在深圳大鵬新區的觀音山上，依託層層疊疊的山巒，有棟梯田形狀的建築，它就是由深圳華大生命科學研究院（原名為深圳華大基因研究院）運營的國家基因庫。站在這裡向西望去是茫茫大海，隱約看到對岸的香港。
國家基因庫的建築之所以選擇梯田的造型，是為了紀念2002年華大水稻基因組搶在日本科學家之前向全世界發佈水稻基因組框架圖。
基因測序的重量級玩家
國家基因庫的外面種植著各種樹木，池塘中還有天鵝和火烈鳥在嬉戲，它們也是國家基因庫的“活體庫”樣本。
走進國家基因庫，老冀看到了密密麻麻排列著的零下80度的冰箱，裡面存儲著超過2000萬管的血液、組織、體液、種子、微生物等多種生物資源樣本，存儲量已經比肩英國、荷蘭、德國等國家隊列樣本庫和挪威世界末日種子庫，這裡也被稱為“溼庫”（生物資源樣本庫）。
國家基因庫中的生物資源樣本庫
再往下一層，就能看到成排的服務器和存儲器，具備60PB數據存儲能力，實現對基因信息數據總量達500PB的訪問支持，數據存儲能力已超越美國、日本和歐洲等國際三大基因庫。存儲規模方面，累計完成近千種動植物、微生物基因組數據採集，數據存儲量佔全球基因組數量80%以上，這就是國家基因庫的“幹庫”。
國家基因庫中的“幹庫”
繼續往下參觀，老冀看到的是像方盒子一排排整齊排列的基因測序儀，發著綠光的表示正在進行基因測序，發藍光的則表示已經完成測序；穿著白大褂的測序人員穿行在方盒子的隊列中，為基因測序儀更換試劑盒。
國家基因庫中的華大基因測序儀
隔著玻璃，老冀仔細查看了一下基因測序儀的商標，發現全都標著“BGISEQ”，這是華大自主研發的基因測序儀系列。
華大測序儀已申請相關專利500多件，其中已獲得授權專利214件。截至2018年上半年，廣大用戶基於華大基因自主平臺BGISEQ-500發表的文章數量已經達到106篇，發表在包含《Cell》、《PNAS》、《Nature Communications》及《Nature Neuroscience》等高水平期刊。
此外，國家基因庫作為重要參與單位，參加了在生命科學史上具有里程碑式意義的超大國際合作項目——“人工合成酵母基因組計劃”，這也標誌著我國基因組設計合成能力達到了前所未有的高度，具有里程碑的意義。
如今，華大已經成為全球臨床級別基因測序儀自主研發和規模化生產智造的三大重量級玩家之一，而另外兩家均在美國。截止到目前為止，華大自主品牌的基因測序儀累計發貨量已經超過了800臺，全球超過7個國家已經用上了華大的測序儀。
6月29日，華大的兩款基因測序儀MGISEQ-2000及MGISEQ-200通過國家藥品監督管理局（CNDA）的審查，獲得了三類醫療器械註冊證。這是華大在基因測序核心技術方面取得的又一次突破性進展，預示著基因測序儀不僅在科研領域開始大規模應用，在臨床醫學領域也將發揮越來越重要的作用，將會給整個基因檢測領域帶來革命性的變革。這兩款測序儀，比原來的測序儀的通量、效率都要高很多，很多方面領先競爭對手的主流機型，更匹配臨床的需求。
在此之前，華大2014年的BGISEQ-100和BGISEQ-1000、2016年的BGISEQ-500、2017年的BGISEQ-50先後獲得了國家食品藥品監督管理總局（CFDA，即CNDA前身）的認證。加上剛拿到認證的2款，共計有6款基因測序儀獲得了醫療器械註冊證，這也預示著華大的基因測序儀不僅在科研領域開始大規模應用，在臨床醫學領域也將發揮越來越重要的作用，並將給整個基因檢測領域帶來革命性的變革。
實際上，華大已經給這個領域帶來了鉅變。華大創造了全球第一個測序服務市場，將科研服務產業化，把測序分析服務從傳統的in-house模式（指大學、科研院所、醫院自己進行測序）變成了outsourcing模式（指把測序服務外包給華大來做），實現了技術的產業化，並有效降低了全球基因測序成本。
掌控上游產業鏈
要知道在2013年之前，華大還只是基因測序儀的重要客戶。2010年，華大耗資6億美元，從美國公司、也是當前全球基因測序儀的壟斷性廠商Illumina那裡一口氣購買了128臺Hiseq基因測序儀，一舉成為全球最大的基因測序機構。
不過，由於上游供應鏈控制在別人手中，華大也飽受困擾。華大向國家監管部門申請基因測序設備註冊審批時，按照法規需要提供設備製造商的基本資料，而供應商卻拒絕提供材料。與此同時，供應商還以各種藉口拖延並終止已購設備的維修，並將價格本就偏高的臨床使用試劑耗材提價近一倍，讓華大的設備險些陷入癱瘓。
在實現了對源頭技術的控制和壟斷之後，Illumina在2010年起宣佈配套試劑價格漲價，其基因測序儀在中國的售價也比美國本土貴一倍。
為了擺脫這些困擾，華大決定向上游發展。2013年3月，華大耗資1.176億美元，完成了對美國人類全基因組測序公司Complete Genomics（以下簡稱“CG”）的收購。
完成對CG的收購之後，華大持續投入資金和擴增研發團隊，對技術進行轉化與再創新，開發了可投入產業化應用的臨床測序儀BGISEQ-1000，改變了我國生物科技企業長期處於基因測序產業鏈中下游的格局。
