自“現代遺傳學之父”孟德爾在1865年通過豌豆雜交實驗發現了遺傳的規律後，人們對遺傳學的探索與熱情便從未間斷。1953年，沃森與克里克建立DNA雙螺旋結構模型，打開了探索生命之謎的大門，有關基因檢測技術的研究成果不斷湧現。“人類基因組計劃”於1990年啟動，2003年完成，耗資數十億美金。2013年初，好萊塢著名影星安吉麗娜•朱莉通過基因測序發現自己罹患乳腺癌風險偏高後，切除乳腺以預防疾病發生，名人效應更是將基因檢測帶進普羅大眾的視野。
從2014年開始，我國監管部門相繼出臺多項政策，規範和推動了基因檢測行業的發展。2015年6月8日，發改委發佈了《國家發展改革委關於實施新興產業重大工程包的通知》，通知中重點強調要“充分發揮基因檢測等新型醫療技術及現代中藥在疾病防治方面的作用，提升群眾健康保障能力”。
隨著二代測序技術（Next Generation Sequencing, NGS）的不斷革新，測定一個人全基因組數據的成本，由原來的上億美金，快速下降到 1000 美元以下。基因檢測技術開始快速的步入大規模商業化發展階段，基因檢測相關產品也逐步從實驗室走向臨床和普通消費者。我國每年因惡性腫瘤去世人數超過270萬，人口出生缺陷率到達5%，對腫瘤/遺傳病的診斷與治療、無創產前檢測與輔助生殖等臨床基因產品的需求極為旺盛。同時，利用基因檢測來管理運動與減肥、營養與代謝、美膚、母嬰健康等消費級需求也已日益增多。
門檻頗高的基因檢測市場裡，來了“攪局者”
近年來，中國的基因檢測領域進入了爆發式生長，不少業內人士認為，基因檢測市場已經成為一片紅海，同質化現象嚴重。但實際上，但實際上，基因檢測也從單一的遺傳疾病專業範疇擴展到複雜疾病和個體化應用，如疾病靶向基因組套檢測、個體外顯子組或全基因組分析等。
國內基因檢測產品檢測項目“大而全”是主流，無論用戶關心的具體需求點是什麼，也無論用戶是否需要都知曉，動輒上千，至少也要大幾百的價格，讓很多想要嚐鮮的準用戶徘徊不前。面對琳琅滿目的產品想嘗試，卻不知結果是否準確，更不確定是否對自己有用，高企的嘗試成本讓眾多消費者選擇了放棄。
然而近期，筆者觀察到行業裡出現了一個“攪局者”--小基因，名字叫的挺接地氣，價格更是前所未有的國民化。小基因通過對當前市場的調研，打造了全新的“基因+”輕檢測模式。所謂輕檢測，即是以用戶生活健康關注點為核心，針對不同人群不同需求，開發個性化的基因檢測產品，不僅費用低廉，且實用性極強。
價格到底低到什麼程度呢？僅49元-69元就可以做幾項健康相關的基因檢測，酒精代謝能力、乳糖耐受度、尼古丁上癮可能、咖啡因代謝、抗壓能力、熬夜能力等等，這價格還包含了快遞採樣器以及用戶寄回樣本的往返快遞費用。
小基因CEO程晗表示：對我們口腔黏膜上皮細胞中的DNA進行提純，通過基因檢測技術可預先知道很多身體的深層信息，我們平時看到的多是表象，而其中的科學依據、分子解釋並不太清楚，隨著技術的不斷成熟，基因檢測技術已從實驗室逐步走向臨床和普通人的生活，我們常說的“管理健康”，應建立在對自身體質的科學分析之上。小基因目前做的，便是打破行業信息不對稱的定價體系，以廣大消費者能夠接受的價格，讓所有人有機會體驗基因檢測，以便根據自己基因信息選擇最適合的健康生活方式。
小基因上線不久，就已引起了70-90後的集體追捧，線上購買流程簡便、線下采樣用戶自己操作、檢測結果用電子報告形式發給用戶，無論從生理還是心理都給予了用戶充分的科學依據和指導，在朋友圈上能看到不斷有人曬出自己的檢測結果。
