基因通過複製把遺傳信息傳遞給下一代，使下一代出現與親代相似的性狀。人類大約有數萬個基因，儲存著生命孕育生長、凋亡過程的所有信息，通過複製、表達和修復，完成生命繁衍、細胞分裂、蛋白質合成等重要生理過程。基因是生命的密碼，記錄和傳遞著遺傳信息。生物體的生、長、病、老、死等一切生命現象都與基因密切相關。基因同時也決定著人體健康的內在因素，與人類的健康密切相關。基因是由人體細胞核內的DNA（脫氧核糖核酸）組成，變幻莫測的基因排列順序決定了人類的遺傳變異特性。
基因有2個基本特點，①基因能忠實地複製自己，以保持生物的基本特徵；②基因會發生“突變”，突變絕大多數會導致疾病，另外一小部分是非致病突變。
含特定遺傳信息的核苷酸序列，是遺傳物質的最小功能單位。除某些病毒的基因由核糖核酸（RNA）構成以外，多數生物的基因由脫氧核糖核酸（DNA）構成，並在染色體上作線狀排列。基因一詞通常指染色體基因。在真核生物中，由於染色體都在細胞核內，所以又稱為核基因。位於線粒體和葉綠體等細胞器中的基因則稱為染色體外基因、核外基因或細胞質基因，也可以分別稱為線粒體基因、質粒和葉綠體基因。
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