2014年華大測序儀BGISEQ-1000獲得CFDA認證，同時獲批的還有胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（聯合探針錨定連接測序法）、胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（半導體測序法）醫療器械註冊。這是CFDA首次批准註冊的高通量基因測序診斷產品，標示著我國生物技術領域基因測序關鍵技術的重大突破。
華大集團金鑫博士展示基因測序儀芯片
2015年華大發布首款自主研發的國產化桌面式測序儀BGISEQ-500，於2016年獲得CFDA認證。這是一款具有世界領先水平可量產的高通量測序儀，具有精準、簡易、快速、靈活、可拓展等特點，並全面覆蓋科研、生殖健康、現代農業、病原識別等領域。
華大對CG的技術進行了消化吸收。此前，CG發明了DNA納米球（DNB）技術，可以用自然界的酶對檢測DNA進行滾環複製，每次擴增都是基於最原始的數據，酶的效率非常高，對每個DNA進行上百倍的拷貝擴增，形成一個一個小球，在溶液裡互相排斥，這樣的小球體可以通過硅片形成非常規則的矩陣，又是納米級別的小切，密度高，放大倍數高，可控性也很高。與友商的橋式PCR等技術相比，DNA納米球技術的精度更高，錯誤率更低。
通過收購CG並消化吸收，除了DNA納米球（DNB）之外，華大還擁有了有效信號點排佈陣列化（Patterned Array）、聯合探針錨定聚合（cPAS）等基因測序的核心技術。
基因測序產業可以算得上是個典型的交叉型產業，它既需要BT（生物技術）的專業人才，還需要其他跨領域的的工程技術專業人才，並且需要完美融合。為了做基因測序儀，劉健成了當時加入華大的首批工程師之一。在此之前，華大幾乎全部都是BT人才。
如今，華大已經擁有了將近500人的儀器研發工程師團隊。與華大擁有生物背景的科學家們不同，工程師們都是光學、機械、電子、流體、軟件、算法、芯片等科研領域的專家，擁有華為、邁瑞、GE、Danaher等國內外知名儀器設備廠商的工作經驗。
劉健回憶，當時CG的模式為設計生產超高通量、超高精度的設備為自己提供服務，其研發的基因測序儀的通量非常高，與之對應的則是體積非常大、售價也偏高，曲高和寡。在收購了CG之後，華大改變了CG下一步的產品研發方向，使其向著桌面化、小型化發展，售價也降到了一兩百萬人民幣。
“我們在CG核心技術的基礎上明確大方向，然後以最快的速度設計迭代，從BGISEQ-500到BGISEQ-50到最新的MGISEQ-200/2000，今年依然會有新款發佈！”劉健毫不諱言，華大完全自主研發的第一款基因測序儀BGISEQ-500在速度上有一定的劣勢。不過，經過持續的改進，如今推出的MGISEQ-200和MGISEQ-2000無論是速度、準確性等性能還是集成度，都已經追趕上了友商。
在售價上，華大更是做到了絕對領先。“我們的測序儀與同等性能的友商儀器相比，國內用戶至少可以節省1/3的成本。”華大集團CEO徐訊頗為自豪地表示。
華大集團CEO徐迅
當然，整個基因測序產業除了需要基因測序儀之後，還需要大量與之配套的試劑。經過了幾年的摸索，華大已經基本上解決了試劑的國產化難題。如今，華大已經基本完成了對基因測序產業鏈的掌控。
“目前為止，所有的前端行業中，基因組產業是我們真正意義上可以自主掌控的產業之一，不會被貿易戰爭摩擦所導致的結果束縛。”徐訊認為。
影響全球格局的領軍者
上游的核心技術和成本優勢在握，使得華大在下游的基因檢測領域的發展多了幾分從容。過去幾年，在與醫院合作的過程中，華大通過大數據發現了很多重要的臨床需求，並由此研發了一批基因檢測服務產品，如無創產前基因檢測、宮頸癌的篩查等，並迅速實現了產品臨床應用和產業化，引領醫學服務市場。另外，華大依託自產儀器設備提供低成本、高質量的服務，助力每個家庭遠離唐氏綜合徵、遺傳性耳聾、遺傳性代謝病等基因相關出生缺陷，讓婦女遠離宮頸癌、乳腺癌，實現腫瘤和傳感染性疾病防控，而同步產生的大數據又能夠進一步推動自身科研的發展進步。
目前全球有超過一半的無創產前基因檢測應用在中國完成，全球大概1000萬例，其中700萬例在中國完成，而華大則“承包”了其中的300多萬例。可以說，華大將科技優勢與國情優勢緊密結合，探索出了一條以“大數據驅動”的“創新科技”和“創造市場”的新模式。
如今，華大的基因檢測已經走出國門，走向更加廣闊的全球市場。2016年3月初，老冀曾經探訪過華大在北歐的業務，發現華大與丹麥、瑞典、挪威的科研機構和醫院已經建立了廣泛的聯繫，並且已經為部分機構提供基因檢測服務。
根據資料顯示，2017年全球基因檢測服務（NGS）市場規模為49億美元，預計2022年將會達到124.5億美元，保持高達20%以上的複合增長率。具備了全產業鏈優勢的華大，正在成為這個市場最有力的競爭者。
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