更有部分消費者反饋：之前只是知道自己有喝咖啡心悸、喝酒很上臉等等現象，但得到小基因檢測結果後，才發現原來身體正是通過這些表象傳遞出一些重要訊息，可惜之前都被忽略了。對此，小基因首席科學家王歡博士表示：科學研究成果來自人們的智慧，最終只有回饋到人們身上，經歷這樣圓滿的循環，科學才擁有了真正的昇華。小基因提倡的健康理念是“順水行舟”，適合自己的，才是最好的。
基因檢測背後的黑科技
能做出如此國民價格基因檢測產品的攪局者背後，必然有技術實力雄厚的科研力量與高水平的實驗室管控能力支撐。小基因合作實驗室負責人莫博士，俄勒岡醫科大學博士畢業，擁有美國臨床化學實驗室主任資格，曾任美國分子診斷實驗室技術總監，實驗室擁有數臺美國賽默飛公司生產的高通量實時熒光定量PCR檢測系統，可同時進行超過3000個基因分型檢測。實驗室利用Taqman熒光定量PCR技術、高分辨熔解曲線技術，以及競爭性等位基因特異性PCR技術，可實現基因拷貝數、DNA甲基化和單核苷酸突變等多種基因分型檢測。實驗室採用illumina-HiSeqX二代測序儀，能同時對上百萬甚至數十億個DNA分子測序，實現了大規模、高通量測序的目標。實驗室同時擁有第三代測序平臺，它是基於Oxford Nanopore Technologies的納米孔單分子測序技術而推出的。Oxford Nanopore Technologies更是全球第一家成功推出納米孔技術DNA測序儀器的廠商。
“人必談基因”的時代即將來臨
1975年，一代測序主要是Sanger測序法問世，準確性高達99.999%，但其測序成本高，通量低，嚴重影響了其真正大規模的應用。2005年，在PCR擴增技術的理論基礎上創造了“邊合成邊測序”的二代測序，通量高，且測序成本大大降低。沒過幾年，2008年三代測序問世，單分子測序、納米孔測序走入了科學家們的視野，讀長大大提高，但檢測準確率有待提高。
小基因採用PCR檢測方式，即聚合酶鏈式反應，這是二代測序的理論根基，是一種低通量SNP位點檢測技術。其中的Taqman熒光定量PCR技術即探針法，極為匹配小基因國民化定價的主題型檢測產品，優勢十分明顯：準確性高，耗時短，價格低。
據王歡博士介紹，檢測原理其實描述起來很簡單：只需要採集我們口腔黏膜脫落的上皮細胞，無創無痛更無血，檢測儀器能獲取裡面的DNA，再利用生物信息學方法，將基因信息與已知的基因突變數據庫進行比對分析得到基因型，科學家團隊再把基因型包含的信息與解讀用我們通俗易懂的語言翻譯出來，解釋基因表達的含義，讓用戶多一些科學參考。
這樣檢測真的有效嗎？業內專家指出，口腔黏膜為復層鱗狀上皮，具有代謝旺盛、更新快、易脫落的特點，裡面含有完整的人類基因組DNA，完全可以代替血液樣本，成為理想的檢驗材料。採集後晾乾的樣本，在37℃時仍可保存7天，上機依然可以檢出DNA，所以能夠常溫運輸。
可以看到，無論從檢測成本的降低、採樣方式的進步以及物流行業的發展來說，基因檢測這項技術真的已經開始滲透進入我們的生活。當前我國基因檢測市場尚處於佈局階段，規模巨大，且發展潛力不容小覷。以小基因為代表的攪局者們的闖入，或許暫時改變不了市場格局，但為行業帶來了新的業態、注入了新的活力，實屬大健康領域的小確幸！
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