红网时刻4月21日讯（记者 周曼 通讯员 张蓓）在中国每年2000多万的新生儿中，约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病。这些遗传代谢病不仅给患儿带来巨大的痛苦，也给家庭和社会带来了沉重的精神、经济负担。长沙市妇幼保健院作为“长沙市新生儿疾病筛查中心管理单位”和“中国出生缺陷干预救助基金会出生缺陷干预救助基地”，一直在针对遗传代谢病患儿及其家庭开展救助活动。即日起，确诊为遗传代谢性疾病的患儿可以来长沙市妇幼保健院申请救助。
1.什么是遗传代谢病？
遗传代谢病是由于基因突变等原因引起的代谢功能缺陷，涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸等多种物质代谢障碍的疾病，患儿在新生儿时期一般没有特别的临床表现，但一旦出现异常，很可能造成神经系统损害，包括脑瘫、智力低下等一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。因此，重视新生儿遗传代谢病的筛查，是为宝宝提供人生健康的第一道防线。
2.哪些患儿可以申请救助？申请救助的患儿需同时满足下列条件：
①患儿父母双方或一方具有湖南省户籍。
②0-18周岁（含）临床诊断的遗传代谢病的患儿。
③家庭经济困难，且诊疗费用的自付部分超过2000元（国家级贫困县患儿的自付部分超过1000元）。
④通过国家基本医疗保障制度（包括城镇居民基本医疗保险、新型农村合作医疗、城乡居民大病保险、城乡医疗救助等制度）报销比例达到90%的病种除外。
3.哪些病可以申请救助？
原则上所有可诊治的遗传代谢性疾病都在救助范围内，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、蚕豆病、先天性肾上腺皮质增生症和串联质谱（MSMS）筛查确诊的疾病（具体可到长沙市妇幼保健院1号楼二楼儿童保健中心新筛专科咨询）。
4.救助标准是怎样的？
对患儿在2015年1月1日（含）至今，在医疗机构的诊断、治疗和康复医疗费用给予补助。项目根据患儿医疗费用报销之后的自付部分，给予1000元至10000元补助。每位患儿具体补助标准如下：
①自付部分超过1000元（含）、小于2000元的，补助额度为1000元，此项标准仅适用于国家级贫困县。
②自付部分超过2000元（含）、小于3000元的，补助额度为2000元。
③自付部分超过3000元（含）的，按自付费用的85%予以补助，最高补助额度为10000元（含）。
患儿在获得第一次补助金（以中国出生缺陷干预救助基金会救助时间为准）之后可申请第二次补助。
5.怎样申请救助？
首先，向长沙市妇幼保健院儿童保健中心（1号楼二楼儿童保健中心护士站）提出申请，并按要求提供下列材料。
①法定监护人及患儿户口簿复印件、法定监护人身份证复印件；
②患儿出生医学证明复印件；
③家庭经济困难证明原件（村委会/居委会/社区出具）；
④病历资料复印件（病情说明页）；
⑤检查报告单复印件（如抽血化验检查、串联质谱检查）；
⑥疾病诊断证明复印件（疾病诊断医院出具盖章）；
按要求填写上述表格，交到申领表格处。长沙市妇幼保健院负责审核资料，并将资料上交，逐级审核后予以公示且无异议的患儿，医院通知家属来院填写《出生缺陷（遗传代谢病）救助项目受助对象回执单》，提交合规的医疗收费票据、患儿或其监护人的银行卡或存折信息。
最后，中国出生缺陷干预救助基金会对患儿所有资料及医疗收费票据进行审核确认无误后，核定医疗费用补助金额，向受助患儿或其监护人银行账户拨付相应救助金。
