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乾貨 | 靠譜 | 實用
就在昨日發表於新英格蘭醫學期刊（The New England Journal of Medicine）的文章《Copy-Number Variation and False Positive Prenatal Screening Results》中，來自Illumina和Tufts醫學中心的科學家得出了新的研究結論，在一個最新的測序方法的幫助下，無創產前檢測（non-invasive prenatal test, NIPT）內來自母體的假陽性結果可以被更好地篩除掉。
在這個Illumina資助的工作中，研究團隊重新分析了來自於1914名孕婦的序列數據，以期更好地進行非整倍體風險評估比較的研究；這些提供數據的志願者認為現在胎兒面臨著更高的染色體異常風險。研究團隊已經開始在美國進行線粒體DNA的臨床定量工作，並且已經向英國人類受孕與胚胎學管理局提出技術運用的申請。
Illumina臨床實驗室內所用的分析算法在近期進行了更新，包括將亞染色體檢測步驟標準化以及完善了篩查亞染色體拷貝數變異的方法；使用更新後的算法，研究者發現原先11個假陽性結果中的6個可以被正確地重新歸類。
相關文章的作者解釋道，其中的3個在此前被認為是母體基因拷貝數變異所造成的非整倍體假陽性結果，而另外的3個則是步驟標準化後被糾正的。2015年，一篇由華盛頓大學和費雷德哈欽森癌症中心的研究人員發表於新英格蘭醫學期刊的文章中提到，母體拷貝數變異會影響NIPT的檢測結果，有引起假陽性結果的可能性。其他的5個假陽性結果未被從重新分類的原因則是胎兒染色體嵌合現象。
綜合來看，新的算法有效提升了檢測的陽性預測值，針對21、18、13三染色體綜合症，提升程度分別為46%到63%、40%到67%、24%到50%。“重新分析數據後獲得的結果表明，不完善的生物學知識和檢測技術造成了原先的假陽性結果，”團隊在文章中寫道，“包括胎兒胎盤的鑲嵌現象以及母體拷貝數變異。”
儘管我們在不斷地努力去完善NIPT技術，去克服假陽性結果，然而持續不斷的爭論還在進行中，使用母體血液中的胎兒DNA來檢測拷貝數變異現象和亞染色體畸形的有效性和實用性一直遭受質疑。
去年在美國人類遺傳學雜誌上發表的一篇論文中，一個英國團隊報道稱，當檢測所用的樣本中含有超過3/5的母系拷貝時，要從小於6,000,000 bp的片段中成功地檢測出微缺失、微重複會變得十分的困難。
上週，瑞士研究人員在醫學遺傳學雜誌中發表的研究結果有利於拓寬NIPT的應用，即能夠可以檢測到更多罕見的亞染色體畸形。
從6400名單胎孕婦獲得的數據結果後，研究團隊將檢測出異常的患者分類了三類，第一類有50位患者，問題是罕見的常染色體三倍體現象，第二類的53位患者則是出現了性染色體畸形的問題，有119名的第三類則是常規的染色體三倍體症。相關文章的作者呼籲對疾病相關的複發性拷貝數變異加強關注，這類病症的表性原因至今尚未可知。
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