我們中大多數人對乳腺基因檢測還是比較陌生的，有的朋友問這個乳腺基因檢測到底檢測什麼啊?乳腺基因檢測到底有什麼意義，需要拿什麼去檢測?什麼人需要做乳腺基因檢測呢?接下來我將就大家的這些問題詳細作答。
一、乳腺基因檢測到底檢測什麼?
乳腺基因檢測的全部項目包括9個靶向基因：AKT1、ESR1、HER2、BRCA1、BRCA2、FGFR1、FGFR2、PIK3CA、PTEN。21個化療基因：CDA、CYP2B6、CYP2C9、CYP2D6、DPYD、DYNC2H1、ERCC1、ERCC2、GSTT1、GSTP1、MDR1、MnSOD、MPO、MTHFR、RRM1、TEKT4、TPMT、TYMS、UGT1A1、XPC、XRCC1。
可能乳腺癌患者最熟悉的基因是HER2,許多患者需要用赫賽汀這種靶向藥，就是因為她們HER2這個靶向基因是陽性的。看完這些基因大家是不是有點頭暈目眩呢?
你們不需要知道這些基因具體是幹嘛的，你只要知道這些基因或多或少跟乳腺癌有關係就可以了。而我們這次免費乳腺基因檢測的項目也不可能涉及所有基因，主要是BRCA1、BRCA2基因，這是兩個跟遺傳性乳腺癌關聯最大的基因。
二、乳腺基因檢測到底有什麼意義，需要拿什麼去檢測?
乳腺基因檢測對乳腺癌的防治有巨大意義：
1、指導治療，如果你的BRCA1/2是陽性的，你可以進行針對性的靶向治療;
2、預測復發，一般來說，BRCR1/2陽性的患者乳腺癌的復發風險更高。
3、風險預測和預防指導，如果你的BRCA1/2是陽性的，你的親屬就要特別注意了，需要定期來醫院乳腺體檢，早發現，早預防。
這次採集的基因樣本就是4ml血，抽血時間待定，會統一通知你，地點暫定我們普四科(一附院外科大樓21樓)，你到時來抽血就可以了，需要帶的資料有:身份證，你乳腺癌的病理報告(或者出院小結)。
三、什麼人需要做乳腺基因檢測呢?
先給大家看看中國抗癌協會乳腺癌診治指南與規範的
遺傳性乳腺癌基因檢測標準：
1、有血緣關係的親屬中有BRCA1/BRCA2基因突變的攜帶者。
2、符合以下1個或多個條件的乳腺癌患者：
①病年齡小於等於45歲;
②發病年齡小於等於50歲並且有1個具有血緣關係的近親也為發病年齡小於等於50歲的乳腺癌患者和(或)任何年齡的卵巢上皮癌/輸卵管癌/原發性腹膜癌患者;
③患2個原發性乳腺癌，並且首次發病年齡小於等於50歲;
④發病年齡不限，同時2個或以上具有血緣關係的近親患有乳腺癌和(或)卵巢上皮癌、輸卵管癌、原發性腹膜癌;
⑤具有血緣關係的男性近親患有乳腺癌;
⑥合併有卵巢上皮癌、輸卵管癌、原發性腹膜癌的既往史。
3、卵巢上皮癌、輸卵管癌、原發性腹膜癌患者。
4、男性乳腺癌患者。
5、具有以下家族史一般人群：
①有血緣關係的一級或二級親屬中符合以上任何條件;
②具有血緣關係的三級親屬中有2個或2個以上乳腺癌患者(至少有1個發病年齡小於等於50歲)和(或)卵巢上皮癌/輸卵管癌/原發性腹膜癌患者。
轉自《有來醫生》南昌大學第一附屬醫院乳腺外科武彪主任
