大河報·大河客戶端記者 張瞧
罕見病，發病率低，治療藥物被稱為“孤兒藥”，由於患者少，在正常的市場條件下很難靠銷售回收高額的研發投入，因此治療罕見病的藥難買且價高。
去年9月，騰訊發起的99公益日期間，一條《8歲小女孩買偉哥?媽媽含淚說出真相》的短視頻火了，“偉哥”和“8歲女孩”，兩個極其違和的詞彙並列出現，觸動了人們的神經。視頻主人公小雅，罹患一種名叫肺動脈高壓的罕見病，像她一樣要靠“偉哥”類藥物續命的這一群體，開始走入大眾的視線範圍，大河報曾對此事進行過關注報道。
3月24日，記者來到許昌小雅的家回訪，小雅媽媽高興地告訴記者：“本月17號，河南省醫保局發文，將國家談判藥品的27種藥品暫定為我省門診特定藥品，其中就有女兒的適用藥!該政策4月1日起執行，以後就能少花些錢買到續命藥啦!”
事例1：多方關愛關注下，罹患肺動脈高壓的小雅得到聯合救助
“噩夢”降臨，家裡多了個“藍嘴唇”孩子
3月24日，記者來到了河南省許昌市魏都區某莊小雅的家回訪，小雅正在家中寫作業、畫畫，精神十足。“孩子現在身體比之前好太多了!”小雅母親尚女士告訴記者，3歲前的小雅，和別的孩子沒什麼不同。孩子3歲時突然沒緣由地反覆發燒、咳嗽，輾轉了好多醫院，做了很多檢查，最終確診為特發性肺動脈高壓。
這是啥病?經過與醫生溝通和自己查資料，尚女士才知道這種病被喻為“心血管癌症”，患病率低，為萬分之一，目前尚無法治癒，僅能靠基礎治療，大部分患者活不過3年。患者外表健全，卻行動受限。因長期缺氧，患者嘴唇常呈藍紫色，所以“藍嘴唇”是人們對肺動脈高壓患者更通俗的稱呼。
高昂的續命藥費，幾乎壓垮這個家庭
“我願把自己的肺換給女兒，哪怕是以命換命，但醫生說這方案行不通。”尚女士說，小雅確診後半年，病情進一步惡化，甚至連十幾米的路都不能走，“她會喘著氣捂著心口，說‘媽媽，我這裡疼’，那是我這輩子生命裡最黑暗的一段經歷，我覺得我要失去她了……”
小雅患上的是肺動脈高壓中最為棘手的一類：特發性肺動脈高壓。找不到發病的確切原因，只能用藥把肺動脈壓“強壓”下來。於是，尚女士和家人開始打起精神“拼命賺錢”。“小雅需要聯合用藥，不但要預防血管收縮，還要擴張血管。新研發上市的藥特別貴，比如馬普騰坦，一個月花費就要近3萬元。”尚女士說，幾年來家裡輾轉為孩子治療已花費50餘萬，欠有7萬多元外債，已無法負擔孩子聯合用藥，最後甚至連一種藥也無法做到足量服用。
尚女士從內間拎出兩袋裝滿空藥盒的塑料袋，“這些都是孩子吃的，小袋的是去年9月至今吃的，大袋的那些不記得是從何時開始吃的了。”兩個塑料袋放在地上，藥盒瞬間堆成“小山”……
(塑料袋裡的空藥盒在地上堆成了“小山”)
社會關注後，小雅得到了多方援助
因為肺動脈高壓患者不能進行高強度運動，更不能勞累，所以小雅出門，大多數時候都是坐在媽媽拉的一輛簡陋摺疊小拖車上。但在此次採訪中，記者發現小雅能跑跳嬉戲，甚至還能和相熟的騰訊公益平臺的工作人員一起玩病友送她的滑板車。“去年9月我們來看小雅，她的嘴唇還是藍紫色的，不太能活動，現在看她身體明顯有了好轉。”一位騰訊公益平臺的工作人員告訴記者。
(小雅的繪畫作品)
尚女士表示，由於媒體和騰訊公益平臺的關注，去年9月，廣州白雲山醫藥銷售有限公司一行工作人員來到家中，當天就帶來了金戈(枸櫞酸西地那非，俗稱“偉哥”)280粒，並承諾提供3年的藥品。華中阜外醫院結構性心臟病病區主任醫師程江濤教授協調江蘇一家企業，免費提供一年的藥物安立生坦。小雅又可以聯合用藥了。此外，廣藥白雲山還協助小雅入住廣州醫科大學附屬第一醫院。去年12月5日，中國工程院院士、國家呼吸疾病臨床醫學研究中心主任鍾南山教授帶領院士團隊為小雅進行了會診。“本來這個3月我們應該去複查的，因疫情耽誤了。我有信心，因為天天在照顧孩子，她的變化我都看在眼裡，孩子的病情是在逐漸好轉的!”尚女士說。
適用藥進入河南省門診特定藥品行列
令尚女士更為高興的是，近日，河南省醫保局下發了《關於規範完善我省特重大疾病醫療保障門診特定藥品使用管理工作的通知》(下文簡稱《通知》)，“通知將2019年國家談判藥品的27種藥品暫定為我省門診特定藥品，其中就有我家孩子適用的藥，這樣一來我們就能以更便宜的價格買到續命藥了!”尚女士稱，她將此消息發到微信病友群中，有的病友家屬甚至在群裡放起虛擬煙花，尚女士邊說邊抹淚，“我這是高興的!”
