淋巴結是人體內的免疫器官，是免疫系統的組成部分。以淋巴結和淋巴管為主要結構的淋巴系統與心血管系統共同組成了人體內的大循環系統，承擔著輸送新陳代謝物質、對抗外來和內生致病物質的重大功能。
對外，相對而言，血液是對抗外來致病源的第一道屏障（肝臟是最主要的器官），淋巴是第二道屏障；對內，因為區別於血管的淋巴管結構，組織間液相對更易進入淋巴管，淋巴是第一道屏障，血液是第二道屏障。這種內外有別的分工合作關係，使得人體對抗外源性疾病和內生性疾病更具有針對性，更具有效率。
淋巴系統是心血管系統的一個衍生輔助系統，是專門針對疾病而生成的一個防衛系統，它減輕了血液系統對抗疾病的壓力，強化了血液系統的運輸代謝物質的功能。儘管淋巴系統客觀上也參與了脂肪和蛋白質的運輸，但其主要的職能是防衛。
作為免疫系統的一個主要執行器官，淋巴結內的淋巴細胞、漿細胞和巨噬細胞是淋巴結的主要功能細胞，無論是來源於細胞還是組織間液的內生性致病源還是來源於血液的外源性致病源，只要致病因子不能通過毛細血管，若想使致病源進一步擴散，就必須通過一個又一個強大的戰鬥堡壘一一擁有多兵種防禦能力的淋巴結。
淋巴結腫大是其恪盡職守，盡心盡職的標誌，是對付疾病的戰鬥員，也是提示疾病的吹哨兵。頸部、腋下、腹股溝是體表淋巴結的聚積地，是臨床直接觀察的部位，是醫患雙方都應重視的直接經濟的體檢位置。體內淋巴結位置隱蔽，檢查性價比低，通常不作為首選檢查項目。
淋巴結腫大是局部性的還是全身性的，取決於疾病侵犯的細胞性質和組織範圍。源於血細胞、血蛋白包括免疫細胞、免疫球蛋白在內的疾病，通常會引起全身淋巴結腫大，如淋巴瘤、白血病、血清病、風溼病；源於局部器官組織的感染或腫瘤及轉移瘤導致的疾病，通常引起局部性淋巴結腫大，如急性蜂窩織炎、化膿性扁桃體炎、牙齦炎、肺癌、胃癌、肝癌、乳腺癌。
引起淋巴結腫大的所有原發病的病因通常可以歸為四類，即感染、異物、放射、遺傳。感染包括細菌、病毒、真菌、衣原體、寄生蟲等各種微生物；異物包括藥品、毒品和內源性代謝產物；放射包括人工射線和自然輻射；遺傳包括親代、隔代、顯性（一出生到成人前）、長隱性（有較長的隱蔽時間，有的甚至五六十年才顯現）遺傳。
以上所有疾病的發病位點或始作俑者都是基因，也可以說，所有引起淋巴結腫大的疾病都是基因病。當然，就治療而言，我們依然需要較為準確清晰的分類。
