跨國巨頭壟斷，國內基因檢測行業頭部公司如華大基因、貝瑞基因也有設備和試劑生產。
中游為面向終端用戶的基因檢測服務商，其購買上游公司生產的測序儀器、配套試劑等，為用戶提供基因檢測服務，從中收取服務費。國內公司基本集中在中游，資本也向中游聚集。下游為基因檢測服務使用者，包括醫療機構、科研機構、製藥公司和個人用戶等。其決定了中游基因檢測服務細分賽道的市場容量、發展前景及業務模式特點。
在基因檢測產業鏈上、中、下游中，上游和中游為該行業直接參與主體。而對比鯨準洞見收錄的上游、中游公司數量及明確披露融資信息的創業公司數量可發現，創業公司多集中於產業鏈中游，即多為基因檢測服務提供商。共有142家創業公司披露了相關融資信息。
設備、試劑生產及生物信息分析平臺端聚集的公司及創業公司數量較少，其中生產測序儀這一核心設備及配套試劑的公司有十幾家，創業公司中瀚海基因正研發三代基因測序儀。專注於提供生物信息分析系統、平臺的創業公司也較少。從投融資情況看，中游基因檢測環節的獲得融資額度較大，歷史融資達6000萬元以上的企業有30多家。上游設備、試劑生產商中的初創公司，其歷史融資額超過6000萬元的企業約14家。生物信息分析平臺提供商獲得的歷史融資額則多集中在2000萬元以下，大額融資較少。
1.2 產業鏈上游：設備、試劑生產，軟件、系統研發
設備、試劑是基因檢測產業鏈基礎。其中測序儀、數字PCR檢測儀等設備是生產商收入平臺，實際創造利潤的是與設備相配套的試劑。中游基因檢測服務商，一次性向上游生產商購買檢測設備，但後續檢測用戶DNA樣本，還需向生產商購入大批配套試劑。
中國市場上約有1000多臺二代測序儀，大多來自Illumina和Thermo Fisher（其2013年收購二代測序儀生產商Life Technologies)這兩家跨國公司。兩家公司2013年佔有測序儀市場超過90%的份額，處完全壟斷地位。2014年Illumina試劑提價，曾導致華大基因利潤急速下滑，年底其淨利潤增長率為-79.3%，可見上游設備生廠商對中游服務提供商的影響力。
也因設備供應商有較強的議價能力，基因產業產業鏈上游整體盈利能力較強。從2013年至2017年， Illumina毛利率基本維持在65%以上，營業利潤率則在23.2%左右，測序配套試劑耗材佔其收入近一半。排名第二的測序儀生產商Thermo Fisher，近五年平均每年毛利率維持在45%左右，營業利潤率約為13.6%。
數據分析是基因檢測的又一重要“基礎設施”。由於以二代測序技術為主的基因檢測，通常會得到海量數據，全基因組測序輸出數據量甚至達到上百GB。這些數據需經進一步分析、處理，才有更大的應用價值。
現有的數據分析平臺，多為測序系統內置軟件，或中游檢測服務商基於公開數據庫加以開發、改進。隨著樣本數量的增長，要確保基因數據分析結果的準確性，更高精度的分析軟件、平臺是必然選擇。
截至目前，鯨準洞見收錄的基因數據分析商40多家，其中國內公司近40%處於A+輪或A+輪以下階段，如A輪、天使輪、種子輪。雲計算和人工智能是剛興起的第三方數據分析商主要標籤，其試圖通過Paas、Saas平臺，提供速度更快、操作更方便的基因數據分析系統。人工智能則可基於算法模型，自動運算海量基因數據。
除創業公司，華大基因、安諾優達等頭部公司，也在前期積累了大量樣本的基礎上，發力雲計算平臺領域，建設大數據基因庫。但目前中游基因檢測服務商大多還處於數據積累階段，隨著基因檢測市場滲透率進一步提升，其對第三方數據分析需求可能會大幅增長。
1.3 產業鏈中游：基因檢測服務
