早期妊娠的综合性保护措施是预防遗传性疾病的一般措施，对高风险人群遗传咨询是防止遗传病患儿出生的最有效方法，即医生对病人进行婚育指导再发风险估计，产前诊断和处理建议。研究显示遗传咨询对生育决定的选择是有帮助的，需要提高产前教育和遗传咨询，以确保正确使用产前检查和治疗。
对目前无有效治疗的遗传病，这仍是预防胎儿先天性泌尿系畸形的主要手段，但要积极进行科学合理的产前干预 。建立产前超声筛查及诊断网络对于及时进行出生缺陷患儿的宫内诊断有重要价值，近年来随着医学技术的发展，泌尿系统畸形在胎儿期的检出率逐渐增高，随着产前超声的普及，更多高危儿在围生期被检出存在先天性泌尿系统畸形。胎儿出生前双肾并非是维持胎儿生命的必需器官故先天性肾发育不良出生前可存活，生后可造成死亡，此类畸形一般应终止妊娠。
超声检查胎儿畸形最佳时间普遍认为中孕期超声筛查胎儿结构畸形的首次时间一般以20-24周为宜，此时羊水比较充分，胎儿解剖结构己经形成并可被超声显示，而且该时期骨回声影响小，有利于胎儿内脏结构的显示。
有学者认为对于超声发现胎儿泌尿系统畸形，建议行羊膜腔穿刺或者脐血穿刺查胎儿染色体有无异常核型，行染色体微阵列分析（CMA）诊断基因微缺失或者微重复，筛查可能致病基因即拷贝数变异（CNVs），明确胎儿泌尿系统畸形的致病机制以及遗传规律。结合超声监测指标、染色体以及CMA等评估体系综合考虑胎儿的预后，可给孕妇和家属提供较全面的遗传咨询。如果一侧肾功能受损，若对侧肾脏无异常，生存预后仍然是良好的；如果胎儿染色体核型或者CMA明确异常，胎儿预后极差；如果超声监测下出现羊水极少、肾脏重度积水、肾皮质变薄、肾实质回声增强、膀胱壁增厚、失去正常肾脏结构声像等表现，提示胎儿肾功能受损严重。如果胎儿染色体核型或者CMA均正常，超声检查正常，可以定期追踪超声监测病变发展，选择合适的分娩时机，联系医生选择合适手术的时机。
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