昨日，美國FDA宣佈批准阿利斯康（AstraZeneca）公司和默沙東（MSD）公司共同開發的Koselugo（selumetinib）上市，治療2歲及2歲以上的1型神經纖維瘤病（NF1）兒童患者，這些患者攜帶有表現出症狀和/或進行性，不能通過手術治療的叢狀神經纖維瘤（PN）。
新聞稿指出，Koselugo是首款獲得FDA批准治療這種在生命早期就使人衰弱的罕見疾病藥物。
發病率約為每3000名新生兒中1例的1型神經纖維瘤病（NF1），是一種罕見，不可治癒的遺傳性疾病。
NF1是因為合成神經纖維瘤蛋白（neurofibromin）的NF1基因發生突變引起的。該基因突變可擾亂RAS/MAPK信號通路（RAS-RAF-MEK-ERK），進而導致腫瘤的生長。
NF1的症狀包括皮膚上和皮下的軟塊（皮膚神經纖維瘤），皮膚色素沉積（被稱為“咖啡狀斑點”）。在20-50％的NF1患者中，腫瘤在神經鞘上發展，導致PN。
這些PNs可導致疼痛，運動功能障礙，氣道功能障礙，腸/膀胱功能障礙和毀容，並有可能轉變為惡性外周神經鞘瘤（MPNST）。
MEK是RAS/MAPK信號通路中的關鍵蛋白激酶。Koselugo能夠選擇性地抑制MEK1和MEK2，從而讓失調的信號通路恢復正常，進而緩解兒童NF1患者的病情。
此前，Koselugo已得到FDA授予的孤兒藥資格，突破性療法認定，和優先審評資格，適應症為治療NF1。
Selumetinib的分子結構式
（圖片來源：Anypodetos [CC0]）
Koselugo的獲批是基於其在美國國家癌症研究所開展的一項臨床試驗研究結果，參與該試驗的NF1兒童患者攜帶無法通過手術治療的叢狀神經纖維瘤。
試驗結果顯示，Koselugo的治療使患者的總緩解率（ORR）達到66%，所有患者均為部分緩解，這意味著沒有患者的腫瘤完全消失。在這些患者中，82%的患者緩解持續時間達到了12個月或更長。
“我們致力於監管的靈活性，併為行業提供廣泛的指導，努力推進藥物的開發，以滿足未滿足的醫療需求。Koselugo的批准即代表了這一持續承諾，”美國FDA卓越腫瘤中心主任、藥物評價和研究中心腫瘤疾病辦公室代理主任Richard Pazdur醫學博士說：“Koselugo是首款治療攜帶叢狀神經纖維瘤的NF1兒童患者的獲批療法。”
參考文獻（請滑動查看）：
[1] FDA Approves First Therapy for Children with Debilitating and Disfiguring Rare Disease. Retrieved 2020-04-11
from https://www.prnewswire.com/news-releases/fda-approves-first-therapy-for-children-with-debilitating-and-disfiguring-rare-disease-301038879.html
注：本文旨在介紹醫藥健康研究進展，不是治療方案推薦。如需獲得治療方案指導，請前往正規醫院就診。
文章來源 | 藥明康德
排版 | 博雅
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