1. Illumina的二代測序系統在中國首次獲批
8月28日，Illumina宣佈，其MiSeq™Dx測序系統獲得中國國家藥品監督管理局批准。這是Illumina首款獲得中國批准的二代測序(NGS)系統。獲得該批准後，Illumina現在可以向全中國的醫院和其他醫療機構推廣和銷售MiSeqDx測序系統，用於體外診斷(IVD)檢測。此前，這家總部位於聖地亞哥的製造商通過與國內公司的診斷合作關係進軍中國市場，為各種疾病和應用開發特定的基因檢測。
2. 23andMe宣佈關閉API，不再讓開發者獲取用戶DNA數據
8月24日，23andMe給開發人員們發了一封電子郵件通知：API將在兩週內關閉，應用程序只能使用公司生成的報告，而不能使用原始基因數據。23andMe表示:“今後，我們將只與開發人員合作，開發利用基於23andMe報告數據的應用程序。我們希望增加客戶的整體體驗。我們正在通知現有的開發人員和任何受到影響的客戶，讓他們做好準備。研究夥伴仍然可以獲得原始數據。”
3. 上海市衛計委發佈首個遺傳諮詢服務管理辦法
2018年8月14日，上海市衛生和計劃生育委員會發布了《關於印發的通知》。這是上海地區頒發的首個針對遺傳諮詢服務的管理文件，將有助於促進上海地區遺傳諮詢服務的規範化。《管理辦法》就遺傳諮詢的定義、對象與內容，遵循的倫理原則，技術服務流程，門診設置及人員要求，質量控制要求，監督管理要求等均做了詳細的規定。其中，關於從事遺傳檢測實驗室檢測報告的簽發人員，《管理辦法》也做了具體規定。上海衛計委表示，該管理辦法有望服務於全面二孩政策，進一步提高出生人口素質，降低出生缺陷率。
4. Ferring和Celmatix開展基因組學合作，探索生殖醫學應用
8月30日，Ferring Pharmaceuticals和Celmatix宣佈了一項新的基因組學合作，旨在發現卵巢生物學的新見解，加速生殖醫學和女性健康的個體化干預措施的開發。這項合作的目的是利用Celmatix專有知識庫的見解，探討女性在體外受精（IVF）過程中對卵巢刺激的反應是否與其基因組的個體特徵有關。這些見解有助於減少不良和危及生命的結果，如卵巢過度刺激綜合徵（OHSS），並降低由於治療反應差導至的IVF週期取消率。Celmatix是一家女性健康公司，通過基因組學和大數據改變生殖健康保健。該公司的研究驅動型產品包括Fertilome®測試，這是世界上第一個為檢測女性生殖健康和生育能力開發的多基因DNA測試。
5. ADx Healthcare與Helix合作推出阿茲海默病基因檢測
8月30日，ADx Healthcare宣佈與個人基因組學公司Helix合作，推出阿茲海默病（AD）APOE基因檢測項目。Helix將在美國推出第一個單基因測試產品，檢測APOE基因的每種變異：e2，e3和e4。APOE是晚發性AD最主要的遺傳風險因素，已知該基因的APOE-e4等位基因是更高風險的突變形式。攜帶單個APOE-e4等位基因，例如，e3 / e4，會使個體AD患病風險增加約3至4倍，攜帶兩個APOE-e4等位基因（e4 / e4）的個體AD風險增加了大約12倍。與e4相比，e2與阿茲海默病風險降低有關。該測試將由Helix在其CLIA和CAP認證的二代測序實驗室中使用專有外顯子測序法完成。
[1] Illumina receives 1st approval in China for its MiSeqDx system. Retrieved: Aug 28, 2018, from https://www.fiercebiotech.com/medtech/illumina-receives-first-approval-china-for-its-miseqdx-sequencing-system
[2] 23andMe Will No Longer Let App Developers Read Your DNA Data. Retrieved: Aug 24, 2018, from https://www.nbcconnecticut.com/news/health/23andMe-Will-No-Longer-Let-App-Developers-Read-Your-DNA-Data-491640591.html
[3] 上海市衛計委發佈首個遺傳諮詢服務管理辦法. Retrieved: Aug 28, 2018, from http://med.sina.com/article_detail_103_1_51569.html
[4] Ferring and Celmatix Launch Ambitious Genomics Collaboration to Advance Care in Reproductive Medicine and Women’s Health. Retrieved: Aug 30, 2018, from https://www.biospace.com/article/releases/ferring-and-celmatix-launch-ambitious-genomics-collaboration-to-advance-care-in-reproductive-medicine-and-women-s-health/?s=92
[5] ADx Healthcare Launches New Alzheimer’s Genetic Test in Partnership with Helix. Retrieved: Aug 30, 2018, from https://www.biospace.com/article/releases/adx-healthcare-launches-new-alzheimer-s-genetic-test-in-partnership-with-helix/?s=96
閱讀更多 弗銳達 的文章
