前言：
患者，男性，57歲，右利手，推床推入病房。
主訴：答非所問1周，右側肢體無力、言語含糊2天。
既往史：否認高血壓、糖尿病史，40歲左右聽力下降，50歲出現雙耳耳聾，開始使用助聽器。吸菸？飲酒史？母親有中風、糖尿病史。
神經系統體格檢查：神清，不完全混合性失語，雙耳聽力下降，查體欠合作。右側中樞性面舌癱，右側上肢肌力3級，下肢肌力4級，右側巴氏徵陽性。感覺、視野查體無法配合。精神萎靡，體格瘦削。
入院前1天的頭顱CT：
入院後定位定性診斷：
定位診斷：混合性失語，定位於左側大腦半球語言中樞（運動和感覺），右側中樞性面舌癱，定位於左側面神經核團以上，右側上下肢肌力下降，病理徵陽性，定位於左側錐體束。感覺、視野查體無法配合，暫無相應定位考慮。綜合考慮，定位於左側大腦中動脈分佈範圍。頭顱CT：左側顳葉片狀低密度影，左側大腦中動脈下干支配區，支持臨床定位。
入院後幾天，患者講話流利了些，右側肢活動明顯好轉了，家屬很高興......
完善檢查，頭顱MRI回報:左側顳頂枕葉急性梗死灶。
似乎，一切就這樣順理成章了......，但是......
當看到磁共振片子的時候，我知道，我們忽略了一些東西......
患者的磁共振影像不符合腦血管病的血供分佈，跨了大腦中動脈和大腦後動脈範圍，且病灶偏皮層分佈。大腦前、中、後動脈血供分佈(橫斷面)見下圖
這不是一個真的“腦卒中”，而是一個“卒中樣發作”。
結合患者體格瘦削，既往無明誘因聽力下降，入院後查血脂正常，血免疫指標均正常。血糖異常，HbA1C糖化血紅蛋白：6.60%↑, 空腹葡萄糖：6.50mmol/L↑。患者雙側頸動脈彩超：未見動脈粥樣硬化斑塊。頭顱及頸部CTA：均正常。CKB：242U/L↑。患者母親身材瘦小，有耳聾、糖尿病史，因中風過世。
似乎，一切該有的，都有了，診斷來了個大逆轉，線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發作（MELAS）的診斷呼之欲出了，患者此次卒中只是本病中樞神經系統損害的表現......
下一步就需要再尋找更多支持的證據了，並評估患者可能受損的器官功能了，所幸心電圖無異常。
查血乳酸：2.4mmol/L ↑。
送檢mtDNA檢測：基因診斷： 未檢測到突變位點。
由於基因未檢測到突變，這種情況下，MELAS的診斷就要受到很多人的質疑了......
由於線粒體基因本身的特殊性，以及線粒體基因檢測的特殊性（後續再講），我就要找到基因之外的確鑿的證據了，怎麼辦呢？
那就隨訪......
1月後患者獨立行走步入診室，失語較出院時明顯好轉，講話欠流利......
2月後隨訪，患者更換了助聽器，對答好，反應明顯較前靈活，言語流利......
上週，於發病後2月複查磁共振：
到此為止，MELAS的診斷應該在沒有基因確診的情況下在臨床上得到認可了，患者明確診斷為線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發作（MELAS），解釋了患者的所有症狀，患者母親不明原因地死亡也得以真相大白，患者的相關親屬們在未來的人生路上也多了一份呵護......
而對醫者，不得不感嘆，行醫路上處處是陷阱，稍有不慎可能就掉進去陷入萬劫不復的境地，慎之慎之......
作者丨 趙桂憲
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