肥厚型心肌病（HCM）的臨床表現和病史多種多樣，臨床診斷具有一定難度。近日，瑞士蘇黎世Klinik Im Park醫院Stefano Caselli教授、意大利體育醫學與科學研究院Antonio Pelliccia教授在《歐洲心臟雜誌》（EHJ）發表了題為“The electrocardiogram and the phenotypic expression of hypertrophic cardiomyopathy”的觀點文章，對HCM的心電圖和表型表現等問題進行了闡述。
HCM的診斷
指南建議，採用超聲心動圖、心臟磁共振成像或計算機斷層掃描等任何成像技術，發現一處或多處左室心肌節段厚度≥15 mm，可確診HCM。
然而，HCM患者室壁厚度較薄的情況並不罕見，尤其是年輕運動員（左室壁厚13~14 mm）。在這種情況下，還需評估其他方面，包括家族史、非心臟症狀和體徵、心電圖異常情況、實驗室檢查及多模態心臟成像等。
最終為診斷提供強有力支持的是確定的致病基因突變。但在缺乏表型的情況下，致病基因異常的價值有限，且對於具有HCM遺傳史的家庭，簡單的基因變異並非診斷的充分標準。
心電圖異常能否作為HCM的早期表現，並由此確診HCM？
通常，在沒有其他表型特徵的情況下，年輕運動員可能會出現心電圖異常，從而引發疾病早期表現的問題。在這種情況下，具有陽性遺傳背景的個體，其心電圖異常的重要性如何？如果偶然觀察到心電圖復極異常，即ST段壓低和下壁導聯T波倒置，應如何定義和管理基因突變陽性的個體？
事實上，心肌病的初始表現較少出現心電圖異常，也不會作為疾病的首要表型表現，而是在數年之後表現出來。
亞臨床心肌病的主要心電圖異常實際上表示去極化和/或復極化異常，但由於指南推薦的疾病診斷標誌是左室肥厚，故不能基於心電圖對HCM進行合理診斷。
致病基因突變和/或心電圖異常是否增加不良事件？
致病基因突變陽性（G+）、表現型陰性（P-）且心電圖異常（ECG+）的患者可標記為G+/P-/ECG+，並與無心電圖異常（G+/ P-/ ECG-）者相區別。致病基因突變和顯著心電圖異常同時存在是否提高了形態學（即左室肥厚）、臨床事件發展的可能性？這部分患者是否需要謹慎管理？
Antonio Pelliccia教授2008年發表的一項研究顯示，在沒有任何心肌病表現的情況下，大部分（＞80%）心電圖異常的個體在平均9年的隨訪中未出現左室肥厚，心電圖異常是唯一的臨床表現。
因此，從現有證據看，至少在出現結構性變化（左室肥厚）之前，致病基因突變和/或心電圖異常似乎並不導致不良的臨床後果。
在臨床實踐中，建議經驗豐富的中心對這部分患者進行評估，評估團隊包括運動醫師、心臟病醫師、心臟遺傳學醫師和影像學醫師。具體而言，心臟遺傳學醫師的評估對於解釋遺傳學背景下的相關發現、確認突變基因的性質具有重要意義。在這種情況下，應考慮將超聲心動圖作為一線成像技術，作為區分生理性和病理性肥厚的標準。
然而，即使不存在異常，超聲心動圖也不應作為唯一的成像技術，而是要求進行晚釓CMR檢查，以發現超聲心動圖無法確定的某些異常，如經胸超聲心動圖上不明顯的局灶性肥厚。
經過全面的評估之後，若未發現HCM的形態學特徵，則不應將G+/P-/ECG+視為病理狀態，患者只是“攜帶者”，日常生活不過多受疾病影響。因此，對於這部分人群，沒有必要限制其積極的生活方式，如參加職業體育活動等。
參考文獻
Stefano Caselli, Antonio Pelliccia. The electrocardiogram and the phenotypic expression of hypertrophic cardiomyopathy. EHJ, 13 July 2018.
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編輯 田新芳┆美編 柴明霞┆製版 潘歡
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