門道提示：農曆七月初六
線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。線粒體腦肌病的不同類型發病年齡不同。線粒體是密切與能量代謝相關的細胞器，無論是細胞的成活（氧化磷酸化）和細胞死亡（凋亡）均與線粒體功能有關，特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關。根據線粒體病變部位不同可分為：1.線粒體肌病線粒體病變侵犯骨骼肌為主。2.線粒體腦肌病病變同時侵犯骨骼肌和中樞神經系統。
線粒體
症狀體徵
1.線粒體肌病(mitochondrial myopathy)：多在20歲時起病，也有兒童及中年起病，男女均受累，臨床特徵是骨骼肌極度不能耐受疲勞，輕度活動即感疲乏，常伴肌肉痠痛及壓痛，肌萎縮少見，易誤診為多發性肌炎，重症肌無力和進行性肌營養不良等。
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2. 線粒體腦肌病(mitochondrial encephalomyopathy) 包括：
(1) 慢性進行性眼外肌癱瘓(CPEO)：多在兒童期起病，首發症狀為眼瞼下垂，緩慢進展為全部眼外肌癱瘓，眼球運動障礙，雙側眼外肌對稱受累，複視不常見;部分病人有嚥肌和四肢肌無力。
(2) Keams-Sayre綜合徵(KSS)：20歲前起病，進展較快，表現CPEO和視網膜色素變性，常伴心臟傳導阻滯，小腦性共濟失調，CSF蛋白增高，神經性耳聾和智能減退等。
(3) 線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作(MELAS)綜合徵：40歲前起病，兒童期發病較多，表現突發的卒中樣發作，如偏癱，偏盲或皮質盲，反覆癲癇發作，偏頭痛和嘔吐等，病情逐漸加重，CT和MRI可見枕葉腦軟化，病灶範圍與主要腦血管分佈不一致，常見腦萎縮，腦室擴大和基底核鈣化;血和腦脊液乳酸增高。
(4) 肌陣攣性癲癇伴肌肉蓬毛樣紅纖維(MERRF)綜合徵：多在兒童期發病，主要表現肌陣攣性癲癇，小腦性共濟失調和四肢近端無力等，可伴多發性對稱性脂肪瘤。
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3. 線粒體腦病(mitochondrial encephalopathy)：包括Leber遺傳性視神經病(LHON)，亞急性壞死性腦脊髓病(Leigh病)，Alpers病及Menkes病等。
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線粒體病一般在嬰兒、兒童或成年早期發病，呈進行性或階段進展性病程，嬰幼兒常見的表現主要有死胎或死產、進行性腦病、肌無力、癲癇、生長髮育遲滯等，成人常見的表現包括雙眼視力下降、年青人卒中樣發作、肌陣攣癲癇、肌無力、眼瞼下垂和視物成雙、糖尿病、胃腸疾病等。mtDNA突變導致的疾病一般母系遺傳，即患者只能從母親獲得缺陷mtDNA，男性患者絕不會有患病子女。
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但由於線粒體病發病受到體內突變mtDNA的比例影響以及新生突變的產生，相當部分患者沒有明確的母系家族史。而核基因突變導致的呼吸鏈缺陷疾病符合常染色體顯性、隱性或散發模式。某些神經系統變性病也被證明與呼吸鏈缺陷有關，如某些帕金森綜合徵和肌萎縮側索硬化。
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