盧炳盛
地中海貧血是我國南方地區最常見、危害最大的遺傳病，目前我國有地貧基因攜帶者3000萬，重症地貧患者1萬到1.5萬。（2016《中國地中海貧血藍皮書》）
地中海貧血的前世今生和本來面目
打開這本厚厚的《血液病學》專著，翻開目錄卻怎麼也找不到“地中海貧血”這五個字，卻是為何？因為“地中海貧血”即海洋性貧血（thalassemia），它們都是西方人的稱呼，因為最初1925年Cooley和Lee發現得這種病的患者，大多都是在地中海沿岸的民族。
但事實上地貧廣泛分佈於世界許多地區，在我國主要是在廣東、廣西、四川，長江以南各省區有散發病例，北方少見。中國的醫生們把地貧命名為“珠蛋白生成障礙性貧血”，這是一種很嚴重的遺傳病，它比老百姓較為熟悉的“再生障礙性貧血”更可惡!
珠蛋白？生成障礙？貧血？逐步分析解讀，撥開層層迷霧。
珠蛋白是什麼鬼？事實上，除了血液內科的專業醫生，這個名詞可能絕大多數的醫生都不太懂。我曾經說過我們的身體是由40-60萬億的細胞組成，而我們身體裡流動的紅色的血液，就是由各種血細胞和液體組成，主要的成分就是紅細胞，它在我們的身體裡就長下圖這樣，看起來像一個雙面凹陷的小圓盤子。
這個紅細胞“小盤子”就能夠承擔運輸氧氣、二氧化碳等，還能有防禦感染、增強免疫等各種功能，可以說紅細胞的存在對人體至關重要。那麼每一個紅細胞又主要由數億個的血紅蛋白分子組成，每一個血紅蛋白分子又主要是由珠蛋白組成，所以珠蛋白是人們身體裡的VIP中P,是維持人體健康的重中之重。
我覺得它之所以叫珠蛋白這麼名字，是因為這種蛋白質的分子結構橫豎軸一樣長，看起來像個圓滾滾的珠子而得名，它其實是屬於球形蛋白質的一種，因為它太特殊了才命名為珠蛋白，這是一類能夠可逆性結合O₂ 的呼吸性蛋白質，因為它的存在，我們的紅細胞才能當一個很靠譜的氧氣快遞員。
那麼珠蛋白生成障礙性貧血，即地中海貧血，就可以理解了：珠蛋白出問題了，我們的身體就不能產出正常的紅細胞：一部分產生的病態紅細胞在骨髓裡就被破壞；一部分“生病”的紅細胞在經過我們的脾臟這個“紅細胞檢查站”的時候被攔截下來，最後被脾臟給破壞吞掉；還有一部分異常成分在紅細胞裡堆積導致紅細胞本身發生溶解破壞。
這樣的情況出現多了，這些病人身體裡的生產的紅細胞沒有破壞的多，比正常人體內的紅細胞數量少，就出現了很多症狀，最明顯的就是貧血。
地中海貧血有哪幾種類型，如何解讀？
我們都知道這種病是因為珠蛋白生成障礙，而珠蛋白有4條肽鏈，如圖2所示上下左右共4個，因為他們扭曲的走向不太一樣，分別命名為α型和β型，讀音為阿爾法和貝塔，那麼如果一個人的血紅蛋白裡珠蛋白缺了α肽鏈，就叫α珠蛋白生成障礙性貧血，缺了β型肽鏈，就叫做β珠蛋白生成障礙性貧血。地中海貧血最常見類型就是這兩種了。
為什麼他們會不幸患上這種病？這病能治好嗎？
一.關於α型地中海貧血
正常人會從父母那裡分別得到2個α珠蛋白的基因，一共是4個，這些基因就像個“控制按鈕”，控制人體產生足夠的珠蛋白肽鏈，如果父母的基因有缺陷，主要分為以下幾種類型：
1.如果應該獲得的這4個基因裡只缺少了1個，就稱為“α地貧靜止型攜帶者”，“輕微型α地貧”。這是最好的類型，基本沒有什麼症狀，只有做基因檢查才能診斷。
2.如果缺少了2個，就叫做“輕型α地貧”，這些病人可能有輕微貧血，伴隨MCV和MCH降低。
3.如果缺少了3個，這4個鏈組成了另一種血紅蛋白H，而正常人的血紅蛋白是A型，所以叫做“缺失型血紅蛋白H病”（HbH）。這些病人一輩子都在中重度的溶血性貧血中度過，還會有脾臟腫大，骨質疏鬆等表現。因為它比缺4個基因的類型的病情要輕一些，又叫做“中間型α地貧”。
4.如果這4個基因都沒有，病人完全不能產生α鏈，就叫做“Hb Bart胎兒水腫綜合徵”，這樣的胎兒絕大多數在出生數小時內就會死亡。
二.關於β型地中海貧血
