近期，賀歲電影正是人們熱聊的話題。在科幻電影《瘋狂的外星人》中，外星人與地球人通過交換"基因球"的方式建立外交關係，而地球人口含基因球，在口腔裡打轉，保持15分鐘，就可以獲取人類的基因……如此神奇的"基因球"，真的存在嗎？我國目前的基因測序技術發展情況又是如何呢？記者就此採訪了華大智造測序儀產品經理汪婧婧博士。
汪博士表示，電影中的這顆"基因球"兼具了樣本的採集和存儲能力，雖然，和電影裡"基因球"一模一樣的產品目前還不存在，但它作為一種虛擬的採樣方式，其實與我們現在常用的"口腔拭子"有很多相似之處，而研究人員在採集人類的樣品後，再通過測序便可以獲取人類的基因。
"口腔拭子採集器"目前在基因樣本採集中已有一定規模的應用，"人的唾液中含有口腔上皮細胞和白細胞，這些細胞內含有細胞核，細胞核內含有遺傳物質（基因組DNA）。因此，通過採集唾液樣本，是可以獲取人類基因的。而且，只要唾液中細胞的DNA量能滿足一次建庫測序的需要，口腔中的唾液是可以做一個人的全部基因測序的。"汪博士對記者說。
這些原始樣本會經過一系列人工或者自動化實驗操作完成核酸提取和測序文庫製備，最終進入測序儀進行測序。汪博士認為，目前大部分的樣本採集-核酸提取-測序文庫製備到測序都是獨立的流程和設備，全流程一體化從樣本到報告是發展趨勢。
記者調查發現，作為20世紀三大科學工程之一的人類基因組計劃，於1990年正式啟動，它基於半自動化的Sanger測序技術，用了13年的時間，花費了30億美元才完成第一個人的全基因組框架圖繪製。高昂的測序成本和漫長的測序時間曾是制約基因測序技術大規模應用的主要因素。
汪博士表示，短短20年間，基因組研究已經進入了高通量測序時代，通過不同的技術路線製備DNA測序模版，然後進行先進的大規模並行測序，實現了測序時間和成本的大大降低。她介紹，目前主流代表的測序技術有華大智造的DNBSeq測序、Illumina橋式擴增+可逆終止化學測序、ThermoFisher的乳液PCR+半導體測序以及Pacbio SMART單分子實時測序和Oxford Nanopore納米孔單分子測序等。華大智造的DNBSeq採用了微陣列DNA納米測序技術，通過超高密度微陣列芯片和PCR-free DNA納米球技術（DNB, DNA Nanoballs）的整合可以實現高精度基因測序。
基於DNBSeq測序技術，華大智造已經先後推出了BGISEQ-500、BGISEQ-50、MGISEQ-2000、MGISEQ-200 等多款測序儀，並於2018年推出全球最高日通量的測序儀MGISEQ-T7。MGISEQ-T7在一次運行中能同時獨立操作四張芯片，從而提高了測序的速度、通量和靈活性。完成一個人全基因組的測序時間從幾天到24小時內不等，測序成本也降到600美金以下。
"可以說，從1999年到2019年，過去短短20年，全球基因測序技術的飛速發展已經超越了科幻電影的想象力，而中國基因測序技術也在這20年間，從一個追隨者開始變成領跑者。"汪博士認為，隨著測序技術的發展日新月異，科幻電影中"基因球"這麼小體積的兼具提取+測序+儲存能力的設備，在未來是非常有可能實現的，這也將是全球人類進入"人人基因組時代"的加速器。
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