上运动单位综合征（UMNS）指累及皮质脊髓束或皮质脑干束的一类疾病，而感觉受累不明显。这类疾病早期诊断并不容易，因为其表现较为隐匿，包括无力、肌紧张感，查体会发现肌张力高，腱反射增高及病理征阳性；当累及皮质脑干束则会有假性球麻痹症状（强哭强笑）等。笔者近期碰到一些单纯表现为UMNS的患者。发现这类患者的就诊经历通常很坎坷，辗转几个医院都没有办法明确诊断，而病程通常以年为单位。但是在诊断时似乎是有规律可循，所以在此对UMNS这类疾病的诊断思路上做一些总结，供大家参考。
作者：Nora
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UMN是什么？
UMN指前角以上的运动神经元（不包括前角），在开始全文前首先讲几个概念，上运动单位神经元（UMN）、皮质脊髓束（CST）和锥体束，这三者是什么关系？UMN > CST = 锥体束（Adam’s and Victor’s Principle of Neurology）：严格来讲，CST/锥体束是指运动皮层将信号传到脊髓的神经纤维，构成了UMN的直接通路，而UMN的间接通路则包括红核脊髓束、网状脊髓束、前庭脊髓束及顶盖脊髓束，而所有以上通路的损害导致的都是UMNS。
从临床实践的角度，我们常从T2/FLAIR上找皮质脊髓束高信号（图1），但在看这些异常信号之前，首先要知道在不同层面对应的CST哪个位置，因此笔者总结了下图供读者参考。但需要说明的是UMN高信号不是每个有UMN症状的患者都会出现，也并不是ALS特异的征象，中央前回FLAIR高信号对ALS的特异性较高（有研究指出高达94%）1, 2；而双侧CST FLAIR高信号在17-70%的有UMN症状的ALS患者中出现，其中在内囊后肢最明显，另外在半卵圆中心及脑干腹侧也常见到（但特异性不如中央前回FLAIR高信号；需注意除了ALS，还可见于缺血性疾病，维生素B12缺乏等，另外在正常人中也可见到CST高信号）1, 2。
图1
诊断UMN的临床线索有哪些？
临床上我们经常做神经查体，但偶尔回过头看看经典教材的内容又常常有新的发现。在UMN查体（锥体束征）这块就是如此。下运动单位的症状如肌无力、束颤（fasciculations）及痉挛（cramps）通常容易识别，但是上单位的症状则容易被忽视。UMN的症状主要是僵硬、行动缓慢和动作不协调（具体包括上肢不灵活，特别是做静息任务或写字；下肢行动不便，包括步态缓慢、僵硬；感觉脚很沉；容易摔倒），可有强哭强笑，另外相对少见的还有自发性肌阵挛及屈肌痉挛。
而UMN体征则主要有肌张力增高、腱反射增高、病理征阳性，另外翻转试验减慢也可以进一步辅证。需注意肌无力并不是UMNS的常见主诉，很多患者是以行动缓慢来就诊，所以在碰到类似帕金森综合征的患者时也别忘记考虑CST的问题。
提示UMN受累的客观证据有哪些？
那有了UMN的表现，如何进一步证实？这在临床上一直是个问题，EMG只能检测下运动单位的问题，此前要判断UMN受损只能通过临床问诊， T2/FLAIR的CST高信号敏感性普遍不高。而近几年该领域发展很快，笔者在此结合文献和指南做一总结（图2，图3）。
图2
图3
以原发性侧索硬化（PLS）为例讲讲UMN疾病的诊断
PLS是一类少见但是很有意思的疾病，由于其只有单纯UMN的症状所以早期很容易误诊漏诊，笔者见到有PLS患者之前被诊断为颈椎病、脱髓鞘脑病、脑血管病等。2020年刚出了PLS的诊断标准3（点击可查看更多☞2020 原发性侧索硬化诊断标准专家共识发布！丨指南共识），所以可以参照诊断标准对UMN疾病的诊断、鉴别诊断做一梳理。
表1 PLS的诊断标准
这张表格其实已经总结了PLS诊断的精华，可以说突出的双下肢UMN受损，病程逐渐进展（长达数年）的患者需高度怀疑PLS。但关于症状上笔者还想再多啰嗦几句：
（1）首先患者来的时候很多都是中年（50岁左右），所以MRI可能会有很多白质病灶，如何判断是否是由于这些白质病灶导致的症状？如果疾病在持续进展但白质病灶没有明显改变，则说明这些白质病灶不是责任病灶，很有可能是脑小血管病导致的。
（2）多数患者下肢起病，但主诉可能并不是无力，而是走路不稳或行动缓慢，此时不要忘记锥体束的问题；虽然很多患者是单侧下肢起病的，但是查体通常提示双侧受累；另外上肢起病的很少见，如果存在则需要考虑别的诊断。
（3） 除了锥体束症状，PLS患者常常有尿便障碍。少数可假性球麻痹起病。另外还有一部分合并有FTD，但出现频率小于ALS。
PLS的鉴别诊断也是一个临床难点，特别是在没有客观证据的时候。指南里有张表格很好的总结了PLS的鉴别诊断，在这里笔者就把自己总结的常见鉴别诊断做一简单总结，大家分享。
表2 PLS的鉴别诊断
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