正常人會從父母那裡分別遺傳1個正常的β珠蛋白基因，一共是2個，它們能控制人體合成足夠的β珠蛋白鏈，但只要有1個基因是異常的，就會生病，臨床上根據貧血嚴重程度分為：輕型、重型、中間型。
1.如果本應獲得的2個基因裡只少了1個，還能合成一部分β鏈。叫做“輕型β型地中海貧血”，這樣的病人沒有症狀，也可能只是輕度貧血，常因偶然查血常規發現。
2.如果這2個基因都沒有了，這些病人的珠蛋白裡就完全沒有β鏈或者合成嚴重受限。因為這些病人最早是由Cooley報道，除了稱為“重型β地貧”以外還稱為“Cooley貧血”。
這些病人在從出生後的第1年，就開始出現嚴重的輸血依賴性貧血，也就是說必須依靠輸血才能活下去，同時還會伴隨肝脾腫大、骨骼畸形，很容易發生感染和骨折，如果治療不當，他們會在10幾歲的時候，就因為身體裡的鐵過多，難以排出而死亡。
曾經在某平臺上有個網紅“富二代”叫陳山，看起來面容非常奇怪，他就是典型的”地中海貧血外貌“，又叫做“花栗鼠面容”。
3.中間型地貧是指不依賴輸血，且臨床症狀介於輕重之間的β型地貧的病人。
地中海貧血怎麼治療啊？它也是貧血，可以吃補鐵藥嗎？千萬別！
地中海貧血的治療必須非常慎重，本來這些地貧的病人就有很多紅細胞破壞在釋放出鐵元素，對於他們來說鐵不是太少，而是太多了！
對於非輸血依賴性的“α型地中海貧血”病人，靜止型和輕型者無需治療，HbH病人若有急性溶血（紅細胞破壞）的症狀，嚴重貧血時可以輸血。貧血不嚴重的無需治療，嚴重者、經常感染和溶血加重者，可以考慮切脾或脾動脈栓塞術，療效良好。α型重度地貧的胎兒如果有重度貧血，可以進行宮內輸血，出生後選擇長期輸血。
對於輸血依賴的β地貧患者，輕型無需治療。重型病人需要啟動長期而高量輸血的治療方案，中間型可能不是輸血依賴，需要根據病情來間歇輸血治療或者和重型一樣必須依靠輸血維持生命，他們需要監測體內鐵含量，選擇去除鐵的藥物來降低體內過多的鐵，也可以考慮異基因骨髓移植，並且根據病情選擇切脾或脾動脈栓塞術。
醫生建議：
1.除非有確切缺鐵證據，絕不建議補充含鐵的補充劑！
2.所有重型或中間型地中海貧血患者補充葉酸1-2mg/天。
3.有地貧家族史的病人一定要做遺傳諮詢和產前檢測，這可以很大程度上讓病人生出健康的孩子！身處南方地貧多發地帶的貧血病人要排除地貧，貧血一定要先查病因！
4.如果要就診，地處南方的醫院比北方醫院更有經驗。
5.這種慢性病如果處理得當，即使是中間型和重型的地貧病人的生存期也能達到60-70歲。
參考文獻：
1.張之南.《血液病學》.人民衛生出版社.2016
2.up to date.(基於循證醫學的臨床診療知識庫)
3.葛均波，人民衛生出版社《內科學》2018
4.萬學紅，人民衛生出版社《生理學》2018
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科普醫生博雅
地中海貧血說白了就是一種遺傳病，問題出在血紅蛋白身上，這裡說下血紅蛋白的功能，血紅蛋白的功能是在紅細胞內用來運輸氧的特殊蛋白質，也就是說血紅蛋白少了，“血”就不夠了。
地中海貧血是基因出了問題，由體內某個或多個珠蛋白基因異常引起一系列反應，導致正常的血紅蛋白合成不足和過剩的珠蛋白肽鏈（可引起無效血細胞生成（沒作用）及溶血）。
地中海貧血又可分成a珠蛋白生成障礙性貧血和b珠蛋白生成障礙性貧血
a珠蛋白生成障礙性貧血是指a珠蛋白基因缺失所致，也有少數是由於a珠蛋白基因發生突變或數個鹼基缺失引起，導致a珠蛋白肽鏈合成完全或部分不足。
β珠蛋白生成障礙性貧血是指β珠蛋白基因缺陷導致β珠蛋白鏈合成受抑。
地中海貧血由於病變涉及基因層面上，因此在臨床是很難去解決這個問題的，目前科學還沒達到到改變基因的地步，輕型的地中海貧血，貧血程度不嚴重是不需要治療的。在臨床上的治療主要是輸血，以及防止併發症（如感染等）。解決問題的所在在於婚前保健，產前基因診斷。