基因檢測服務端是基因檢測產業鏈中，初創公司和資本最集中的環節，也是報告分析重點。與由跨國廠商壟斷的產業鏈上游相比，基因檢測產業鏈中游整體競爭更為激烈，除華大基因、貝瑞基因等頭部公司因在檢測樣本量上居於領先地位，毛利率基本維持在50%以外，目前許多公司整體盈利水平低於上游設備、試劑生產商。
但從市場容量來看，基因檢測服務因直接面向醫療機構、個人、科研機構、製藥公司等用戶，其整體市場規模較大。目前全國共有近100萬家醫療機構，4000多家原料藥和製劑生產企業，潛在個人用戶規模更大。儘管已有十幾家頭部公司上市或接近上市階段，但和其他醫療服務領域的特性類似，因用戶類型、需求極具多樣性，基因檢測服務也很難出現贏家通吃的局面。
因此除頭部公司已經佔據主要位置的細分領域外，初創公司在其他垂直細分領域，還有很大開拓空間。且目前以基因測序為代表的基因檢測技術還在發展中，市場需求也會不斷變化。
1.4產業鏈下游：醫療機構、科研機構、製藥公司、個人
下游用戶端，決定了中游基因檢測服務細分領域市場規模。按照基因檢測技術應用場景，基因檢測服務也可劃分為科研級基因檢測、臨床級基因檢測、消費級基因檢測。相應地，其分別面向科研級市場、臨床級市場和消費級市場。
其中，科研級市場用戶主體為科研機構和製藥公司。僅從2016年、2017年屬國家重點研發計劃的“精準醫療”項目看，2016年共61個項目入選，中央財政支持費用達6.4億元，2017年超過15億。製藥公司近幾年增加新藥研發投入，可見該類型用戶支付意願和支付能力較強。但每年科研經費總量是固定的，國內藥企新藥研發也才起步不久，這限制了科研級基因檢測的市場容量和發展空間。
二、基因檢測市場現狀及競爭分析
2.1基因檢測市場概況：科研級、臨床級、消費級各有特點
基因檢測服務端集中了最多的創業公司和發展機會，因此本報告將著重分析基因檢測服務市場的集中情況、進入壁壘、商業模式特點及市場競爭格局。而具體到三類細分領域，包括科研級基因檢測、臨床級基因檢測、消費級基因檢測，每類細分領域都有各自特點。
鯨準洞見共收錄了259家提供基因檢測服務的國內公司，從服務內容看，有118家公司提供科研級基因檢測服務，126家公司提供臨床級基因檢測服務，113家公司提供消費級基因檢測服務，看起來公司數量差別不大。其中很多公司業務範圍有交叉，可能出現臨床級+消費級、臨床級+科研級、科研級+消費級等多種業務組合。
但實際上臨床級服務才是大多數公司業務重點，也是市場競爭最為激烈的細分領域，因此本節內容將對其重點展開分析。對比三類細分領域市場發展情況可發現，開展科研級基因檢測服務，有利於基因檢測公司獲得更多科研資源，將最新科研成果轉化為臨床應用。而消費級基因檢測有些服務，如疾病易感基因篩查、藥物代謝能力檢測等，其實已經涉及疾病干預，只是目前還存在爭議。但未來消費級基因檢測發展到一定程度，也需和臨床結合才具有更大的商業價值。
2.1科研級基因檢測：市場趨於飽和，走向分散化
科研級基因檢測起步較早，但受制於市場規模，能容納公司有限。因此相比較臨床級基因檢測和消費級基因檢測，專門佈局該領域的公司較少，大多數公司通常選擇臨床與科研並行。我們從市場集中情況、市場進入壁壘、市場競爭格局等層面分析發現，目前基於科研機構和大學的科研級基因檢測市場趨於飽和，呈分散化發展趨勢。
發展模式一：從科研級切入臨床級基因檢測
縱觀華大基因發展路徑，其先從科研服務切入，實現市場份額穩步提升，隨後轉向臨床市場。華大基礎科研收入比重，從2012年52.94%下降至19.35%，以生育健康類服務為代表的臨床級基因檢測服務比重上升迅速。目前創業公司提供科研級服務的同時，大多也提供臨床級基因檢測服務。
