一、什麼是地中海貧血
早前有位孕媽媽來做孕期檢查，意外檢查出她患上輕度地中海貧血，她當時特別害怕，一直追問我：地中海貧血嚴重嗎？會不會傳染？會不會影響到我肚子裡的孩子？
在這裡我先告訴大傢什麼是地中海貧血。這個疾病由於最早在地中海沿岸地區發現，當時稱為地中海貧血。但實際上，地中海貧血遍佈世界各地，以地中海地區、中非洲、亞洲、南太平洋地區發病較多，是世界上最常見的單基因遺傳病。
我們口中常說的地貧，是一種因基因缺失或突變導致的遺傳性貧血，而且藥物難治癒，直到現在，雖然已推出了基因治療藥物Zynteglo，但其價格高達180萬美元，而且是否可以終生有效並不能完全保證，有待考量。
不少人會把地貧和貧血混為一談，貧血只是紅細胞減少或者是血紅蛋白成份減少。而地貧會導致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發慢性溶血和貧血。
臨床上，輕度地貧患者沒有明顯症狀，不影響日常生活和工作，所以不需要治療。中度地貧會有不同程度的貧血，會感覺渾身疲乏無力，肝和脾腫大，在應急或在服用一些藥物時，會出現急性溶血，加重貧血症狀，甚至導致溶血危象，此時就會有生命危險。
總之，地貧是基因缺陷導致的，會遺傳，但不會傳染。
攜帶有缺陷的地貧基因，但沒有臨床症狀的，稱之為地貧基因攜帶者。通常，在地貧篩查或家系調查時會發現，全世界約有3.5億地貧基因攜帶者。如臨床表現出中重度貧血症狀的中間型或重型地貧，被稱之為地貧患者，而且表現個體差異較大，貧血程度也不同。
那有些人可能會問了，如果遇上地中海貧血，在這麼昂貴且帶有不確定因素的基因治療方法下，我到底該怎麼辦呢？這裡告訴大家，地貧基因攜帶者無需特殊治療，而中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。脾切除術只是治療地貧的姑息手段，造血幹細胞移植是至今為止可能治癒重型β地貧的方法，人類白細胞抗原(HLA)全相合的地貧移植成功率高。骨髓移植是目前唯一可以治癒中重度β-地中海貧血的方法，但治療費用也非常昂貴，而且只有少數患者能配型相合，治療的結果差異很大。
而地貧防控的原則，是阻止重型地貧兒的出生。
多數地貧基因攜帶者沒有臨床症狀，通過血常規檢查和血紅蛋白分析等簡單易行的地貧篩查方法，可以發現這些異常的血液學指標，進而發現地貧可疑患者或基因攜帶者。若地貧篩查結果提示為地貧可疑，則必須進一步進行地貧基因檢測，以確診是否為地貧以及地貧類型。
三、具體有效的應對地貧
在孩子出生前，做好產前基因篩查，讓孩子們遠離遺傳缺陷。產前基因篩查，能有效預防重度地中海貧血患兒出生，這是目前國際上公認最有效的措施。這種篩查並不複雜，夫妻在婚前、孕前和產前都可以進行。每個人一生只需做一次地貧篩查，且越早越好，這時寶爸寶媽們就可以放在婚檢、孕檢或產檢時進行。
如果夫婦雙方確定為同類型輕型地貧(即地貧基因攜帶者)，妻子懷孕以後，所孕育的胎兒有1/4幾率是正常胎兒，1/2幾率是同父母一樣的輕型地貧，還有1/4幾率是中間型或重型地貧。如果夫婦雙方是同類型輕型地貧或有重型地貧兒生育史，在懷孕後應按照專科醫生的建議儘早接受產前診斷，通過採集胎兒的遺傳物質(DNA)對胎兒進行基因診斷，確定胎兒的地貧基因類型，評估胎兒出生後患嚴重貧血的風險。
如果孕婦地中海貧血的程度非常嚴重的，最好是終止妊娠。因為這種情況下的胎兒由於基因缺陷先天發育不良，很可能會胎死腹中，也可能會在妊娠末期發生胎兒水腫，寶寶會在出生不久就死亡。處理及時，嬰兒可以勉強活下來，但將來也需要進行長期輸血，或是接受骨髓移植；
相反，如果發現孕婦地中海貧血，但是在檢查結果表明胎兒的基因正常，那麼胎兒就能排除患病的威脅。也就是說，如果胎兒只是屬於輕度的地中海貧血，那麼對他的健康並不會造成太大危害，孕婦是可以繼續安心的懷孕生產的。
目前採集胎兒遺傳物質的方法：主要有絨毛取材術採集絨毛組織、羊膜腔穿刺術採集羊水細胞、經皮臍血管穿刺術採集臍血等。檢查時間分別為：絨毛取材術通常在孕10周－14周進行、羊膜腔穿刺術通常在孕16周之後進行、經皮臍血管穿刺術通常在孕20周之後進行。
小結：
產前診斷是地中海貧血防控最有效的二級預防手段，其目的是預防重型地貧患兒出生。若夫妻雙方經過血液檢測和基因檢測，確定為同型地中海貧血基因攜帶者，那麼妻子可在孕早期（10-21周）進行產前診斷——比如抽取羊水、絨毛等——對胎兒進行地中海貧血基因檢測，這樣地中海貧血或其他很多遺傳病——這些籠罩在很多家庭頭頂的巨大的烏雲，才可能會慢慢消散。記住，做好產前檢查，祝願每個父母都能孕育一個健康的寶寶！
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