答案是：測序技術
測序技術的發展
第一代：sanger測序
第一代測序技術，主要基於 Sanger雙脫氧終止法的測序原理，結合熒光標記和毛細管陣列電泳技術來實現測序的自動化，基本方法是鏈終止或降解法，人類基因組計劃就是基於一代測序技術。
第一代的Sanger測序技術的優點是，測序讀長長，能達到800-1K bp，且測序用時短，只需要幾十分鐘即可完成一次測序，測序準確度高準確性高達99.999%，目前仍是測序的金標準；缺點是通量低、成本高，影響了其真正大規模的應用。
因而第一代測序技術並不是最理想的測序方法。經過不斷的技術開發和改進，以Roche公司的454技術、illumina公司的Solexa，Hiseq技術和ABI公司的Solid技術為標記的第二代測序技術誕生了。第二代測序技術大大降低了測序成本的同時，還大幅提高了測序速度，並且保持了高準確性，以前完成一個人類基因組的測序需要3年時間，而使用二代測序技術則僅僅需要1周，但在序列讀長方面比起第一代測序技術則要短很多。
第二代：高通量測序（NGS）
高通量測序技術（又稱為下一代測序，Next Generation Sequencing，NGS）自2005年454公司推出第一臺基於焦磷酸測序二代測序儀開始，到2017年Illumina推出NovaSeqTM系列，高通量測序技術經歷了十幾年的技術發展過程，NGS測序平臺也經歷了一系列的收購和合並，最終形成主要三家測序平臺，包括：Illumina的Solexa平臺、Life Technologies的 Ion Torrent平臺和華大基因的Complete Genomics平臺。 1.Illumina平臺 由於其技術成熟，平臺之間高度互補性與交叉性，使得其在短讀長測序上大佔優勢，是目前應用最廣泛的NGS平臺。目前其佔據了測序儀市場約70%的市場份額。 2.Life Technologie平臺 Life公司Ion Torrent測序平臺採用的為半導體測序原理，其在非鹼基多聚體（non-homopolymer）的測序上正確率與其它NGS平臺相差無幾，而對於連續鹼基的檢測還不夠完善，在檢測同一鹼基連續出現時的數量可能會有所誤差。相對於其他平臺，測序通量較小，平臺數量也較少。
第三代：單分子/納米孔測序
測序技術在近兩年中又有新的里程碑，Helicos公司的Heliscope單分子測序儀、Pacific Biosciences公司的SMRT技術和Oxford Nanopore Technologies公司的納米孔單分子技術，被認為是第三代測序技術。與前兩代技術相比，他們最大的特點是單分子測序，測序過程無需進行PCR擴增，其中，Heliscope技術和SMRT技術利用熒光信號進行測序，而納米孔單分子測序技術利用不同鹼基產生的電信號進行測序。 由於第二代技術存在短讀長和耗時長的缺陷，人們希望第三代測序技術能解決這些缺陷，第三代測序技術通過現代光學、高分子、納米技術等手段來區分鹼基信號差異的原理，以達到直接讀取序列信息的目的，三代測序設備在DNA 序列片段讀長上優於二代設備，但在準確度上較二代設備差，目前尚未完全成熟，市場應用面還不算廣，未來隨著技術的改善，三代測序設備將更為穩定和成熟。
第三代測序優勢：
1）第三代基因測序讀長較長，如Pacific Biosciences 公司的 PACBIO RS II 的平均讀長達到 10kb，可以減少生物信息學中的拼接成本，也節省了內存和計算時間。
2）直接對原始DNA樣本進行測序，從作用原理上避免了 PCR 擴增帶來的出錯。
3）拓展了測序技術的應用領域，二代測序技術大部分應用基於DNA，三代測序還有兩個應用是二代測序所不具備的：第一個是直接測RNA的序列，RNA的直接測序，將大大降低體外逆轉錄產生的系統誤差。第二個是直接測甲基化的DNA序列。實際上DNA聚合酶複製A、T、C、G的速度是不一樣的。正常的C或者甲基化的C為模板，DNA聚合酶停頓的時間不同，根據這個不同的時間，可以判斷模板的C是否甲基化。
4）三代測序在ctDNA，單細胞測序中具有很大的優勢：ctDNA含量非常低，三代測序技術靈敏度高，能夠對於1ng以下做到監測；在單細胞級別：二代測序要把DNA提取出來打碎測序，三代測序直接對原始DNA測序，細胞裂解原位測序，是三代測序的殺手應用。
第三代測序缺陷：
1）總體上單讀長的錯誤率依然偏高，成為限制其商業應用開展的重要原因；第三代基因測序技術目前的錯誤率在15%-40%，極大地高於二代測序技術NGS的錯誤率（低於1%）。不過好在三代的錯誤是完全隨機發生的，可以靠覆蓋度來糾錯（但這要增加測序成本）。
2）三代測序技術依賴DNA聚合酶的活性。
3）成本較高，二代Illumina的測序成本是每100萬個鹼基0.05-0.15美元，三代測序成本是每100萬個鹼基0.33-1.00美元。
4）生信分析軟件也不夠豐富。
三代測序和二代測序相比較，第二代測序技術的優點是成本較之一代大大下降，通量大大提升，但缺點是所引入PCR過程會在一定程度上增加測序的錯誤率，並且具有系統偏向性，同時讀長也比較短。第三代測序技術是為了解決第二代所存在的缺點而開發的，它的根本特點是單分子測序，不需要任何PCR的過程，這是為了能有效避免因PCR偏向性而導致的系統錯誤，三代讀長超長，準確低，費用高，但因讀長長，利於組裝和發現unique reads潛在優勢明顯，但是劣勢也限制了三代測序的商業應用。 未來前景 目前，第二代的基因測序技術高通量測序（NGS）是市場商用主流。第三代的單分子/納米孔測序將是未來的大勢所趨，但是預計在將來5-10年內二、三代基因測序會共存，但二代測序仍將是測序市場商業應用主流。
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