發展模式二：從單個產品轉向綜合性科研解決方案
科研級基因檢測服務包括全外顯子組檢測、全基因組DNA甲基化測序、mRNA轉錄組測序等，科研人員研究基因與疾病之間的關係時，需要做樣本檢測。但僅提供單個測序產品的服務，已不能能滿足大型項目更復雜的科研需求，而需要覆蓋研究方案設計、基因測序、數據挖掘、功能驗證等多個模塊的綜合性解決方案。這方面代表性公司包括百邁客、吉凱基因等。
發展模式三：加快技術更新速度，跨組學服務
隨著基因測序技術的發展，蛋白質組學、代謝組學、微生物組學等“後基因時代”學科逐漸興起。科研市場的屬性，決定了其對這一系列組合技術的需求。代表性公司包括騏驥生物、美吉生物等。
2.2 臨床級基因檢測
2.2.1創業公司數量多，技術、資源、渠道、合規性是核心競爭要素
臨床級基因檢測是基因檢測應用中，目前市場規模最大的細分賽道。在鯨準洞見收錄的261家國內基因檢測公司中，提供臨床級基因檢測服務的公司共126家，也是其主要業務。
上市公司也多聚集在臨床級基因檢測領域。其中華大基因、貝瑞基因於2017年相繼憑藉基因檢測業務上市，以生育健康類為代表的臨床級基因檢測服務，佔其營業收入比重超過50%。達安基因、迪安診斷、金域醫學最早以檢驗、診斷業務起家，在臨床級基因檢測領域重點佈局，其收入佔總收入比重不斷增加。
技術層面，穩定性和創新性尤為重要。目前基因測序、PCR等基礎層面技術，已經在大多數基因檢測公司得到應用，進入門檻相對較低。但具體到臨床中，如何在液體活檢、甲基化測序等應用層面技術及基因信息分析、解讀技術上，做到結果更準確、突破現有技術侷限性，則構成了服務差異化的前提。
資源層面，穩定性和創新性尤為重要。目前基因測序、PCR等基礎層面技術，已經在大多數基因檢測公司得到應用，進入門檻相對較低。但具體到臨床中，如何在液體活檢、甲基化測序等應用層面技術及基因信息分析、解讀技術上，做到結果更準確、突破現有技術侷限性，則構成了服務差異化的前提。
渠道層面，基因檢測服務在臨床應用場景中，儘管最終用戶為患者，但必須經過醫療機構這一環節。因此獲得醫療機構、醫生認可，是觸達患者的關鍵。在某種程度上，競爭主體所擁有的醫療機構渠道的數量和質量，決定了其檢測量和在患者中的滲透率。此外科研資源也是公司技術競爭力的一部分。
合規性層面，與醫療服務的特性相關，臨床級基因檢測理論上會受到政府嚴格監管。只是目前基因檢測行業整體處於初步階段，技術、產品還有很大不確定性，政府在監管細則上並未完全跟上。但隨著市場競爭升級，政府監管規範逐漸完善，一部分服務流程、質量不達標的企業可能會被淘汰。
2.2.2 腫瘤領域競爭激烈，微生物測序前景廣闊
其中，無創產前篩查（NIPT)與診斷和植入前胚胎遺傳學診斷屬生育健康類服務，尤其NIPT最早得到臨床應用、推廣。這方面華大基因和貝瑞基因已佔市場近70%份額，市場格局已基本穩定。兩家頭部企業將在很長一段時間裡繼續保持領先，後進入者很難再有機會。
但由於腫瘤疾病比較複雜，加之液體活檢等技術還面臨許多挑戰，目前該市場尚未成熟，還處臨床試點階段，其面臨生化檢查等傳統檢測手段競爭。該領域產品也多基於已被公開驗證的基因突變類型，呈現同質化傾向。預計2-3年內，若有相關產品正式獲監管部門批准，屆時該市場將迎來洗牌，深耕某些細分癌種的公司較具競爭力。
遺傳病診斷集中於兒童市場，包括染色體病、單基因病和多基因病。NIPT篩查的21三體、18三體、13三體綜合徵，便屬遺傳病。除此之外，已知遺傳病達上萬種，其中大部分為“罕見病”。顧名思義，該類疾病單看某一疾病發病率相對較低，因而市場比較分散。
