大多數寶寶出生時都白白淨淨，胖乎乎的人見人愛，寶媽寶爸更是樂得合不攏嘴。可是有些寶寶很快會出現眼球黃、皮膚黃等黃疸症狀，真是讓寶媽寶爸擔心呢。大部分患兒的黃疸經過專業對症治療，很快就能治好健健康康地回到爸爸媽媽身邊。然而有部分患兒黃疸遷延不退，就不是那麼簡單的一回事了！
前段時間，剛出生1個月的小妹，生後幾天出現皮膚黃染，一直未消退。剛開始以為是普通黃疸，家裡的長輩均不同意寶寶住院治療，故一直在門診口服退黃藥物治療，但是，寶寶黃疸並沒有好轉，當時醫生就說考慮母乳性黃疸，又暫停母乳餵養5天，但是皮測黃疸值依然是280umol/L，寶寶在門診找到我，經過仔細檢查：小妹反應好，頸頭面及軀幹皮膚輕度黃染，心肺及腹部體查未見異常，但串聯質譜檢測到瓜氨酸高達136umol/L，尿有機酸分析顯示4-羥基苯乳酸升高。肝功能提示轉氨酶、膽汁酸及直接膽紅素均明顯升高，考慮是一種以黃疸、肝功能異常為主要臨床表現的遺傳代謝病：新生兒肝內膽汁淤積症（NICCD）！
於是安排小妹入院並完善膽囊B超檢查，並給予特殊奶粉、護肝利膽等對症治療，另外即送血液樣本到廣州金域檢驗中心進行基因檢測，進一步確認病症。經廣州金域檢驗中心基因檢測，結果為：c.852-855delTATG；p(Met285fs) 純合，致病突變，因此該患兒最終確診為：新生兒肝內膽汁淤積症（NICCD）！小妹經過醫護人員的精心治療和護理10天好轉出院了。
新生兒肝內膽汁淤積症 是一種常染色體隱性遺傳病，是染色體7q21.3上的基因SLC25A13編碼的Citrin缺失或含量極微。而Citrin為肝臟線粒體中天冬氨酸/穀氨酸載體，缺陷時糖異生受阻，會發生低血糖和高乳酸血癥；促進脂肪和脂肪酸合成，易有高脂血症；影響蛋白質合成，易有低蛋白血癥；影響尿素合成，出現高瓜氨酸、蘇氨酸、蛋氨酸、精氨酸血癥。該病臨床表現可在出生不久，多數是在出生後數月發病，多以黃疸遷延不退就診，體查除黃疸外，常有虛胖圓臉表現，肝脾大，實驗室檢查就顯示直接膽紅素、總膽汁酸和肝酶升高，串聯質譜結果則顯示瓜氨酸、蘇氨酸、蛋氨酸、精氨酸和苯丙氨酸升高，尿液半乳糖、半乳糖醇以及4-羥基苯乳酸、4-羥基苯丙酮酸升高。
楊醫生建議，對於該病，寶爸寶媽們也不要過於憂愁，關鍵是要到專科醫生診治。而對於該病的對症治療包括補充脂溶性維生素、改用特殊奶粉。經過對症治療後大部分患兒預後很好，只有個別病例因病情嚴重需肝移植。
我是楊醫生，專注兒科疾病診治，你們的點贊與關注是我持續科普的動力哦，大家有什麼意見或者建議可以留言哦，需要治療的，可以私聊哈！
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