原來，去年11月底，國家醫保局、人力資源社會保障部印發《關於將2019年談判藥品納入生育保險藥品目錄>乙類範圍的通知》，治療肺動脈高壓的波生坦等4種藥品納入醫保目錄。“能進醫保目錄，藥價已在談判時被砍掉不少，等於算是‘打折’了!按河南醫保局新下發的《通知》，小雅甚至不用住院，在門診就能享受到部分藥費醫保報銷!”尚女士說。
(治療肺動脈高壓的波生坦等4種藥品納入醫保目錄)
“希望媒體能多多關注罕見病患者這一群體，這個群體實在太難了!診治難、買藥難、進醫保難，有的罕見病患者甚至等不到適用藥進醫保名錄，人就不在了……”尚女士說。
事例2：罹患戈謝病的小姑娘開心，每月需要10萬的藥費來續命
一粒不幸的微塵，落在某個家庭裡，就是絕對的不幸。
“1公斤，3277元，這不是空穴來風，這是我現在女兒生命的價格!”25日，戈謝病小患者開心(化名)的爸爸蔣先生哽咽著向記者講述了女兒的遭遇。2012年12月，開心出生，“這個生命和我有關，我發誓要把這世間最好的都給她。可命運讓我成了食言的人，就在開心7歲時，她確診得了一種罕見病。”
蔣先生告訴記者，得了這種病的患者，肚子往往比正常人的要大，“就像我女兒這樣，因為體內缺少一種酶，所以會導致身體內該被代謝掉的東西沒辦法代謝掉，從而堆積在患者的肝臟，脾臟等各個器官，如果不進行有效的治療，只有死路一條。”
據瞭解，戈謝病的患病率是50萬分之一。“河南目前我知道的有28名患者，醫生說，這種病雖罕見，但有一種叫伊米苷酶的藥可用。只要按時按量用藥，孩子就能像正常人一樣活著。”蔣先生說，這種藥的用藥劑量，跟體重有關，每公斤要使用60個單位的藥，一瓶藥是400個單位的量，價格是21850元，每個月要用兩次藥。自己女兒每月藥費10.488萬元，全自費，需終身服用。
(小姑娘的天價救命藥)
“聽完這個結果，我一下蒙了，我攥著口袋裡的銀行卡，問自己，你的錢可以買女兒多久的命呢?我和妻子躲在牆角，抱頭痛哭，從那一天，那一刻，我們家的天就塌了……作為一個父親，我覺得自己特別無能，因為我沒錢，因為我救不了女兒的命!”蔣先生哭道，所以，他不敢像其他父母一樣，期盼孩子長高一點，長胖一點，“我們唯一希望的是，她能長慢一點，因為慢一點，她就能活得久一點。”
蔣先生說，他和妻子只是希望孩子能活下去，不管用什麼方式，不管付出什麼代價，“孩子想活著，孩子本可以活著。有什麼辦法能救救我的孩子?”
“不罕見”的罕見病，救助和保障需多管齊奏
“在我們科室的臨床上，現在幾乎每週都會遇到一例我們從未接觸過的罕見病。”3月26日，河南中醫藥大學第一附屬醫院兒科遺傳代謝內分泌專業學術帶頭人鄭宏，在受訪時表示，全球已知的7000多種罕見病中，中國罕見病患者大約在1680萬左右，有80%是由於基因缺陷所導致的遺傳病。
據鄭宏介紹，脊髓性肌萎縮症在歐美人群存活新生兒中的發病率約為1/10000，攜帶者頻率為1/40-50，在2歲以下兒童中居致死性遺傳病的首位。目前中國尚無發病率的確切數據，中國人群中的攜帶者頻率約為1/42。目前基因靶向治療，這支“神藥”單價為69.9萬，“第一年需注射6次，以後每年4次。目前中國初級保健基金會在援助，負荷劑量的4支是買1支捐助3支，維持劑量是買1支捐助1支。第一年治療藥物費用是140萬左右，以後每一年100萬左右的藥物費用。這個費用對普通家庭來說，是天價。”
由於罕見病的特殊性，單個罕見病病種，無論在新藥研發還是臨床治療都面臨著諸多挑戰。有不少罕見病認識水平低、誤診率高、藥物可及性差。罕見病藥物也面臨著投入高、研發難、上市難的風險。所以，對於一些罕見病患者來說，無藥可醫、有藥但價高難求、適用藥難進醫保，都是常態。
鄭宏告訴記者，在河南，很多罕見病患者都在“抱團取暖”，“我們會給他們建微信群，有時是他們自發建群，大家可以溝通病情，也方便醫生隨診。我手頭現在管理有8個這樣的群。”
在罕見病救助和保障方面，鄭宏表示，我國各地方政府也正在摸索各種模式。一方面可將社會保險與慈善相結合，提高罕見病藥報銷比例;另外，也可針對罕見病醫保報銷制定出獨立政策，單獨籌資單獨支付。“慈善機構可以整合社會各界的愛心力量。也可適當鼓勵地方政府根據當地財力和慈善捐款的缺口情況，為罕見病慈善基金的實施發放提供配套資金支持。”
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