大多數臨床級基因檢測公司將遺傳病診斷作為其中一項業務。市場上已有的遺傳病診斷產品，多基於分子基礎相對明確的病種，如白化病、成骨不全、結節性硬化等。除華大等頭部公司依靠品牌、資源優勢能獲得更多用戶外，嘉檢醫學、序康醫療等少數初創公司在遺傳病診斷上有所側重。
微生物組測序是基因檢測中，興起不久、但潛力較大的細分領域，未來有望成為相對人體DNA基因檢測而獨立、並行的體系。人體內細菌等微生物細胞數量遠多人體細胞數量，因此被看作人體“第二基因組”。理論上通過檢測、分析這些微生物遺傳信息，可得知人體健康和疾病情況。
目前關於人體微生物基因檢測的臨床應用，主要是使用PCR等技術檢測傳染病等疾病病原體。基於二代測序的微生物組基因檢測市場剛剛起步，應用範圍限於科學研究和健康管理，還未廣泛用於臨床。但已有如銳羿生物、卡尤迪、弘睿健康、量化健康等十多家公司，率先從健康管理、疾病篩查角度切入，提供腸道、口腔等微生物組基因檢測產品，面向用戶提出營養、健康管理方面建議。
2.3 消費級基因檢測
2.3.1 市場進入壁壘低，整體格局相對散亂
消費級基因檢測，是與臨床級基因檢測並行的一大應用領域。與後者相比，消費級基因檢測面向普通消費者，在技術、合規性等方面進入壁壘較低。很多公司不用二代基因測序，用基因芯片技術快速完成覆蓋多個位點的檢測。
因此消費級基因檢測市場，整體格局相對散亂。鯨準洞見收錄的提供消費級基因檢測服務的公司共113家,其中31家公司以消費級基因檢測為主要業務，大多為初創公司。發展較快的有二十三魔方生物、We Gene等少數公司。
目前消費級基因檢測市場上已有產品種類繁雜，除常規祖源分析、酒精代謝能力檢測等檢測項目外，還有多家公司提供兒童天賦基因、心理素質檢測等產品。這些檢測項目帶有娛樂屬性，消費者多為一次性消費，檢測結果後續商業價值不明確。
另一方面，消費級基因檢測市場的產品價格波動幅度大，行業標準未建立。類似的檢測項目，不同公司價格差距可達四五千元。此外，消費級基因檢測結果準確性一直飽受爭議。4月發表於英國著名雜誌《自然》子刊上的研究顯示，某公司消費級基因檢測結果中40%的疾病突變為假陽性，其中許多突變與腫瘤相關。這樣的結果很難產生實際的臨床意義，發揮對消費者健康的指導作用，反而可能增加受檢者不必要的心理負擔。
2.3.2 營銷推廣、成本控制是核心競爭要素
消費級基因檢測具有大眾消費屬性，營銷推廣和成本控制在其市場競爭中扮演重要角色。前者影響產品在用戶群體中的知名度和品牌效應，後者決定了其能否以價格更低、檢測結果更準確、覆蓋檢測項目最多的產品，獲得大量用戶。
消費級基因檢測的市場營銷模式大致分三種，一種是直銷（DTC，Direct To Consumer），一種是經代理商銷售，還有一種是與體檢機構、健身機構、美容機構等合作。二十三魔方生物等初創公司選擇直銷較多，達安診斷、博奧生物等頭部公司多為代理制銷售。第三方合作則兩者都有涉及。
三種營銷模式中，DTC模式較輕，可控度更高，一些公司會在天貓、京東等電商平臺上建立官方旗艦店。代理制銷售適用於業務量較大、業務比較多元的公司。與體檢機構、美容機構等第三方機構合作，則便於檢測數據後續價值的挖掘，如用於個性化美容、健康管理等。
除營銷模式外，成本控制對消費級基因檢測公司也很重要。如果產品成本、價格過高，會把許多普通消費者拒之門外。但一味追求低價、損失檢測結果準確性，也會影響產品口碑，不利於消費級基因檢測公司的長遠發展。因此如何在降低成本的同時，提供更多、準確性更高的檢測項目，是消費級基因檢測公司的制勝關鍵。
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