到底要不要做無創dna?懷孕期間,是不是一定要做無創DNA呢?

右惜

隨著醫學知識的普及,孕婦對無創DNA的接受程度也越來越高,臨床上常見有一些孕婦直接要求孕中期行無創DNA的檢查,不行唐氏篩查。相信很多孕婦都有這樣的疑問,這樣做可不可以呢?

首先科普一下什麼是無創DNA。

適用疾病

根據目前技術發展水平,主要適用的疾病為3種常見的染色體的非整倍體異常,21-三體,18-三體和13-三體。

適用時間

無創DNA的檢測應當在孕12周以後進行,適宜檢測孕周為孕12周到孕23周之間進行。

適用人群

  • 1、唐氏篩查結果提示風險值位於高風險的切割值與1/1000之間的孕婦。21-三體的高風險切割值為1/270,那麼若風險值位於1/270至1/1000,那麼最適宜行無創DNA。值得注意的是,若唐氏篩查的結果為高風險,是不適宜行無創DNA的,這種情況下,建議孕婦行產前診斷,比如說羊水穿刺。

  • 2、若孕婦有不適宜行介入性產前診斷的疾病的,如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病毒性感染活動期等,這種情況下,可選擇無創DNA進行篩查。
  • 3、孕21周以上,錯過了唐氏篩查的時機,但要評估21-三體,18-三體及13-三體的風險值,也可以行無創DNA。

不適用人群

  • 1、孕周小於12周的。

  • 2、有染色體異常分娩史或夫妻雙方有一方明確有染色體異常
  • 3、1年內接受過異體輸血、移植手術或免疫治療
  • 4、胎兒超聲檢查有結構異常,需進行產前診斷
  • 5、各種基因遺傳病高風險
  • 6、孕期合併惡性腫瘤

提醒寶媽媽們注意的是:

我們都知道唐篩的準確性與特異性都比較低,而無創DNA的準確性要明顯高於唐氏篩查,但是唐氏篩查中包括開放性神經管畸形的檢測,而無創DNA不包括此項目,故直接行無創DNA的孕婦在孕中期要加強超聲對神經管畸形的檢查。

無創DNA儘管準確率高,但依然是產前篩查手段,而不是產前診斷手段,若存在有不適宜無創DNA情況的,一定要遵醫囑行產前診斷,而不要一味害怕產前診斷錯過了診斷疾病的時機。

更多問題,請關注安琪兒醫生


安琪兒醫生

要弄明白這個問題,實際上,題主首先要理解這個檢查的目的是什麼,和它有相似指導意義的檢查有哪些?

無創DNA檢測——對於13三體、18三體、21三體綜合徵有高達99%的診斷率,故被廣泛應用於臨床。

相似的:唐氏篩查,分為早孕期唐氏篩查和中孕期唐氏篩查,是篩查胎兒21三體綜合徵的重要方法,也包括篩查18三體綜合徵(第18對染色體比正常人多出一條)、開放型神經管缺陷(NTD)等。

二者主要都包括一個最常見的染色體疾病——21三體綜合徵,又稱唐氏綜合徵。都是在產前對唐氏綜合徵胎兒進行檢查篩選,避免患兒出生。

從全民健康優生的角度來看,唐詩篩查雖有一定誤診概率,但是勝在成本低,可以普及推廣,在去除低危人群后,並通常需要針對高危人群進一步完善檢查即可。

對小家庭而言,經濟條件好的,跳過篩查的步驟,直接選擇無創DNA檢查也未嘗不可,雖然價格高不少,但是贏在它的準確率可達99%。

不管是哪一種,都強烈建議,是要做的。


美可親子

不是,這個可以根據你平時的產檢結果和醫生的建議來決定,如果你不是高齡產婦而且平時的產檢都按時做了,都沒有問題,可以不做。

我就沒有做過,就平時按時去產檢,沒有問題醫生也沒有叫我做過多的檢查。


三月橘子味

病情分析:你現在是最好的生育年紀的,我個人認為你不想做也是可以不做的呀。

指導意見:你保持輕鬆快樂的心情,一般沒有家族史的話,也是當不太要緊的,但醫生交待也是正確的。以上是對“孕婦一定要做無創DNA嗎?今天醫生讓我做”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!


模巨設計

不是必須做的,年齡在35歲以下,沒有家族史,不良疾病史,孕檢包括唐篩正常,就沒有必要做無創,高齡產婦身體情況不同了,醫生一般會建議做無創dna來篩查胎兒畸形的,如果醫生建議了,最好做下,這樣自己也放心,平時要注意定時產檢;注意勞逸結合,營養均衡,祝一切順利!


分享到:


相關文章: