近日，“全基因組泛癌分析” 聯盟（PCAWG）完成了對 38 種不同腫瘤的全基因組分析，發佈了迄今最完整癌症基因圖譜，以前所未有的規模揭示了癌症的複雜性。
英國《金融時報》指出，最新研究拉開了癌症個性化治療的序幕，有望大幅降低癌症這一世界第二大致死疾病的死亡率。
綜合分析 38 種癌症基因
自 2001 年科學家對人類基因組測序後，腫瘤的全面基因組表徵就成為癌症研究人員的主要目標之一，測序技術和分析工具的不斷進步，也促使這一研究領域蓬勃發展。PCAWG 聯盟進行了迄今為止最全面、最雄心勃勃的癌症基因組薈萃分析。
據英國《自然》網站近日報道，來自 37 個國家的 1300 名科學家和醫生參與了上述長達 10 年的國際合作項目，以前的研究集中於僅佔癌症基因組 1% 的蛋白編碼區域，而 PCAWG 聯盟則探究了基因組其餘 99% 的區域，其中包括調節基因活性的區域等，繪製出導致癌症病情惡化的許多基因突變的圖譜。
PCAWG 聯盟總共對 38 種癌症進行了綜合分析，對 2658 個全癌基因組進行了測序，並將它們與同一患者體內健康組織的基因組進行比較。通過追蹤腫瘤與正常組織之間 30 億個生物化學字母的區別方式，研究人員編目出與這些癌症相關的所有生物學途徑。
研究結果發表於 6 日出版的英國《自然》週刊及其子刊，其中 6 篇發表於《自然》雜誌、15 篇發表於《自然》雜誌子刊，對於理解癌症的整個遺傳複雜性至關重要。
“司機突變” 與 “乘客突變”
項目負責人之一、英國桑格研究所的彼得 · 坎貝爾對《金融時報》表示：“這項研究有助於我們解決一個長期的醫學難題：為什麼兩個患者看似罹患同一種癌症，但相同藥物治療會有截然不同的效果。我們發現，這些不同治療效果的原因都包含在 DNA 中。”
坎貝爾解釋說：“儘管每位患者的癌症基因組都是獨一無二的，但存在一些 DNA 模式重複，因此通過足夠大規模研究，我們可以識別所有這些模式，優化癌症的診斷和治療。”
在研究中，科學家將癌症突變分為 “司機” 和“乘客”兩大類。絕大部分突變屬於 “乘客突變”，它們不會“助紂為虐” 給腫瘤提供什麼幫助，但少量“司機突變”（通常為 4 到 5 個）——其中既有遺傳密碼的單個字母變異，也有染色體的大規模重排，會促使癌症惡化。
丹麥奧胡斯大學教授雅各布 · 斯科 · 彼澤森表示：“幾乎所有癌性突變都有相同數量的‘司機突變’，這令人驚訝。但與理論一致的是，在開始出現問題之前，癌性腫瘤需要改變細胞內一定數量的生理結構。”
另外，此前有 30% 的腫瘤科學家無法解釋的遺傳原因，通過分析整個腫瘤基因組，參與 PCAWG 項目的科學家發現了更多 “司機突變”，僅剩 5% 的腫瘤沒有找到 “司機突變”。
哈佛大學博德研究所癌症基因組計算分析小組負責人蓋德 · 蓋茨是 PCAWG 指導委員會成員，也是其中 3 篇論文的共同資深作者。他表示，隨著測序成本不斷降低，人們可以測序更多癌症基因組，而最新論文提供的數據、發現和方法將幫助科學家和臨床醫生標準化癌症基因組分析，“希望這一系列論文會成為分析整個癌症基因組的標準”。
據美國哈佛大學網站近日報道，此項研究還表明，某種癌症的早期突變通常是一致的，它們可以成為預防、早期發現甚至治療這種癌症的標靶。
《金融時報》的報道指出，有鑑於此，科學家還開發了一種對癌症腫瘤起源進行 “碳定年法” 的新方式，能夠在癌症出現數年或數十年前識別細胞內發生的早期突變，從而為提早在出現任何症狀之前進行檢測提供了可能性。
項目負責人之一、英國弗朗西斯 · 克里克研究所的彼得 · 範隆表示：“對於 30 多種癌症，我們現在知道可能會發生哪些特定的基因變化，以及這些變化可能於何時發生。發現這些規律意味著，現在有可能開發出新型診斷檢測手段，大大提前發現癌症的蛛絲馬跡。”
另外，醫生還可以根據基因組直接識別腫瘤類型，幫助定製治療方案。坎貝爾預測，在幾年內，接受治療患者的癌症基因組 “將被測序，然後醫生會將其與癌症基因組知識庫進行匹配，從而為患者制定最佳治療方案。”
蓋茨表示，這些研究距離列出所有致癌突變更近了一步，未來，腫瘤學家可以使用這些知識探明病人患癌的原因，為每位患者提供個性化治療。
蓋茨說：“我希望有朝一日，我們可以釐清每位癌症患者為什麼患癌，哪些‘幕後黑手’在驅動腫瘤生長，以及我們如何進行治療。”
http://www.yanhaica.com/f/m10205020.html
http://www.world-cure.com/
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