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脆性骨病是一種終生的遺傳疾病，可導致您的骨頭從跌落時非常容易斷裂，通常不會受到任何形式的傷害。您的醫生也可能稱其為成骨不全症。
它會平等地影響性別和所有種族。
目前尚無治癒脆性骨病的方法，但是您的醫生可以對其進行治療。
原因
脆性骨病是通過家庭傳承或遺傳的。它是由一個基因的缺陷引起的，該基因應該產生一種叫做膠原的物質。膠原蛋白是人體中形成並增強骨骼的蛋白質。如果您吃的不夠飽，骨頭會變得很虛弱，很容易折斷。
大多數患有脆性骨病的孩子只能從一個父母那裡獲得這種基因，但是有可能從兩個父母那裡都獲得這種基因。有時，一個孩子沒有從任何一個父母那裡繼承該基因，但是基因突變是自己發展的。
病徵
脆性骨病的主要症狀是骨折。他們很容易折斷。您的孩子在換尿布或什至被打時可能會骨折。患有這種疾病的人一生中可能只有很少的骨折，也可能有數百根。有時，嬰兒天生就有骨折，或者在母親的子宮中成長時容易骨折。其他時間，直到十幾歲或更晚才出現症狀。
脆性骨疾病的一般症狀可能是輕度或非常嚴重的。他們包括：
- 骨折（骨折）
- 出血和容易瘀傷（受傷後經常流鼻血或大量出血）
- 眼睛白色部分呈藍色
- 腿彎曲
- 呼吸問題
- 牙齒變脆，變色
- 脊柱彎曲，稱為脊柱側彎
- 感覺很累
- 容易受傷的皮膚
- 從成年初期開始的聽力損失
- 受不了溫暖的溫度
- 關節鬆動
- 矮小個子
- 肌肉和組織薄弱
醫生根據症狀和骨折的數量將脆性骨疾病分為幾種類型，最常見的脆性骨疾病類型為：
溫和
- 這種病的跡象很少
- 幾乎沒有骨骼畸形
- 骨折的數量從幾到多
- 身高通常不受影響
- 可能有過早的聽力損失
- 青春期後骨折的骨頭減少
- 平均的壽命
中度到重度
- 骨折的次數和頻率增加
- 嬰兒出生時可能有很多骨頭骨折，脖子不穩定或頭骨柔軟
- 長骨頭的問題慢慢惡化
- 矮小個子
- 脊柱和肋骨形狀異常
- 一生中可能會有十幾到幾百個骨頭骨折
- 可能無法移動，可能需要電動輪椅
- 嚴重的呼吸困難可導致早期死亡
致死
- 嬰兒通常在子宮內或出生後不久死亡
- 嚴重的骨折和呼吸問題導致出生後不久死亡
診斷
如果您的嬰兒出生時骨骼骨折，醫生可以通過身體檢查來診斷病情。
您的醫生將檢查您的孩子，並詢問有關您的家庭和病史的問題。
血液和尿液檢查將排除其他可能導致骨骼衰弱的健康狀況，例如病。
基因測試可以確認脆性骨病。基因測試還可以告訴您您或您的家人是否攜帶該基因。
治療
目前尚無治癒脆性骨病的方法，但是治療可以緩解症狀，防止骨頭斷裂並最大限度地運動。
這種疾病的嚴重形式會影響肋骨和脊柱的形狀，從而可能導致危及生命的呼吸問題。有些人可能需要服用氧氣。
但是在許多其他情況下，患有這種疾病的人可以通過定期監測和正確的治療來過健康，多產的生活。
該處理可能包括：
- 夾板和石膏鑄造骨折
- 大腿，腳踝，膝蓋和手腕無力的牙套
- 物理療法可以增強身體和改善運動
- 增強骨骼強度的藥物
- 將杆植入手臂或腿部的手術
- 易碎牙齒的特殊牙科治療，例如牙冠
其他可能有幫助的事情：
- 嘗試保持健康的體重。過多的重量會增加骨骼的壓力。
- 向醫生或理療師諮詢有關安全鍛鍊程序的信息。
- 多吃富含維生素D和鈣的飲食。但是不建議高劑量使用這些補充劑。
- 避免飲酒，或僅偶爾喝酒。
- 減少咖啡因。
- 與您的醫生討論使用任何類固醇 藥物的情況。這些藥物降低骨密度。
- 不吸菸。避免二手菸。
